Genetyczne badania onkologiczne

Nowotwór to komórki ciała, które na skutek licznych zmian genetycznych, często powstających i gromadzonych przez lata, czyli mutacji somatycznych, przestają funkcjonować prawidłowo i dzielą się w niekontrolowany sposób.

Przyczyną nowotworów są zmiany genetyczne, które powodują transformację nowotworową, czyli zmianę komórki prawidłowej w nowotworową.
Mutacje somatyczne, czyli szkodliwe warianty genetyczne, które powstają w czasie całego życia mogą być m.in. czynniki środowiskowe, takie jak zanieczyszczone powietrze, palenie papierosów, alkohol, nieprawidłowa dieta, czy kontakt ze szkodliwymi substancjami chemicznymi.
Mutacja germinalna to szkodliwa zmiana genetyczna odziedziczona od rodzica, która jest obecna we wszystkich komórkach ciała danej osoby. Mimo posiadanej mutacji germinalnej komórki funkcjonują prawidłowo, ale wystarczy mniejsza liczba mutacji somatycznych (np. na skutek działania dymu papierosowego, alkoholu), aby komórka przeszła transformację i z prawidłowej, stała się komórką nowotworową. Mutacje germinalne mogą być przyczyną tzw. nowotworów dziedzicznych.

Na podstawie danych naukowych szacuje się, że nowotwory dziedziczne spowodowane obecnością mutacji germinalnej stanowią ok. 5-10% wszystkich zachorowań.
Osoby posiadające mutację germinalną zwiększającą ryzyko zachorowania na nowotwór powinny być objęte kompleksową opieką lekarską. Jeżeli podejrzewasz, że Twój nowotwór może mieć postać dziedziczną rozważ wykonanie Kompleksowego panelu predyspozycji rozwoju nowotworów. Jeżeli Twoje obawy zostaną potwierdzone, wynik dodatni w przypadku niektórych typów nowotworów może istotnie wpłynąć na postępowanie kliniczne i może stanowić istotną informację dla Twoich najbliższych.

Każda komórka ciała człowieka ma określoną długość życia. Stare komórki są usuwane przez organizm. Zawartość komórek, w tym materiał genetyczny w postaci DNA, zostaje uwolniona. W ten sposób powstaje pozakomórkowy DNA (ang. cell-free DNA, cfDNA), który jest obecny we krwi każdego człowieka. Jest to proces całkowicie naturalny.

Komórki nowotworowe, mimo że często znacznie różnią się od prawidłowych komórek ciała, również obumierają. Uwalniają wtedy ze swojego wnętrza materiał genetyczny, który podobnie jak w przypadku komórek prawidłowych może trafić do krwi osoby chorej i krążyć jako pozakomórkowy DNA guza (ang. cell-free circulating tumor DNA, cftDNA).

Badania genetyczne i tradycyjne badania markerów nowotworowych (np. PSA) znacznie różnią się poziomem skomplikowania. Oznaczenie markerów nowotworowych często może być wykonane w tych samych laboratoriach, które robią badanie morfologii lub oznaczają stężenie glukozy we krwi.
Badania genetyczne mogą być wykonywane wyłącznie w certyfikowanych, specjalistycznych laboratoriach posiadających odpowiednie wyposażenie i wysoko wykwalifikowany personel. Również koszt stosowanych odczynników jest wielokrotnie wyższy niż tych używanych przy oznaczeniu markerów nowotworowych. To wszystko powoduje, że cena badań genetycznych jest wyższa, ale w zamian uzyskuje się unikalne informacje, dzięki którym można obniżyć ryzyko zachorowania na choroby o podłożu genetycznym lub dobrać najskuteczniejsze metody leczenia nowotworów.