test sanco

Dla pacjentów

Czas czytania: 4 min

Test Sanco – przebieg, wskazania, co wykrywa badanie prenatalne?

Niezwykłym osiągnięciem współczesnej medycyny są nieinwazyjne badania prenatalne, które pomagają ocenić ryzyko wystąpienia u płodu zespołu wad genetycznych. Jeszcze do niedawna w przypadku podejrzenia takiej wady, na przykład gdy pojawiła się ona w rodzinie kobiety, należało wykonać badanie inwazyjne, które wymaga bezpośredniego dostępu do płodu, a zatem może być niebezpieczne zarówno dla przyszłej matki, jak i dla dziecka.

Dziś ta kwestia wygląda znacznie lepiej, dlatego każdego roku specjaliści starają się edukować pacjentki w ciąży, jak ważne jest sięgnięcie po nieinwazyjne badania prenatalne, nawet w przypadku, gdy nie występuje żadne ryzyko.

Na rynku medycznym dostępnych jest wiele tego typu testów, wśród których jednym z najpopularniejszych jest Sanco. Jakie wady genetyczne wykrywa? Kiedy warto wykonać test Sanco i jak wygląda pobranie? Sprawdź.

Czym jest test Sanco?

Test Sanco jest jednym z dostępnych na rynku nieinwazyjnych badań prenatalnych określanych skrótem NIPT (od angielskiego Non-Inavasive Prenatal Testing). W przeciwieństwie do innych badań prenatalnych, takich jak biopsja kosmówki lub amniopunkcja, jest badaniem w pełni bezpiecznym zarówno dla matki, jak i dla płodu. Jego nieinwazyjność polega na tym, że aby go przeprowadzić, nie jest wymagany bezpośredni dostęp do płodu. Wystarczy pobrać niewielką ilość krwi matki, w której krąży pozakomórkowe DNA płodowe (cffDNA). Cała procedura przypomina zatem pozyskiwanie materiału do morfologii krwi. Jest krótka, prosta i bezbolesna.

Przy pomocy metody sekwencjonowania DNA płodowego można określić ryzyko wystąpienia u dziecka niektórych chorób genetycznych i wad chromosomowych. Wykonanie testu prenatalnego Sanco lub innych nieinwazyjnych badań genetycznych zaleca się każdej kobiecie w ciąży, jednak szczególnie dotyczy to pań, w przypadku których ryzyko urodzenia dziecka z mutacją genetyczną jest większe. Są to między innymi pacjentki po 35. roku życia oraz kobiety mające w rodzinie przypadki chorób o podłożu genetycznym. Wcześniejsze wykrycie tego typu nieprawidłowości pozwala odpowiednio przygotować się do przyjścia dziecka na świat, a często także już w czasie ciąży wdrożyć właściwą opiekę prenatalną.

Jakie wady wykrywa test Sanco?

Sanco to genetyczny test prenatalny pozwalający na wykrycie różnorodnych wad genetycznych płodu. Dzięki zastosowaniu nowoczesnej technologii przy jego pomocy można określić ryzyko wystąpienia u dziecka nieprawidłowości genetycznych, chromosomalnych oraz molekularnych.

Do najważniejszych wad wykrywanych za pomocą badania Sanco należą:

Poza tym test Sanco umożliwia wykrycie aż 430 zespołów delecji i duplikacji i wielu zespołów wad wrodzonych, takich jak zespół kociego oka (zespół cri-du-chat), zespół Palister-Kilian, delecja 1p36 czy duplikacja 16p11.2-p12.2.

Kiedy zrobić test?

Test Sanco należy do badań prenatalnych, które wykonać można już na wczesnym etapie ciąży, jednak nie wcześniej niż w 10. tygodniu. Wynika to z faktu, że od tego momentu w krwi matki dostępna jest odpowiednia ilość materiału genetycznego płodu, by możliwe było jego zanalizowanie.

Górną granicę przeprowadzenia testu Sanco określa się jako 24. tydzień ciąży, jednak specjaliści zalecają, by nie czekać z badaniami prenatalnymi do ostatniej chwili, gdyż w przypadku uzyskania pozytywnego wyniku może być już za późno na przeprowadzenie bardziej precyzyjnych badań diagnostycznych o charakterze inwazyjnym. Testy NIPT należą bowiem do badań przesiewowych, co oznacza, że nie mogą pełnić funkcji diagnostycznej, a jedynie wskazują na konieczność dalszego badania. Zwłaszcza w przypadku występowania zwiększonego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną, zaleca się wykonanie testu już w I trymestrze ciąży, a więc pomiędzy 10. a 13. tygodniem.

Badanie prenatalne można przeprowadzić zarówno w ciąży pojedynczej, mnogiej, jak i in vitro. Termin wykonania testu Sanco jest podobny we wszystkich podanych przypadkach, lecz szczególnie przy ciąży bliźniaczej warto skorzystać z porady specjalisty, który będzie w stanie uwzględnić wszystkie dodatkowe czynniki wiążące się z obecnością dwóch płodów. Test Sanco zalecany jest w każdej ciąży, a zwłaszcza u kobiet z niewłaściwymi wynikami badań biochemicznych, a także nieprawidłowym wynikiem badania USG.

Test Sanco a VERACITY Premium

Obok testu Sanco na polskim rynku medycznym dostępne są także inne nieinwazyjne badania genetyczne cechujące się wysoką czułością i szerokim zakresem wykrywanych nieprawidłowości. Oprócz Sanco pacjentki skorzystać mogą z testu Nifty, Panorama oraz VERACITY Premium. Wszystkie one są do siebie w wielu aspektach bardzo podobne, stąd przyszłe mamy często stają przed ogromnym dylematem, który test wybrać.

Badanie VERACITY Premium daje większe szanse na wykrycie nieprawidłowości, ponieważ odznacza się większą czułością i jest w stanie badać nawet niewielkie delecje o rozmiarze od 2,5 Mpz. Choć Sanco skanuje cały genom w poszukiwaniu nieprawidłowości, a nie tylko cztery jego fragmenty, wykrywalność mikrodelecji lub mikroduplikacji zaczyna się dopiero od wielkości 7 Mpz.

Test VERACITY Premium to także lepsza opcja dla kobiet w ciąży mnogiej, ponieważ umożliwia wykrycie znikającego bliźniaka. Analizując więc wszelkie dostępne rodzaje badań, zdecydowanym faworytem okazuje się nowoczesny i bardzo czuły VERACITY Premium, posiadający jednocześnie najlepszy stosunek jakości do ceny.

KUP BADANIE VERACITY PREMIUM

Przebieg testu prenatalnego

Wielką zaletą nieinwazyjnych testów prenatalnych jest to, że są one bardzo proste, bezbolesne i właściwie nie wymagają od pacjentki żadnego przygotowania. Choć procedura nie różni się od pobierania krwi do morfologii – polega jedynie na wkłuciu się w żyłę, a na badanie należy przyjść na czczo – to jednak warto poprzedzić je konsultacją z lekarzem. Taka rozmowa zwykle pomaga rozwiać wątpliwości pacjentki i zdobyć cenne informacje na temat tego, na czym polega test, i związanych z nim korzyści, ale też pozwala zachować wszelkie środki ostrożności i wykluczyć czynniki mogące mieć wpływ na wynik badania.

Po pobraniu od matki około 10 ml krwi, przesyła się ją do laboratorium, gdzie za pomocą nowoczesnej technologii poddaje się analizie materiał genetyczny dziecka. Wyniki testu Sanco dostępne są zwykle w ciągu 1-2 tygodni i powinny być zinterpretowane przez doświadczonego specjalistę. Pozytywny wynik testu może wskazywać na konieczność przeprowadzenia dodatkowych badań diagnostycznych.

Źródła: