Badania prenatalne – jakie badania warto wykonać w czasie ciąży?
Badania prenatalne to wszystkie badania wykonywane przez kobiety ciężarne przed urodzeniem dziecka. Celem badań prenatalnych jest sprawdzenie, czy dziecko rozwija się prawidłowo i ewentualne, wczesne wykrycie wad genetycznych i rozwojowych płodu. Dzięki badaniom prenatalnym możliwe jest otoczenie dziecka odpowiednią opieką tuż po porodzie. W niektórych przypadkach informacje uzyskane w dzięki badaniom prenatalnym umożliwiają rozpoczęcie leczenia jeszcze w łonie matki.
W Centrum Medycznym Damiana wykonujemy całkowicie bezpiecznie, nieinwazyjne badania prenatalne nowej generacji takie jak:
Jakie są rodzaje badań prenatalnych? Badania te dzielimy na nieinwazyjne i inwazyjne.
Inwazyjne badania prenatalne zaliczamy do grupy badań diagnostycznych. W ramach inwazyjnej diagnostyki prenatalnej, badane są bezpośrednio komórki pochodzące od płodu pobrane w czasie inwazyjnych procedur, takich jak biopsja kosmówki czy pobranie płynu owodniowego. Wykonanie badań inwazyjnych zalecane jest tylko w szczególnych sytuacjach. Wynik takiego badania daje ostateczną odpowiedź, czy rozwój dziecka jest prawidłowy, czy też urodzi się ono chore.
Nieinwazyjne badania prenatalne zaliczamy do tzw. badań przesiewowych. Do tej grupy zaliczamy m.in. USG wykonywane w czasie ciąży czy też test PAPP-A. Wykonywanie nieinwazyjnych badań prenatalnych jest zalecane przez cały okres ciąży. Celem tych badań jest wyłonienie z dużej grupy tylko tych kobiet, u których ciąża lub rozwój dziecka nie przebiegają prawidłowo.
Spis treści
Inwazyjne badania prenatalne
Czym są inwazyjne badania prenatalne? To rodzaj badań wykonywanych w ciąży, w czasie których nakłuwa się brzuch przyszłej mamy w celu pobrania komórek pochodzących bezpośrednio od płodu. Badania wykonywane są pod kontrolą USG, by lekarz miał pewność, że igła nie dotknie i nie uszkodzi rozwijającego się dziecka.
W przypadku inwazyjnych badań prenatalnych na ogół nie ma potrzeby przyjęcia przyszłej mamy do szpitala. Na wszelki wypadek, przez kilka godzin po zabiegu kobieta powinna pozostać pod opieką lekarza, a przez kilka kolejnych dni odpoczywać i unikać podnoszenia ciężarów – noszenia na rękach starszego dziecka, dźwigania zakupów itp.
Inwazyjne badania prenatalne są uważane za dość bezpieczne, ale jak przy każdej inwazyjnej procedurze medycznej istnieje pewne ryzyko powikłań, w tym infekcji, krwawienia lub poronienia. Powikłania zdarzają się w przypadku 1-2 kobiet na 100 (ok. 1-2%). Z tego powodu badania inwazyjne wykonuje się tylko w uzasadnionych przypadkach, za wyraźną zgodą kobiety w ciąży.
Rodzaje inwazyjnych badań prenatalnych
Do inwazyjnych badań prenatalnych zaliczamy biopsję kosmówki, amniopunkcję i kordocentezę.
Biopsja kosmówki
Biopsja trofoblastu, inaczej biopsja kosmówki, to inwazyjne badanie wykonywane poprzez nakłucie brzucha lub przez pochwę, zwykle pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży – najwcześniej ze wszystkich inwazyjnych badań prenatalnych.
Kosmówka to zewnętrzna błona płodowa wytwarzana przez rozwijający się płód, dlatego badając materiał genetyczny kosmówki można sprawdzić, czy dziecko jest obciążone wadą genetyczną.
Ile się czeka na wynik biopsji kosmówki? Czas oczekiwania na wynik badania wynosi ok. 3 tygodni.
Amniopunkcja
Amniocenteza, inaczej amniopunkcja, to najczęstsze inwazyjne badanie prenatalne, wykonywane zwykle między 15 a 20 tygodniem ciąży. Amniopunkcja polega na nakłuciu brzucha przyszłej mamy, podczas którego pobierana jest niewielka próbka płynu owodniowego (ok. 15-20 ml).
Płyn owodniowy, występujący w każdej ciąży, pełni bardzo istotne funkcje – przede wszystkim, zapewnia dziecku optymalne warunki rozwoju, a także chroni przed wszelkimi urazami i infekcjami.
Płyn owodniowy bezpośrednio otacza dziecko, przez co zawiera jego komórki, takie jak złuszczone komórki skóry, dróg moczowo-płciowych oraz przewodu pokarmowego.
Ile się czeka na wynik amniopunkcji? Czas oczekiwania na wynik badania wynosi ok. 3 tygodni.
Kordocenteza
Kordocenteza to inwazyjne badanie prenatalne wykonywane zwykle od 20 tygodnia ciąży. Polega na nakłuciu brzucha przyszłej mamy i pobraniu (najczęściej z żyły pępowinowej) próbki krwi płodu i jest badaniem obciążonym najwyższym ryzykiem ciężkich powikłań i przedwczesnego porodu.
Ile się czeka na wynik kordocentezy? W przypadku tego inwazyjnego badania prenatalnego wynik może być dostępny nawet w ciągu 48 godzin.
Nieinwazyjne badania prenatalne
Nieinwazyjne badania prenatalne są tzw. badaniami przesiewowymi, których celem jest wyłonienie kobiet w ciąży podwyższonego ryzyka i otoczenie ich odpowiednią opieką specjalistyczną. Ogromną zaletą nieinwazyjnych badań prenatalnych jest to, że są całkowicie bezpieczne zarówno dla przyszłej mamy, jak i jej dziecka, ponieważ nie są związane z ryzykiem powikłań i poronienia. Zgodnie z wytycznymi, dodatni wynik testu przesiewowego powinien być potwierdzony inwazyjnym badaniem diagnostycznym.
Nieinwazyjne badania prenatalne dzielimy na tradycyjne badania obrazowe, takie jak USG i test PAPP-a, a także genetyczne, nieinwazyjne badania prenatalne nowej generacji – VERACITY Premium oraz VERAgene.
Tradycyjne badania przesiewowe umożliwiają wykrycie zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Edwardsa (trisomia 18), zespołu Patau’a (trisomia 13) a czasem także zespołu Turnera (monosomia chromosomu X). Pozostałe choroby genetyczne spowodowane zaburzeniem liczby lub struktury chromosomów nie są wykrywane w tradycyjnych badaniach przesiewowych.
USG pierwszego trymestru
USG pierwszego trymestru wykonywane jest między 11 a 14 tygodniem ciąży, w celu oceny, czy płód jest prawidłowo zbudowany (ma odpowiednią anatomię). Badanie nazywane jest USG genetycznym, ponieważ na podstawie m.in. tzw. przezierności karkowej, szacowane jest statystyczne ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dziecka.
Niestety, czułość USG pierwszego trymestru, np. w przypadku Zespołu Downa, jest dosyć niska i wynosi zaledwie 80% co oznacza, że aż u 20% dzieci choroba ta może nie zostać wykryta.
Test PAPP-a
Biochemiczny test podwójny pierwszego trymestru, często nazywany testem PAPP-A, to badanie, w którym ocenia się stężenie dwóch białek we krwi przyszłej mamy: osoczowego białka ciążowego A (ang. pregnancy-associated plasma protein A, PAPP-A) i wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej (ang. human chorionic gonadotropin, hCG).
Zazwyczaj jest on wykonywany w tym samym czasie, co pierwsze badanie USG. Jeżeli obraz USG pierwszego trymestru jest interpretowany wspólnie z wynikiem testu PAPP-A (tzw. test złożony), wykrywalność zespołu Downa wzrasta do 95%. Oznacza to, że aż 5% dzieci z prawidłowymi wynikami tradycyjnych, nieinwazyjnych badań przesiewowych, w rzeczywistości urodzi się z zespołem Downa.
USG połówkowe
USG II trymestru, tzw. USG połówkowe, to szczegółowe badanie w kierunku wad wrodzonych wykonywane między 18 a 24 tygodniem ciąży, w celu sprawdzenia, czy dziecko jest prawidłowo zbudowane. W czasie tego badania wykonuje się również tzw. echo płodu, by sprawdzić, czy serce dziecka bije w sposób prawidłowy.
USG połówkowe umożliwia wykrycie wielu poważnych wad, takich jak:
- wady serca;
- rozszczep podniebienia;
- rozszczep kręgosłupa;
- wady ośrodkowego układu nerwowego czyli mózgowia i rdzenia kręgowego.
Genetyczne, nieinwazyjne badania prenatalne
Najnowszą grupą nieinwazyjnych badań prenatalnych (ang. non-invasive penatal test, NIPT) są badania genetyczne z wykorzystaniem pozakomórkowego DNA płodu. Badania te można wykonać na wczesnym etapie ciąży i są one całkowicie bezpieczne, zarówno dla kobiety jak i dziecka.
Nieinwazyjne, genetyczne badania prenatalne wymagają jedynie pobrania próbki krwi od przyszłej mamy – takiego samego, jak np. w przypadku badania morfologii. W Centrum Medycznym Damiana wykonywane są badania VERACITY Premium oraz VERAgene.
NIPT oferowane są pod różnymi nazwami handlowymi, takimi jak NIFTY, Panorama czy Harmony. Wiele kobiet stojąc przed decyzją o wyborze odpowiedniego badania zastanawia się, czym one się od siebie różnią.
Testy prenatalne, takie jak VERACITY Premium, VERAgene, NIFTY, Panorama czy Harmony można wykonać na wczesnym etapie, bo już ok. 10 tygodnia ciąży. To co różni poszczególne badania między sobą, to przede wszystkim zakres i cena.
Podstawowa wersja badania Panorama obejmuje analizę w kierunku najczęstszych trisomii oraz zaburzenia liczby chromosomów płci, ale nie uwzględnia badania przesiewowego w kierunku mikrodelecji. Badanie NIFTY Basic umożliwia jedynie oszacowanie ryzyka wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau’a. Test Harmony jest najuboższy i pozwala zaledwie na określenie ryzyka trisomii 21, 18i 13.
Dopiero najbogatsze wersje badań NIFTY, Panorama i Harmony mają zakres porównywalny do VERACITY Premium, ale są znacząco droższe. W porównaniu z pozostałymi, badanie VERAgene daje unikalną możliwość określenia ryzyka wystąpienia u dziecka jednej z ok. 100 chorób monogenowych, takich jak mukowiscydoza czy fenuloketonuria.
Ile się czeka na wynik badań NIPT? Czas oczekiwania na wynik to ok. 14 dni.
Gdzie zrobić genetyczne badania prenatalne w Warszawie?
Badania prenatalne nowej generacji, całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka, są wykonywane w placówkach Centrum Medycznego Damiana. Serdecznie zapraszamy!
pon-pt: 08.00 – 15.00
sobota: 08.00 – 12.00
pon-pt: 07.30 – 17.00
sobota: 08.00 – 13.00
pon-pt: 08.00 – 15.00
sobota: 08.00 – 12.00
pon-pt: 07.30 – 19.00
sobota: 07.30 – 14.00
pon-pt: 8.00 – 12.00
sobota: 8.00 – 12.00
pon-pt: 08.00 – 12.00
sobota: nieczynne
pon-pt: 07.30 – 16.00
sobota: 07.30 – 12.00
pon-pt: 08.00 – 17.00
sobota: 08.00 – 13.00
Badania prenatalne Warszawa – najważniejsze informacje
Każda komórka ciała człowieka ma określoną długość życia. Stare komórki są usuwane przez organizm. Zawartość komórek, w tym materiał genetyczny w postaci DNA, zostaje uwolniona. W ten sposób powstaje pozakomórkowy DNA (ang. cell-free DNA, cfDNA), który jest obecny we krwi każdego człowieka. Jest to proces całkowicie naturalny.
Naturalny proces usuwania starych komórek dotyczy też ciała rozwijającego się dziecka i zarodkowej części łożyska, w tym kosmówki. Komórki obumierając uwalniają ze swojego wnętrza pozakomórkowy DNA płodu (ang. cell-free fetal DNA, cffDNA). Poprzez łożysko, może on trafić do krwi przyszłej mamy.
Badania genetyczne i tradycyjne badania biochemiczne (np. test PAPP-A) znacznie różnią się poziomem skomplikowania i wiarygodnością uzyskiwanych wyników.
Test PAPP-A może być wykonany w tych samych laboratoriach, które robią badanie morfologii lub oznaczają stężenie glukozy we krwi.
Prenatalne badania genetyczne mogą być wykonywane wyłącznie w certyfikowanych, specjalistycznych laboratoriach posiadających odpowiednie wyposażenie i wysoko wykwalifikowany personel. Również koszt stosowanych odczynników jest wielokrotnie wyższy niż tych używanych przy teście PAPP-A. To wszystko przekłada się na wyższą cenę badań genetycznych, ale w zamian uzyskuje się wynik o znacznie wyższej wiarygodności. Dla porównania, prawdopodobieństwo wykrycia trisomii 21 (zespół Downa) w badaniu VERAgene wynosi powyżej 99%, podczas gdy w teście PAPP-A tylko ok. 80% . Oznacza to, że 20% ciąż z trisomią 21 nie zostanie wykryta w teście PAPP-A, a pacjentka otrzyma wynik fałszywie ujemny.
Tak. Każde badanie NIPT określa ryzyko wystąpienia wad genetycznych, takich jak zaburzenia liczby i struktury chromosomów (np. trisomia 21 powodująca zespół Downa) w danej ciąży i dla konkretnego dziecka. Prawidłowe wyniki badań NIPT w kierunku aneuploidii poprzedniego dziecka nie wpływają na obniżenie lub zwiększenie ryzyka w kolejnej ciąży.
Jeżeli dopiero planujesz ciążę i chcesz wykluczyć ryzyko wystąpienia chorób monogenowych u dziecka, zdecyduj się na badanie Adventia. W ten sposób dowiesz się, czy Ty lub Twój partner jesteście nosicielami chorób genetycznych. Nosiciel choroby genetycznej to osoba, która ma nieprawidłową wersję danego genu, ale sama jest zdrowa. Dwoje nosicieli tej samej choroby genetycznej może mieć chore dziecko. Dzięki badaniu Adventia będziecie mogli świadomie podjąć decyzję o rodzicielstwie, a w razie ryzyka wystąpienia choroby u dziecka podjąć odpowiednie kroki, żeby je wykluczyć.