Badanie Adventia – sprawdź, czy jesteś nosicielem choroby genetycznej
Adventia to innowacyjne badanie przesiewowe wykonywane w celu sprawdzenia, czy dana osoba jest nosicielem choroby genetycznej i istnieje ryzyko przekazania jej w przyszłości dzieciom – nosiciele nie są dotknięci chorobą i nie wykazują żadnych objawów, ale mogą mieć chore dzieci.
Na czym polega genetyczne badanie przesiewowe Adventia, kto powinien je wykonać i jak się do niego przygotować? Ile kosztuje i gdzie zrobić badanie Adventia w Warszawie? Przeczytaj artykuł przygotowany przez naszych ekspertów i umów badanie genetyczne w Centrum Medycznym Damiana.
Spis treści
Czym jest badanie Adventia?
Adventia jest przesiewowym badaniem genetycznym w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych. Pozwala określić, czy dana osoba jest nosicielem mutacji genu i może przekazać ją w przyszłości swoim dzieciom.
Nosicielem jest osoba, która ma mutację w jednej z dwóch kopii genu. Nie jest ona dotknięta chorobą i nie wykazuje żadnych jej oznak ani objawów. Nosiciele mutacji w tym samym genie mogą mieć dziecko dotknięte chorobą genetyczną, jeśli oboje przekażą gen niosący mutację (choroby autosomalne recesywne) lub jeśli kobieta-nosicielka przekaże gen z mutacją synowi (choroby recesywne sprzężone z chromosomem X).
Badanie Adventia polega na analizie materiału genetycznego pobranego jako wymaz z jamy ustnej Pacjenta. Wynik badania jest dostępny po ok. 2-3 tygodniach od dostarczenia próbek materiału do laboratorium.
Dlaczego warto wykonać badanie?
Każdy z nas może być nosicielem określonych zmian genetycznych (mutacji). Niektóre z nich nie wpływają w żaden sposób na nasze zdrowie, inne natomiast mogą być powodem rozwoju poważnej choroby genetycznej.
Jeżeli dana osoba posiada mutację w jednym ze swoich genów, ale nie jest ona wystarczająco silna, by rozwinęły się objawy choroby, osoba ta staje się nosicielem choroby recesywnej. W przypadku, gdy na dziecko zdecyduje się dwoje nosicieli tej samej choroby recesywnej, dziecko może odziedziczyć mutację od obojga rodziców i zachorować na ciężką chorobę genetyczną.
Wiele mutacji powodujących choroby genetyczne jest dziedziczonych nieświadomie przez kilka pokoleń w danej rodzinie. Do niedawna nie można było zapobiec przekazywaniu mutacji kolejnym pokoleniom, dopóki u któregoś z członków rodziny nie wystąpiły objawy kliniczne, które mogłyby zwrócić uwagę na problem.
Dlatego warto wykonać badanie Adventia, które jest jedynym nieinwazyjnym i całkowicie bezpiecznym testem umożliwiającym ustalenie nosicielstwa chorób genetycznych.
Jakie choroby wykrywa badanie genetyczne Adventia?
Adventia jest badaniem przesiewowym w kierunku chorób recesywnych, autosomalnych i sprzężonych z chromosomem X. Nosiciele chorób recesywnych mają jeden zdrowy gen i jeden gen z mutacją.
Choroby, które wykrywa badanie Adventia:
- mają fenotyp od umiarkowanego do ciężkiego;
- mają wysoką częstość nosicielstwa;
- mogą poważnie pogorszyć jakość życia;
- mogą być opanowane/ograniczone dzięki wczesnej interwencji.
Badanie Adventia sprawdza, czy przyszli rodzice są nosicielami chorób monogenowych (spowodowanych przez uszkodzenie w 1 genie):
- recesywnych (objawy choroby recesywnej występują tylko wtedy, kiedy uszkodzone są obie kopie tego samego genu odziedziczone od obojga rodziców) np.:
- mukowiscydozy,
- fenyloketonurii,
- beta talasemii,
- rdzeniowego zaniku mięśni (SMA),
- dominujących (objawy choroby dominującej występują już przy jednej uszkodzonej kopii genu) np.: rodzinnej hipercholesterolemii.
Choroby autosomalne recesywne
Mutacja występuje tylko w jednej kopii genu, ale nie jest wystarczająco „silna”, by wywołać objawy choroby u osoby z mutacją. Osoby z mutacją, ale bez objawów choroby nazywamy nosicielami. Nosiciele są zdrowi, ale dwóch nosicieli mutacji w tym samym genie może mieć dziecko dotknięte chorobą, jeśli oboje przekażą swoją zmutowaną kopię genu.
Jeżeli rodzice są nosicielami to:
- ¼ ryzyko, że dziecko będzie chore;
- ½ ryzyko, że dziecko będzie nosicielem;
- ¼ szansa, że dziecko odziedziczy dwie prawidłowe kopie genu.
RYZYKO NIE ZALEŻY OD PŁCI.
Przykłady chorób autosomalnych recesywnych: mukowiscydoza, beta-talasemia.
Choroby sprzężone z chromosomem x
Mutacja występuje na chromosomie X, jednym z dwóch chromosomów definiujących płeć. Kobiety mają dwa chromosomy X, więc kiedy odziedziczą mutację w jednym ze swoich chromosomów X, są nosicielkami choroby (na ogół są zdrowe, ale czasami wykazują objawy choroby). Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, więc kiedy odziedziczą mutację w swoim chromosomie X, są dotknięci chorobą.
Przykłady chorób sprzężonych z chromosomem X: dystrofia mięśniowa Duchenne’a, zespół łamliwego chromosomu X.
Jeżeli kobieta jest nosicielką to:
- ½ ryzyko, że syn będzie chory;
- wszystkie córki będą zdrowe, ale: ½ ryzyko, że córka będzie nosicielką.
Jeżeli mężczyzna jest chory to:
- wszyscy synowie będą zdrowi;
- wszystkie córki będą nosicielkami.
Adventia – kto powinien wykonać badanie nosicielstwa?
Test Adventia jest badaniem przesiewowym w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych, które może wykonać każda osoba lub para chcąca poznać więcej szczegółów dotyczących swojej informacji genetycznej, by zminimalizować ryzyko przekazania choroby genetycznej swoim dzieciom.
Adventia może być również wykonywana w czasie ciąży, jeśli przyszli rodzice chcą wiedzieć, czy ich dziecko jest zagrożone chorobą genetyczną.
Kiedy warto zrobić test Adventia? Badanie nosicielstwa powinny wykonać:
- Pary, które planują założyć rodzinę i chcą znać swój status nosicielstwa chorób genetycznych;
- Każda osoba lub para korzystająca z metod rozrodu wspomaganego, w tym zapłodnienia in vitro;
- Dawcy nasienia i komórek jajowych oraz osoby korzystające z nasienia lub komórek jajowych dawców;
- Pary, które są już w ciąży i chcą wiedzieć, czy ich dziecko jest zagrożone chorobą genetyczną;
- Osoby z populacji, w których ryzyko wystąpienia określonych chorób genetycznych jest wysokie;
- Osoby z historią chorób genetycznych w rodzinie;
- Każda osoba, która chce dowiedzieć się więcej o swoim dziedzictwie genetycznym.
Adventia – przebieg badania
- Krok 1: Kup badanie online, za pośrednictwem naszego sklepu internetowego, lub stacjonarnie, w każdej placówce Centrum Medycznego Damiana;
- Krok 2: Przyjdź na pobranie wymazu z policzka (sama lub z partnerem w zależności od wybranego rodzaju badania), w godzinach pracy punktu pobrań do jednej z naszych placówek;
- Krok 3: Pobrany materiał zostanie wysłany do analizy w nowoczesnym laboratorium Medicover Genetics;
- Krok 4: Po 14-21 dniach roboczych od momentu dotarcia próbki do laboratorium, na wskazany wcześniej adres e-mail wysłany zostanie wynik badania Adventia.
UWAGA! Na godzinę przed pobraniem nie należy jeść, palić papierosów, żuć gumy oraz myć zębów. Nie zaleca się również picia innych niż woda napojów (kawy, herbaty, soków, napojów gazowanych).
Ile kosztuje i gdzie zrobić test Adventia w Warszawie?
Ile kosztuje Adventia? Cena testu to 4900 zł (w przypadku pary) oraz 2750 zł (pojedyncze badanie).* Gdzie zrobić badanie w Warszawie? Wykonanie testu Adventia oferuje Centrum Medyczne Damiana. Zapraszamy do naszych placówek!
*Przedstawiona cena ma charakter informacyjny i nie stanowi oferty handlowej w rozumieniu Art.66 par.1 Kodeksu Cywilnego.
pon-pt: 08.00 – 15.00
sobota: 08.00 – 12.00
pon-pt: 07.30 – 17.00
sobota: 08.00 – 13.00
pon-pt: 08.00 – 15.00
sobota: 08.00 – 12.00
pon-pt: 07.30 – 19.00
sobota: 07.30 – 14.00
pon-pt: 8.00 – 12.00
sobota: 8.00 – 12.00
pon-pt: 08.00 – 12.00
sobota: nieczynne
pon-pt: 07.30 – 16.00
sobota: 07.30 – 12.00
pon-pt: 08.00 – 17.00
sobota: 08.00 – 13.00
Badanie Adventia Warszawa – najczęściej zadawane pytania
Badanie Adventia można wykonać w dowolnym momencie, ale jest szczególnie zalecane jeśli planujesz ciążę lub już spodziewasz się dziecka. Informacje uzyskane w wyniku badania pozwolą podjąć Ci świadomą decyzję dotyczącą Twoich planów powiększenia rodziny i uniknąć ewentualnego przekazania choroby swoim dzieciom.
Nie. Na badanie Adventia możesz zgłosić się bez skierowania i bez konieczności umawiania wizyty do dowolnej placówki Centrum Medycznego Damiana.
Tak. Badanie polega na pobraniu wymazu z policzka, dlatego na godzinę przed pobraniem nie należy jeść, palić papierosów, żuć gumy oraz myć zębów. Nie zaleca się również picia innych niż woda napojów (kawy, herbaty, soków, napojów gazowanych).
Tak. Badanie Adventia z bardzo wysoką wiarygodnością pozwala określić status nosicielstwa ok. 100 chorób monogenowych, takich jak mukowiscydoza, fenyloketonuria, rdzeniowy zanik mięśni (SMA) czy pęcherzowe oddzielanie się naskórka (epidermolysis bullosa) i ryzyko posiadania chorego dziecka. Osoby z wysokim ryzykiem urodzenia dziecka dotkniętego chorobą genetyczną mogą zdecydować się na zapłodnienie in vitro i diagnostykę preimplantacyjną, znacznie zwiększając swoje szanse na posiadanie zdrowego dziecka.
Jeżeli już spodziewasz się dziecka i chcesz, oprócz chorób monogenowych, sprawdzić również ryzyko wystąpienia u dziecka zaburzeń liczby i struktury chromosomów (np. trisomii 21 powodującej zespół Downa) zdecyduj się na badanie VERAgene.
Nie. Niezależnie od tego, czy wykonasz badanie Adventia planując ciążę, czy już spodziewając się dziecka, nie uzyskasz informacji dotyczącej płci.
Jeżeli spodziewasz się dziecka i chcesz poznać płeć, zdecyduj się na jedno z nieinwazyjnych badań prenatalnych – VERACITY Premium lub VERAgene.
Nie, jeżeli planujesz kolejne dziecko z tym samym partnerem. Jeżeli chcesz mieć pewność, że kolejne dziecko nie będzie obciążone chorobami genetycznymi, zalecamy wykonanie badania VERACITY Premium. Jest to nieinwazyjne badanie prenatalne, które określa ryzyko zaburzenia liczby i struktury chromosomów (np. trisomii 21 powodującej zespół Downa) w danej ciąży i dla konkretnego dziecka.
Tak, jeżeli spodziewasz się kolejnego dziecka z nowym partnerem i chcesz znać ryzyko wystąpienia choroby monogenowej u dziecka.