Czas czytania: 7 min

Adventia – panele genetyczne określające indywidualny status nosicielstwa

Każdy może być nosicielem różnych wariantów (zmian genetycznych) w swoim materiale genetycznym. Niektóre warianty nie mają wpływu na nasze zdrowie i rozwój, podczas gdy inne mogą powodować choroby genetyczne. Jeśli dana osoba ma pojedynczy patogenny wariant w jednym z genów, ale nie powoduje on choroby, jest nosicielem choroby recesywnej. Jeśli dwoje nosicieli tej samej choroby recesywnej planuje dziecko, istnieje ryzyko, że odziedziczy ono warianty od obojga rodziców i będzie chore.

Na czym polega genetyczne badanie przesiewowe Adventia, kto powinien je wykonać i jak się do niego przygotować? Ile kosztuje i gdzie zrobić badanie Adventia w Warszawie? Przeczytaj artykuł przygotowany przez naszych ekspertów i umów badanie genetyczne w Centrum Medycznym Damiana.

ZADZWOŃ 22 566 22 22

Spis treści

Czym jest badanie genetyczne określające indywidualny status nosicielstwa Adventia?

Adventia to nowoczesne badanie genetyczne oceniające czy dana osoba jest nosicielem zmiany powodującej chorobę genetyczną i istnieje ryzyko przekazania jej w przyszłości dzieciom. Nosicielem jest osoba, która ma uszkadzający wariat w jednej z dwóch kopii genu, ale nie choruje i nie wykazuje żadnych objawów. Jeśli dwoje nosicieli wariantów w tym samym genie przekaże zmienioną kopię swojemu dziecku, może ono zachorować na chorobę genetyczną o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. W przypadku chorób recesywnych sprzężonych z chromosomem X, kobieta-nosicielka może przekazać nieprawidłowy wariant genu swojemu synowi, co może prowadzić do rozwoju choroby.

Nosiciele nie mają objawów, dlatego nie są świadomi swojego statusu ani ryzyka przekazania zmienionego wariantu potomstwu. W rzeczywistości wiele wariantów odpowiedzialnych za choroby recesywne może być przekazywanych przez pokolenia bez żadnych oznak choroby. Jedynym sposobem na sprawdzenie, czy jest się nosicielem, jest wykonanie testu genetycznego.

Dlatego warto wykonać badanie Adventia, które jest  nieinwazyjnym i całkowicie bezpiecznym testem umożliwiającym ustalenie nosicielstwa chorób genetycznych.

Możesz wybrać:

Adventia I – Panel podstawowy nosicielstwa chorób monogennowych, który analizuje w całości sekwencję kodującą 22 genów. Badanie można wykonać jako indywidualna osoba (panel podstawowy – pojedynczy) lub jako para (panel podstawowy – badanie pary).

Adventia II – Panel kompleksowy nosicielstwa chorób monogenowych, który analizuje w całości sekwencję kodującą 231 genów. Badanie można wykonać jako indywidualna osoba (panel kompleksowy– pojedynczy) lub jako para (panel kompleksowy – badanie pary).

W cenie badania otrzymujesz bezpłatną konsultację z lekarzem genetykiem.

Korzyści z wykonania testu?

Informacje uzyskane dzięki badaniu genetycznemu Adventia mogą być kluczowe dla planowania rodziny i obniżenia ryzyka wystąpienia badanych chorób do niemal zera.

Dlaczego badanie jest ważne? Bezobjawowe nosicielstwo patogennych wariantów to powszechne zjawisko – każdy człowiek nosi w swoim GENOMIE warianty recesywne, które mogą zostać przekazane dzieciom. Dzięki badaniu Adventia możemy zidentyfikować te warianty, zanim spowodują problemy zdrowotne w rodzinie.
Technologia analizy: Sekwencjonowanie DNA nowej generacji (NGS) pozwala na dokładne zbadanie kilkudziesięciu, a nawet setek genów odpowiedzialnych za choroby dziedziczne. Ta technologia jest szybka, precyzyjna i niezwykle czuła co pozwala wykryć wiele rodzajów zmian w naszym genomie. Do oznaczenia statusu nosicielstwa niektórych chorób, takich jak rdzeniowy zanik mięśni, użyto w teście Adventia innej dedykowanej metody, MLPA.
Korzyści wynikające z badania: Dzięki informacjom z badania pary mogą podjąć kroki minimalizujące ryzyko wystąpienia chorób genetycznych o dziedziczeniu recesywnym u swoich dzieci. W połączeniu z nowoczesnymi technologiami, takimi jak diagnostyka prenatalna lub preimplantacyjna, ryzyko to może zostać zmniejszone niemal do zera.
Rola w planowaniu rodziny: Wiedza o własnym genomie to narzędzie, które daje rodzicom kontrolę i świadomość. Badanie Adventia pozwala zaplanować zdrową przyszłość i uniknąć potencjalnych trudności związanych z chorobami dziedzicznymi o recesywnym modelu dziedziczenia.
Edukacja genetyczna: Wyniki badania nie tylko pomagają w planowaniu rodziny, ale także zwiększają świadomość genetyki w społeczeństwie, podkreślając znaczenie wszelkich działań profilaktycznych w medycynie.

Jak wykonać badanie Adventia?

Kup Adventia – wybierz odpowiedni panel Adventia i dokonaj zakupu w każdej placówce Centrum Medycznego Damiana lub online. Możesz wykonać badanie indywidualnie lub w parze z parterem/partnerką.

Przyjdź na pobranie wymazu z wewnętrznej strony policzka w godzinach pracy punktu pobrań do jednej z naszych placówek. Nie musisz być na czczo ani odstawiać przyjmowanych leków.

UWAGA! Badanie polega na pobraniu wymazu z wewnętrznej strony policzka i nie wymaga przygotowania, jednak warto poznać kilka istotnych kwestii, aby uniknąć dyskwalifikacji pobranej próbki.

Nie wolno palić, jeść, pić (z wyjątkiem wody), myć zębów, używać płynu stomatologicznego ani żuć gumy w ciągu 1 h przed pobraniem próbki.

Pobrany materiał zostaje wysłany do analizy w nowoczesnych laboratoriach Medicover Genetics na Cyprze.
Wynik otrzymasz po 3 – 4 tygodniach od momentu dotarcia próbki do laboratorium, na wskazany wcześniej adres e-mail wysłany zostanie wynik badania.
BEZPŁATNA KONSULTACJA GENETYCZNA – po otrzymaniu sprawozdania z badania możesz omówić jego wynik z lekarzem genetykiem klinicznym w ciągu 3 miesięcy od otrzymania sprawozdania.

KUP ONLINE

Masz więcej pytań? Wypełnij FORMULARZ, skontaktujemy się z Tobą.

Wykrywane choroby i zespoły genetyczne

Adventia identyfikuje zmiany w genach powiązanych z chorobami o recesywnym modelu dziedziczenia, zarówno autosomalnych oraz sprzężonych z chromosomem X. Choroby badane przez Adventia:

prezentują fenotyp od umiarkowanego do ciężkiego (charakterystyka kliniczna)
charakteryzują się wysoką częstością nosicielstwa w populacji ogólnej
mogą poważnie obniżać jakość życia
mogą być możliwe do leczenia lub spowolnienia dzięki wczesnym działaniom medycznym.

Nosicielstwo oceniane w Panelu Podstawowym:

Alfa-talasemia, Beta-talasemia, Dystrofia mięśniowa Beckera, Zespół Blooma, Choroba Canavan, Mukowiscydoza, Dystrofia mięśniowa Duchenne’a, Rodzinna dysautonomia, Niedokrwistość Fanconiego, grupa C, Zespół łamliwego chromosomu X, Galaktozemia, Choroba Gauchera, Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD), Mukolipidoza typu IV, Choroba Niemanna-Picka typy A i B, Niedosłuch związany z wariantami GJB2 i GJB6, Niedobór hydroksylazy fenyloalaniny (fenyloketonuria), Anemia sierpowata, Zespół Smitha-Lemliego-Opitza, Rdzeniowy zanik mięśni (SMA), Choroba Taya-Sachsa.

Panel Kompleksowy – uwzględnia wszystkie wymienione powyżej oraz wiele innych.

Pełna lista ocenianych chorób i badanych genów znajduje się na TUTAJ.

Choroby autosomalne recesywne dotyczą par chromosomów od 1 do 22. Nosiciele są zdrowi, ale dwóch nosicieli wariantów w tym samym genie może mieć dziecko dotknięte chorobą, jeśli oboje przekażą swoją nieprawidłową kopię genu.	Choroby sprzężone z chromosomem X dotyczą genów zlokalizowanych na chromosomie X, który znajduje się w 23. parze chromosomów i determinuje płeć.
Jeżeli rodzice są nosicielami to: Ryzyko 25% że dziecko zachoruje, dziedzicząc dwie wadliwe kopie genu. Ryzyko 50%, że dziecko będzie zdrowym nosicielem. Ryzyko 25%, że dziecko będzie zdrowe odziedziczy dwie prawidłowe kopie genu.	Ryzyko 50% na urodzenie córki-nosicielki. Kobiety-nosicielki mogą, ale nie muszą wykazywać objawów choroby ze względu na inaktywację chromosomu X. Ryzyko 50% na urodzenie chorego syna. Mężczyźni, którzy odziedziczą wariant, zawsze są dotknięci chorobą, ponieważ mają tylko jeden chromosom X.
RYZYKO NIE ZALEŻY OD PŁCI	RYZYKO ZALEŻY OD PŁCI
Przykłady chorób autosomalnych recesywnych: mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni.	Przykłady chorób sprzężonych z chromosomem X: dystrofia mięśniowa Duchenne’a, zespół łamliwego chromosomu X.

Choroby sprzężone z chromosomem X

Nieprawidłowy wariant występuje w genie zlokalizowanym na chromosomie X, jednym z dwóch chromosomów definiujących płeć. Kobiety mają dwa chromosomy X, więc kiedy odziedziczą nieprawidłowy wariant w jednym ze swoich chromosomów X, są nosicielkami choroby (na ogół są zdrowe, ale czasami wykazują objawy choroby). Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, więc kiedy odziedziczą nieprawidłowy wariant w swoim chromosomie X, są dotknięci chorobą.

Badane geny

Adventia Panel podstawowy nosicielstwa chorób monogennowych (22 geny):

HBA1, HBA2, DMD, HBB, BLM, ASPA, CFTR, ELP1, FANCC, FMR1, GALT, GBA, ACADM, MCOLN1, SMPD1, GJB2, GJB6, PAH, HBB, SMN1, SMN2, DHCR7, HEXA

Adventia Panel kompleksowy nosicielstwa chorób monogennowych (231 genów)

Wszystkie zawarte w panelu podstawowym oraz wiele innych.

Pełna lista ocenianych chorób i badanych genów znajduje się TUTAJ.

Rodzaje wyników i ich interpretacja

W trakcie badania Adventia analizowane są całe eksony i istotne części intronów genów zawartych w panelu, aby wykryć jak najwięcej patogennych wariantów, nie tylko te występujące najczęściej w populacji ogólnej. Badane zmiany genetyczne obejmują warianty pojedynczych nukleotydów (SNV), insercje i delecje (INDEL) oraz zmiany liczby kopii (CNV). 

W sprawozdaniu z badania Adventia zostaną zaraportowane tylko te, które zostały ocenione jako patogenne i prawdopodobnie patogenne według wytycznych klasyfikacji i rekomendacji American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).

Każde sprawozdanie z badania zawiera informację o wykrytych wariantach i ich znaczeniu klinicznym, dla każdego partnera z pary indywidualnie bądź indywidualnie dla Ciebie. Oznacza to, że każdy z Was otrzyma własny raport o indywidualnym statusie nosicielstwa analizowanych genów/chorób. Rodzaje wyniku, jakie możesz otrzymać:

Wykryto wariant patogenny/prawdopodobnie patogenny: Stwierdzono obecność patogennego lub prawdopodobnie patogennego wariantu genetycznego w badanym genie. Osoba badana jest nosicielem powiązanej choroby.

Nie wykryto wariantu o potencjalnym znaczeniu klinicznym: W badanych genach nie stwierdzono obecności wariantu genetycznego mogącego być przyczyną choroby.

Należy pamiętać, że konsultacja genetyczna po wykonanym badaniu genetycznym jest kluczowym elementem interpretacji uzyskanych wyników, ponieważ pozwala zrozumieć ich znaczenie i zaplanować dalsze działania.

Możliwe działania po wykonaniu badania Adventia

W zależności od wyników badań, można zaproponować pacjentowi różne możliwości:

Porada genetyka klinicznego
Diagnostyka prenatalna w czasie ciąży
Zapłodnienie in vitro (IVF) i diagnostyka preimplantacyjna w kierunku chorób monogenowych (PGT-M)
Wybór odpowiedniego dawcy gamet, który nie posiada patogennego wariantu w tym samym genie
Wczesne wdrożenie działania medycznego, dostępnej terapii oraz skuteczniejszego postępowania klinicznego dla dzieci dotkniętych chorobą