Test Harmony – kiedy wykonać badanie prenatalne?

Test prenatalny Harmony jest nieinwazyjnym badaniem, przeznaczonym do wczesnej diagnostyki trisomii płodu. Umożliwia także wczesne określenie płci dziecka – mogą go wykonać kobiety już od 10. tygodnia ciąży.

Test Harmony – co wykrywa?

Test prenatalny określa ryzyko najczęściej występujących trisomii płodu – ocenia ryzyko trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwardsa) i trisomii 13 (zespół Patau). Pozwala także oszacować ryzyko wystąpienia zespołu DiGeorge’a (mikrodelecja 22q11.2) oraz aneuploidii chromosomów płci X i Y:
• zespół Turnera (monosomia X),
• zespół Klinefeltera (XXY),
• zespół Jacobsa (XYY),
• zespół potrójnego X (XXX).

Kiedy wykonać test Harmony?

Test Harmony można wykonywać już od 10. tygodnia ciąży, a jego czułość określa się na ponad 99%.
Czy test Harmony wiąże się z ryzykiem? Nie – test Harmony wykonuje się z krwi kobiety ciężarnej, w związku z czym sam zabieg jest nieinwazyjny i w pełni bezpieczny dla dziecka.

Wskazania do wykonania testu Harmony

Wykonanie testu prenatalnego Harmony jest zalecane szczególnie wtedy, kiedy:

• wiek matki jest wyższy niż 35 lat, wraz z wiekiem matki wzrasta ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu. Zaleca się także wykonanie testu, jeśli wiek ojca przekracza 50. rok życia,
• w rodzinie lub w poprzedniej ciąży stwierdzono wady genetyczne,
• istnieją przeciwwskazania do wykonania inwazyjnych badań prenatalnych,
• lekarz prowadzący ciążę stwierdził nieprawidłowości w badaniu USG lub podczas przeprowadzania testu PAPP-A.

Kiedy wynik testu Harmony? Wyniki testu są dostępne na ogół po około 8 dniach roboczych.

Nieprawidłowy wynik – co dalej?

Test Harmony jest badaniem przesiewowym. Oznacza to, że wykrywa tylko zaburzenia i wady zgodnie ze swoją specyfikacją. Wynik testu, niezależnie od tego czy jest pozytywny, czy negatywny, powinien interpretować wyłącznie lekarz.

W przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku przesiewowego badania genetycznego lekarz kieruje pacjentkę na dalsze badania prenatalne, mające potwierdzić lub wykluczyć możliwość rozwoju chorób płodu. Będą to badania inwazyjne, do których zaliczane są amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza. Lekarz prowadzący decyduje o najlepszej metodzie dieganostycznej.

Źródła:

• Ashoor G, Syngelaki A, Nicolaides KH, et al. Trisomy 13 detection in the first trimester of pregnancy using a chromosomeselective cellfree DNA analysis
  method, ULTRASOUND Obstet Gynecol. (2012), DOI: 10.1002/ uog.12299.
• Moczulska H, Borowiec M, Sieroszewski P, Zastosowanie testu oceny wolnego DNA płodu w diagnostyce prenatalnej na podstawie rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego i Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka — uwagi praktyczne, „Ginekologia i Perinatologia Praktyczna” 2016 t. 1, nr 1, s. 10–12, https://journals.viamedica.pl/ginekologia_perinatologia_prakt/article/download/47396/34612 (dostęp: 16.05.2023).
• Wojtyłko–Gołowkin A, Bagłaj M, Wojtyłko A, Diagnostyka prenatalna wad wrodzonych, „Puls Uczelni” 2014, 8, 1: 26-29, https://bibliotekanauki.pl/articles/526701.pdf (dostęp: 16.05.2023).
• Zimmermann B, Hill M, Gemelos G, Demko Z, Banjevic M, Baner J, et al. Noninvasive prenatal aneuploidy testing of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y, using targeted sequencing of polymorphic loci. Prenat Diagn. 2012;32(13):1233-41.