zespół downa przyczyny, cechy, terapia
zespol downa objawy leczenie
zespół downa przyczyny cechy

Dla pacjentów

Czas czytania: 11 min

Zespół Downa – przyczyny, objawy, dziedziczenie; jak wykryć trisomię 21 chromosomu?

Choroby genetyczne to bardzo obszerna grupa chorób, które mogą ujawniać się na różnych etapach ludzkiego życia, choć zazwyczaj są diagnozowane już w dzieciństwie. Szczególnie istotny jest jednak fakt, że ich wykrycie możliwe jest już w okresie życia płodowego, co znacząco zwiększa szansę na przeciwdziałanie niektórym skutkom takich chorób i umożliwia znacznie sprawniejsze funkcjonowanie chorych. Jedną z najbardziej rozpoznawanych w społeczeństwie chorób genetycznych jest Zespół Downa.

Co to jest zespół Downa, jakie są jego przyczyny i jakie możliwości leczenia osób z zespołem Downa ma obecna medycyna? Jakie jest ryzyko wystąpienia zespołu Downa i średnia długość życia chorego? Przeczytaj artykuł przygotowany przez naszych Ekspertów.

KUP BADANIE VERACITY PREMIUM


Co to jest zespół Downa?

Zespół Downa (ang. Down Syndrome) to dość często występująca w populacji choroba genetyczna spotykana właściwie na całym świecie (w ostatnich latach z powodu dużego nacisku na badania prenatalne, bardzo rzadko dzieci z zespołem Downa rodzą się na przykład na Islandii).

Zespół Downa nazywany jest także trisomią 21 chromosomu, ponieważ jego przyczyną jest nieprawidłowa liczba chromosomów w kariotypie osoby chorej. Cechą charakterystyczną tej wady genetycznej jest dysmorfia, czyli zmiany w wyglądzie, lekka lub średnia niepełnosprawność umysłowa, a także zaburzenia w budowie i funkcjonowaniu organizmu.

Zespół Downa to zespół wad wrodzonych dotykających zarówno płeć męską jak i żeńską. To choroba dość zróżnicowana, którą specjaliści dzielą na trzy różne typy. Pierwszym z nich jest prosta trisomia 21 chromosomu, która charakteryzuje się obecnością dodatkowego chromosomu 21 we wszystkich komórkach organizmu. Drugim rodzajem jest trisomia 21 mozaikowa, w której obserwuje się dodatkowy chromosom 21 tylko w części komórek, zaś pozostałe odznaczają się prawidłowym kariotypem. W ostatniej – trisomii 21 translokacyjnej, chromosom 21 łączy się z innym chromosomem.


Historia choroby

Zespół Downa zawdzięcza swą nazwę angielskiemu lekarzowi, który jako pierwszy w 1862 opisał tę wadę genetyczną. John Langdon Down zauważył podobne objawy u grupy swoich Pacjentów, które uznał za formę opóźnienia umysłowego. Wnioski ze swoich obserwacji przedstawił w 1866 roku w obszernej pracy Observations on an ethnic classification of idiots. Charakterystyczne dla badań doktora Downa było porównanie osób z zespołem Downa do tzw. rasy mongolskiej opisanej wcześniej przez Blumenbacha i na tej podstawie nazwał opisywaną przez siebie jednostkę chorobową idiotyzmem mongolskim lub mongolizmem. Według niego zaobserwowana choroba związana była z występowaniem cech mongoloidalnych u potomków rasy kaukaskiej.

XX wiek był ciężkim czasem dla osób z zespołem Downa, ponieważ jedynie niewielka ich część była leczona. Większość dzieci z opóźnieniem umysłowym umierała we wczesnym dzieciństwie, a ruch eugeniczny rozpowszechniony między innymi w Stanach Zjednoczonych wprowadził przymusową sterylizację takich osób. Dopiero po II wojnie światowej i doświadczeniach z nazizmem wprowadzono zakaz takich działań.

Przyczyny zespołu Downa nie były znane aż do końca lat 50. XX wieku. Już w 1932 roku lekarze sądzili, że występowanie choroby należy wiązać z błędami w chromosomach, jednak wiedza na ich temat była wówczas zbyt mała, by można było odkryć dokładny powód zaistnienia tego zespołu wad wrodzonych. Przełom było jednak ustalenie w 1956 roku przez Joe Hin Tijo i Alberta Levana dokładnej liczby chromosomów w ludzkim kariotypie. Odkrycie to sprawiło, że wielu lekarzy postanowiło zbadać, czym różni się kariotyp osób z mongolizmem. Dopiero w 1959 roku Raymond Turpin wraz z Marthe Gautier i Jeromem Lejeunem opublikowali obszerną pracę opisującą występowanie dodatkowego chromosomu 47. Decydującą rolę w tych badaniach przypisano Marthe Gautier. Choć wciąż można spotkać się z terminem mongolizm, oficjalnie zarzucono go w 1965 roku na rzecz nazwy zespół Downa.

dzień zespołu downa


Jak często występuje zespół Downa?

Szacuje się, że zespół Downa jest chorobą, która występuje średnio 1 na 800-1000 urodzeń. Warto jednak zaznaczyć, że jest to liczba, która dotyczy jedynie urodzonych dzieci, ponieważ w okresie prenatalnym obserwuje się znacznie wyższą częstość występowania – 1:80. Ta ogromna różnica wiąże się z faktem, że w przypadku większości płodów, u których wykrywa się zespół Downa występuje ciąża obumarła lub dochodzi do samoistnego poronienia. Oznacza to, że jedynie co dziesiąty płód z tą wadą genetyczną przeżywa do czasu porodu. Ponadto stwierdzono, że zespół Downa występuje równie często we wszystkich grupach społecznych i etnicznych.


Zespół Downa a drugie i kolejne dziecko

Wielu rodziców dzieci z zespołem Downa obawia się, że kolejne dziecko również będzie obarczone tą samą wadą genetyczną. Okazuje się jednak, że powtarzalność jest w tym przypadku dość mała. Wyjątek stanowią formy translokacyjne obecne u ojca lub matki. W takim przypadku prawdopodobieństwo zależy od tego, od którego rodzica zostało odziedziczony zmieniony chromosom oraz od tego, czy połączył się on z chromosomem 21. w kariotypie przyszłego dziecka. Jest to jednak zdarzenie całkowicie losowe, ponieważ ojciec lub matka, u których występuje translokacja, może przekazywać zarówno komórki prawidłowe, jak i błędne.

Niezależnie jednak od stosunkowo małego prawdopodobieństwa wystąpienia zespołu Downa u kolejnego dziecka, rodzicom dziecka z tą wadą genetyczną szczególnie zaleca się wykonanie badań diagnostycznych w przypadku kolejnej ciąży. W wielu przypadkach specjalista zleca badanie kariotypu jeszcze przed staraniem się o kolejne dziecko. Pierwszym krokiem jest zawsze wykonanie badania kariotypu dziecka i dopiero, gdy okaże się, że ma on formę translokacyjną, wykonuje się badanie kariotypów matki i ojca.


Przyczyny zespołu Downa

Zespół Downa ma swój początek już w komórkach rozrodczych rodziców lub we wczesnym etapie życia dziecka, a na jego wystąpienie nie mają wpływu żadne schorzenia występujące u ojca lub matki. Na dziedziczenie choroby może mieć wpływ jedynie zmieniony chromosom od jednego z rodziców, kiedy posiada on w swym kariotypie formę translokacyjną.

Najczęstszą przyczyną wystąpienia zespołu Downa u dziecka jest niewłaściwy podział chromosomów podczas tworzenia się komórek rozrodczych matki lub ojca. Prawidłowo zbudowana komórka jajowa oraz plemnik posiadają tylko jedną kopię danego chromosomu, zaś z nieprawidłową budową mamy do czynienia, kiedy występują w nich dwa chromosomy. W wyniku takiej sytuacji dziecko otrzymuje z materiału genetycznego łącznie trzy chromosomy – dwa od jednego i jeden od drugiego rodzica, stąd wada ta nazywana jest trisomią 21 chromosomu.

U niektórych osób z zespołem Downa obserwuje się tzw. mozaicyzm, o którym mówimy, gdy oprócz komórek z nieprawidłową liczbą chromosomów w organizmie występują także te zbudowane prawidłowo. Trzecią możliwością jest wspomniana już translokacja, podczas której następuje przeniesienie fragmentu danego chromosomu na inny. Warto zauważyć, że nierozdzielenie chromosomów może dotyczyć zarówno ojca, jak i matki, choć stwierdzono, że częściej do błędu tego dochodzi w organizmach matek.

KUP BADANIE VERACITY PREMIUM


Co zwiększa ryzyko rozwoju zespołu Downa?

Do tej pory nie stwierdzono wielu czynników ryzyka, mogących warunkować wystąpienie zespołu Downa. Jedyna zależność, jaką zaobserwowano, wiąże się z wiekiem matki. Ryzyko to rośnie wraz z wiekiem – badania wykazują, że w przypadku kobiet w wieku 20 lat wynosi ono 1 na 1667 urodzeń, 30 lat – 1 na 952, 35 lat – 1 na 387, 40 lat – 1 na 106, 45 lat – 1 na 30, a po 49. roku życia – 1 na 11. Oznacza to, że matki, które zaszły w ciążę po 40. roku życia mają około 10 razy większą szansę na urodzenie dziecka z zespołem Downa niż kobiety przed 30 r.ż.

Nie oznacza to jednak, że dzieci z tą chorobą genetyczną rodzą się rzadziej u młodych matek. Jest wręcz przeciwnie – około 80% dzieci z zespołem Downa przychodzi na świat w rodzinach, w których matka nie osiągnęła jeszcze 35 lat. Wynika to z faktu, że w tej grupie wiekowej kobiety rodzą dzieci częściej. Z tego powodu nieinwazyjne badania prenatalne w kierunku wad genetycznych powinny być wykonywane przez wszystkie kobiety, niezależnie od wieku i schorzeń występujących w rodzinie.

Co ciekawe, również ojciec może mieć wpływ na ryzyko urodzenia dziecka z omawianą wadą genetyczną, choć jest ono mniejsze, niż w przypadku matki. Wynika to przede wszystkim z faktu, że w przypadku kobiety mamy do czynienia tylko z jedną komórką jajową, zaś w momencie zapłodnienia do tej jednej komórki jajowej próbuje dotrzeć kilka milionów plemników. Wiadomo jednak, że ryzyko poczęcia dziecka z zespołem Downa wzrasta powyżej 50-55 roku życia ojca, co związane jest z działaniem jąder i ich starzeniem się.

zespół downa rodzeństwo


Zespół Downa – objawy choroby

Zespół Downa charakteryzuje się dość szerokim spektrum objawów, do których zaliczyć należy zarówno dysmorfię twarzy (zwaną twarzą mongoidalną), jak również upośledzenie umysłowe. Charakterystyczna cechą osób dotkniętych tą chorobą jest także obniżona odporność, co może wiązać się z częstszym występowaniem rozmaitych infekcji. Wiele osób z zespołem Downa nie domyka ust i wystawia język, czego bezpośrednią przyczyną jest wiotkość mięśni. Poza widocznymi objawami choroba ta często wiąże się z rozmaitymi wadami serca, wśród których jedną z najczęściej występujących jest wspólny kanał przedsionkowo-komorowy.

U chorych obserwuje się również niektóre wady układu pokarmowego – może pojawić się między innymi zrośnięcie odbytu lub przełyku. Dzieci z zespołem Downa mają tendencję do niedoczynności tarczycy, celiakii, zaburzeń wzroku oraz słuchu. Dość charakterystyczną cechą tej wady genetycznej są także zmiany w układzie płciowo-moczowym, zaburzenia płodności oraz napady padaczkowe. Szacuje się, że Pacjenci z dodatkowym chromosomem 21 mogą być narażeni na większe ryzyko zachorowania na białaczkę, ale stosunkowo rzadko obserwuje się u nich inne rodzaje nowotworów złośliwych.


Wygląd dziecka z zespołem Downa

Osoby z zespołem Downa charakteryzują się bardzo specyficznym wyglądem, stąd przez wiele lat wada ta nazywana była w literaturze medycznej mongolizmem. Najbardziej charakterystyczne cechy widoczne są na twarzy. Należą do nich między innymi charakterystyczne, skośne powieki, stosunkowo krótki grzbiet nosa oraz zmarszczki nakątne. Zwykle osoby takie mają także małe hypoplastyczne małżowiny uszne, zwężony przewód słuchowy zewnętrzny, a na ich tęczówce można zaobserwować charakterystyczne białe plamki.

Twarz nie jest jednak jedyną zmienioną częścią ciała Pacjentów z zespołem Downa. Szczególnie często mają oni również charakterystyczną bruzdę sandałową na podeszwie stopy, duży odstęp między paluchem i drugim palcem oraz krótkie dłonie z poprzecznie biegnącą linią główną. Osoby z trisomią 21 odznaczają się niskim wzrostem, krótkogłowiem i nieprawidłową budową kośćca. Bardzo często występuje u nich również hipoplazja zębów.


Rozpoznanie i leczenie trisomii 21 chromosomu

Jak i kiedy można wykryć zespół Downa?

Rozpoznanie zespołu Downa, dzięki zaawansowanym badaniom prenatalnym możliwe jest już w czasie ciąży. Choć ryzyko urodzenia chorego dziecka można ocenić na podstawie prenatalnego USG, analizując takie wskaźniki jak zwiększona przezierność karku oraz niewłaściwie wykształcona kość nosowa, znacznie bardziej wiarygodne wyniki dają dopiero genetyczne badania prenatalne. Lekarz podejrzewający możliwość wystąpienia choroby genetycznej może zlecić między innymi wykonanie takich badań jak biopsja kosmówki lub amniopunkcja. Pozwalają one przeanalizować kariotyp płodu, jednak są to badania, na które kobieta musi wyrazić zgodę, ponieważ należą do grupy testów inwazyjnych, co oznacza, że mogą mieć negatywny wpływ na życie i zdrowie matki lub dziecka.

W ostatnich latach na coraz szerszą skalę stosuje się jednak także nieinwazyjne badania prenatalne, które pozwalają na wykrycie wielu wad genetycznych już od 10. tygodnia ciąży. Szczególnie warto z wrócić tu uwagę na testy VERACITY Premium i VERAgene, które opierają się na pobraniu próbki krwi od kobiety, a więc są całkowicie bezpieczne dla płodu i dla matki, a jednocześnie odznaczają się taką samą skutecznością co amniopunkcja. Wykrycie wadu za pomocą próbki krwi matki jest możliwe dzięki temu, że znajduje się w niej tzw. wolne DNA płodowe, które można zbadać metodą analizy bioinformatycznej.

Rozpoznanie zespołu Downa jest również możliwe także po urodzeniu dziecka. Lekarz z pewnością zleci badania genetyczne, jeśli noworodek charakteryzuje się specyficznym dla tego syndromu wyglądem lub posiada typowe dla niego wady, na przykład wspólny kanał przedsionkowo-komorowy serca.

KUP BADANIE VERACITY PREMIUM


Czy zespół Downa można leczyć?

Zespół Downa jest chorobą nieuleczalną, co oznacza, że naukowcy nie odkryli do tej pory skutecznego sposobu na odwrócenie błędu występującego w kariotypie. Szczególnie ważne jest zatem leczenie objawowe, które jest ściśle uwarunkowane występującymi objawami i schorzeniami towarzyszącymi konkretnemu przypadkowi. Z uwagi na stosunkowo często występujące wady serca, leczenie powinno opierać się przede wszystkim na terapii związanej z układem sercowo-naczyniowym. W niektórych przypadkach może to oznaczać operację tuż po narodzeniu, w innych leczenie farmakologiczne, czasem nawet przez całe życie. Osoby z ZD często dotyka wiotkość mięśni, dlatego konieczna może okazać się rehabilitacja, która poprawi ruchliwość stawów i wpłynie na ogólny komfort życia.

Ponieważ dzieci z zespołem Downa charakteryzuje niepełnosprawność umysłowa, powinny one także pozostawać pod opieką specjalistów zajmujących się rehabilitacją intelektualną. Niewykluczone, że konieczna będzie profesjonalna pomoc logopedy, a także pedagoga.

Nieuleczalność choroby nie oznacza, że nie istnieją żadne leki mogące wspierać rozwój osób z zespołem Downa. Specjaliści zwracają uwagę zwłaszcza na pewne leki powszechnie stosowane w kardiologii oraz psychiatrii, mogące wpływać na sprawność intelektualną Pacjentów. Otrzymują oni także leki zwiększające wydzielanie serotoniny, która ma właściwości regulacji napięcia mięśniowego. Dodatkowo, na poprawę zdolności intelektualnych lekarze zalecają suplementację antyoksydantami. Bardzo dobre rezultaty daje także stosowanie koenzymu Q10, który wpływa na zmniejszenie stresu oksydacyjnego oraz wspiera rozwój zdolności językowych u osób dotkniętych chorobą.

Choć do tej pory nie wynaleziono żadnej skutecznej metody na wyleczenie zespołu Downa, od wielu lat trwają wzmożone prace nad opracowywaniem różnorodnych metod mających na celu przeciwdziałanie wielu skutkom wystąpienia dodatkowego chromosomu 21. Dotyczy to między innymi niepełnosprawności umysłowej. Takie badania przeprowadzili na myszach naukowcy z Uniwersytetu Kalifornii w San Francisco, którzy chcieli sprawdzić, czy uda się odwrócić deficyty pamięci u chorych. Odkryli oni między innymi, że obniżona sprawność intelektualna związana jest z mniejszą produkcją białka w hipokampie, a poprzez zablokowanie pewnych enzymów możliwe jest przywrócenie właściwego poziomu białka w tej części mózgu.

zespół downa terapia


Terapia dziecka z zespołem Downa

W przypadku dzieci z zespołem Downa bardzo ważna rolę odgrywa właściwie prowadzona terapia. Jej dobór zależy ściśle od stanu chorego, występujących objawów oraz stopnia niepełnosprawności umysłowej. Na przykładzie wielu Pacjentów łatwo zaobserwować, że środowisko ma ogromne znaczenie w funkcjonowaniu takiej osoby.

Okres tuż po urodzeniu dziecka z zespołem Downa naznaczony jest często leczeniem wad wrodzonych oraz szczegółową diagnostyką w kierunku innych zmian i problemów zdrowotnych. Odpowiednio wczesne wdrożenie leczenia i usunięcie kluczowych wad, daje możliwość skupienia się w kolejnych latach na terapii pod kątem rozwoju intelektualnego, choć trzeba zaznaczyć, że nie wyklucza to regularnych konsultacji z różnego rodzaju specjalistami, w zależności od tego, jaki jest stan zdrowia Pacjenta. Wiele przykładów pokazuje, że dzieci z zespołem Downa, u których odpowiednio wcześnie wprowadzono rehabilitację oraz trening intelektualny, mogą osiągać bardzo dobre wyniki, a świat zna przykłady osób z tym syndromem, które ukończyły studia.

Terapia dzieci z zespołem Downa jest w dużej mierze próbą zmniejszania różnic intelektualnych między rówieśnikami takich dzieci, które z czasem mogą się tylko powiększać. Kluczowa jest zatem regularność i wytężona praca pod okiem doświadczonych specjalistów.

Bardzo ważny jest również rozwój społeczny dzieci z trisomią 21. Obecnie istnieje możliwość wyboru szkoły integracyjnej, w której dziecko może przebywać ze swoimi zdrowymi rówieśnikami, a jednocześnie sposób prowadzenia lekcji jest dostosowany do jego możliwości.

Terapia dziecka z zespołem Downa powinna być także jak najbardziej ukierunkowana na umożliwienie mu w przyszłości samodzielnego funkcjonowania, bez pomocy opiekunów.


Rozwój dziecka z zespołem Downa

Dzieci z zespołem Downa rozwijają się wolniej niż zdrowe – zarówno pod względem psychicznym, jak i fizycznym – dlatego konieczne jest wdrożenie zarówno terapii ruchowej, jak i tej mającej na celu rozwój intelektualny. Problemami, mogącymi opóźnić prawidłowe rozwijanie się, są dodatkowo wykryte nieprawidłowości, takie jak ADHD czy zespół Aspergera. U osób z zespołem Downa najczęściej występuje upośledzenie umysłowe w stopniu umiarkowanym, jednak około 5% chorych odznacza się upośledzeniem w stopniu lekkim, co znacznie ułatwia takim dzieciom naukę i zdobywanie samodzielności.

Podobnie jak u dzieci zdrowych, rozwój mowy osób z ZD przebiega etapowo, jednak kolejne etapy są opóźnione w porównaniu do dzieci bez wad genetycznych. Gaworzenie może pojawić się pomiędzy 7 miesiącem, a nawet 6 rokiem życia dziecka, w zależności od tego, jaki jest stopień upośledzenia umysłowego. Posługiwanie się słowami przypada zwykle na okres od dziesiątego miesiąca do 10 roku życia dziecka, jednak aż 50-75% dzieci wypowiada swoje pierwsze słowa pomiędzy 13. a 36. rokiem życia.

U dzieci z zespołem Downa również rozwój psychiczny przebiega nieco wolniej niż u zdrowych, dlatego powinny one pozostawać pod okiem doświadczonego psychologa dziecięcego, który będzie w stanie ocenić poszczególne elementy takiego rozwoju.


Zespół Downa – rokowania

Zespół Downa to wada wrodzona, która może znacząco obniżyć jakość, a także długość życia chorego. Rokowania mogą się jednak znacznie różnić w poszczególnych przypadkach. Jeżeli u chorych nie występują znaczące wady serca, a upośledzenie umysłowe jest niskie, możliwe jest względnie normalne funkcjonowanie w społeczeństwie, bez potrzeby ciągłej opieki ze strony opiekuna.

U osób z zespołem Downa obserwuje się niestety zwiększone ryzyko rozwoju niektórych schorzeń i wystąpienia rozmaitych zaburzeń. Jednym z nich jest obturacyjny bezdech senny (OBS), co wynika z zaburzeń w rozwoju mięśni jamy ustnej, twarzoczaszki, a także ogólnego niskiego napięcia mięśniowego. Osoby chore dotknięte OBS wykazują gorszą jakość snu, a co za tym idzie jeszcze bardziej pogarsza się ich zdolność do zapamiętywania i nauki.

Wielu dotkniętych tą chorobą genetyczną ma również większe szanse na przeróżne zaburzenia związane z dietą. Należą do nich niedobory witaminowo-mineralne, nadwaga, otyłość oraz hipercholesterolemia. Mogą one wynikać zarówno z niewłaściwego odżywiania, jak również zaburzeń wchłaniania oraz nietolerancji na pewne pokarmy.


Czy osoby z zespołem Downa mogą mieć dzieci?

Często pojawiającym się pytaniem w kontekście osób z dodatkowym chromosomem 21 jest to, czy mogą one posiadać potomstwo. Jeśli upośledzenie umysłowe nie jest duże, zezwala się im na zawieranie małżeństw. Jeśli zaś chodzi o posiadanie dzieci, u większości chorych z zespołem Downa występuje znaczny spadek płodności, choć niektórzy rzeczywiście decydują się na potomstwo. Zdarza się to jednak bardzo rzadko, ponieważ osoby takie, mając świadomość przekazania wady genetycznej, wolą nie decydować się na powiększenie rodziny. Co ciekawe, potomstwo osób z zespołem Downa niekoniecznie jest skazane na odziedziczenie wady – specjaliści szacują, że takie ryzyko wynosi około 35-50% w sytuacji, gdy chory jest jeden rodzic. U mężczyzn obarczonych tą wadą znacznie częściej występuje bezpłodność niż u kobiet.

KUP BADANIE VERACITY PREMIUM


Ile żyją osoby z zespołem Downa?

Zespół Downa jest wadą genetyczną, której nie można wyleczyć, jednak dzięki prężnie rozwijającej się medycynie długość, a przede wszystkim jakość życia Pacjentów uległy znacznej poprawie. Na początku XX wieku osoby z dodatkowym chromosomem 21 przeżywały jedynie kilka lat, a kilkadziesiąt lat temu osiągali oni wiek 20 lat. Dziś szacuje się, że średnia przeżywalność osób z zespołem Downa to około 50 lat, choć każdego roku obserwuje się coraz więcej przypadków Pacjentów, którzy dożywają sześćdziesięciu, siedemdziesięciu, a nawet więcej lat. Długość życia zależy w tym przypadku przede wszystkim od towarzyszących wadzie chorób i schorzeń oraz sprawowanej nad chorym opieki, terapii i rehabilitacji. Decydujące znaczenie mają zwykle już pierwsze lata życia, ponieważ to właśnie wtedy należy zacząć wdrażać konieczne leczenie.

Zespół naukowców opublikował w 2018 roku artykuł pt. „Early death and causes of death of people with Down syndrome: A systematic review”, w którym na podstawie analizy ogromnych baz danych udowodniono, że osoby z zespołem Downa żyją średnio o 28 lat mniej, niż osoby zdrowe.

Najczęstszymi przyczynami skróconej długości życia osób z zespołem Downa są wady serca, takie jak wspólny kanał przedsionkowo-komorowy lub ubytki przegrody międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej. Wśród najczęstszych przyczyn krótszego życia wymienia się również wady przewodu pokarmowego, między innymi niedrożność dwunastnicy i odbytu. Czynnikami wpływającymi na przeżywalność jest też zwiększone ryzyko zachorowania na białaczkę, niedoczynność tarczycy, padaczkę i otępienie przedstarcze, które u Pacjentów z zespołem Downa występuje już około 40. roku życia. Ponadto, osoby z tą wadą wykazują większą tolerancję na ból, co sprawia, że diagnostyka wielu chorób odbywa się u nich często później niż powinno to mieć miejsce, a im szybciej zostaje wdrożone leczenie, tym większa szansa na wydłużenie życia.

dzień kolorowych skarpetek zespół downa


Bibliografia: