BADANIA GENETYCZNE
w Centrum Medycznym Damiana
Pomagamy przyszłym rodzicom, osobom chcącym określić ryzyko zachorowania na nowotwory a także innym Pacjentom, oferując innowacyjne badania genetyczne przy użyciu autorskiej, opatentowanej technologii analitycznej i bioinformatycznej nowej generacji.
Gdy planujesz ciążę
Badania w ciąży
Onkologia
Inne badania
Czym są badania genetyczne?
Badania genetyczne identyfikują zmiany w DNA. Niektóre zmiany nie mają wpływu na zdrowie i rozwój, podczas gdy inne mogą powodować choroby genetyczne o umiarkowanym lub ciężkim wpływie na nasze zdrowie.
Jak dziedziczone są choroby genetyczne?
Zdrowa osoba we wszystkich komórkach swojego ciała ma 46 chromosomów podzielonych na 23 pary. Wyjątek stanowią gamety, czyli komórki jajowe lub plemniki, które mają tylko 23 chromosomy. Połowa chromosomów (po jednym z każdej pary) jest dziedziczona po matce, a druga połowa po ojcu.
Chromosomy mają na sobie setki małych „odcinków” zwanych genami. Geny zawierają „przepis” zapisany w naszym materiale genetycznym (DNA) i są odpowiedzialne za jego prawidłowe wykonanie. Odpowiadają za nasze cechy fizyczne i mówią naszemu ciału, jak prawidłowo pracować i funkcjonować. Czasami, zamiast prawidłowej wersji genu, zostanie odziedziczony gen z mutacją (wariantem genetycznym).
W zależności od mutacji i miejsca jej wystąpienia, mutacje mogą nie mieć żadnego wpływu lub mogą powodować choroby genetyczne poprzez zmianę sposobu działania genu, uniemożliwiają prawidłowe działanie lub prowadzą do całkowitej utraty funkcji.
