zespół edwardsa przyczyny objawy
zespół edwardsa leczenie
czym jest zespół edwardsa

Dla pacjentów

Czas czytania: 8 min

Zespół Edwardsa – przyczyny, objawy, diagnostyka; jak wykryć trisomię chromosomu 18? 

Chorobami genetycznymi nazywana jest grupa schorzeń, których przyczyną są mutacje jednego lub wielu genów, powodujące zmiany wpływające na prawidłowe funkcjonowanie organizmu, zmiany w wyglądzie, a często także występowanie dodatkowych zaburzeń. Niektóre z wad genetycznych są powszechnie znane i występują w społeczeństwach stosunkowo często, podczas gdy inne należą do niezwykle rzadkich, przez trudnych do rozpoznania i szybkiego leczenia. Jedną z rzadszych chorób genetycznych jest zespół Edwardsa, który odpowiada za wiele nieprawidłowości w organizmie.

Czym jest zespół Edwardsa, jakie są jego objawy i przyczyny? Czy da się wykryć tę wadę genetyczną, zanim dziecko przyjdzie na świat? Przeczytaj artykuł przygotowany przez naszych ekspertów.


Co to jest zespół Edwardsa?

Zespół Edwardsa to rzadka choroba genetyczna, której cechą charakterystyczną jest trisomia chromosomu 18 pary, czyli obecność dodatkowego, trzeciego chromosomu w tej parze. W wyniku zmiany w kariotypie, u osób z zespołem Edwardsa obserwuje się wiele nieprawidłowości związanych z budową i funkcją różnych narządów – najczęściej rozmaite wady serca, układu oddechowego i moczowego, a także malformacje w obrębie naczyń krwionośnych.

Pojawienie się dodatkowego chromosomu może wystąpić zarówno podczas wytwarzania się komórek rozrodczych, czyli plemnika i komórki jajowej, jak również w początkowym etapie rozwoju embrionalnego płodu. Szacuje się, że dzieci z tym zespołem rodzą się średnio raz na 5000 urodzeń, przy czym chore dziewczynki rodzą się aż cztery razy częściej niż chłopcy.

Do zaistnienia tej wady genetycznej u płodu dochodzi jednak znacznie częściej, ale ok. 95% przypadków zespołu Edwardsa u płodu kończy się samoistnym poronieniem już w pierwszym trymestrze ciąży, a do wykrycia najczęściej dochodzi już w diagnostyce prenatalnej.


Historia choroby

Zespół Edwardsa opisał po raz pierwszy w 1960 roku brytyjski genetyk John Hilton Edwards, który swą wiedzę o chromosomach zaczerpnął od Charlesa Forda i Davida Harndena. Jego odkrycie wiązało się z przebywaniem w szpitalu dziecięcym Birmingham, gdzie zaobserwował u przebywającego tam noworodka cechy, które mogły wskazywać na wady w chromosomach. Nazwał je wówczas „trisomią o typie nieznanym”.

Początkowo Edwards uważał, że aberracja dotyczy chromosomu 17. Do zbadania, że dotyczy ona jednak chromosomu 18 przyczynili się między innymi Klaus Patau oraz Eeva Therma, którzy przeanalizowali pięć kolejnych przypadków noworodków z podobnymi objawami.

Jak często występuje zespół Edwardsa?

Występowanie zespołu Edwardsa nie jest częste. Szacuje się, że wada ta dotyka około 1 na 6000 żywych urodzeń. Jeśli chodzi o ciążę jej występowanie jest częstsze, bo dotyczy około 1 na 2500 ciąż. Niestety, aż 95% takich ciąż kończy się samoistnym poronieniem.


Czy zespół Edwardsa jest dziedziczny?

Zespół Edwardsa nie jest wadą genetyczną, którą dziedziczy się po rodzicach. Powstanie dodatkowego chromosomu w 18 parze to zjawisko całkowicie spontaniczne, którego w żaden sposób nie da się przewidzieć. Na wystąpienie mutacji nie ma wpływu materiał genetyczny rodziców.

Dziedziczenie zespołu Edwardsa możliwe jest jednak tylko w jednym kontekście – u matki lub ojca występuje tzw. translokacja zrównoważona – mimo występowania dodatkowego chromosomu 18, nie widać objawów wady genetycznej. Wówczas możliwe jest, że translokacja ta zostanie przekazana płodowi. Nie mówimy jednak wówczas o dziedziczeniu samej wady genetycznej, ale o przekazaniu wadliwej komórki.

zespol edwardsa historia choroby

Przyczyny zespołu Edwardsa

Bezpośrednią przyczyną zespołu Edwardsa jest dodatkowy chromosom X, pojawiający się w 18 parze. Prawidłowo zbudowane komórki ludzkiego organizmu powinny zawierać 46 chromosomów pogrupowanych w 23 pary. Czasem jednak (jak w przypadku zespołu Edwardsa) zdarza się, że w wyniku mutacji któraś para otrzymuje jeden lub więcej dodatkowych chromosomów. Zamiana liczby chromosomów nazywana jest aberracją chromosomową, zaś występowanie jednego dodatkowego chromosomu określa się mianem trisomii, stąd ten zespół wad wrodzonych nazywany jest trisomią 18.

Chromosomy odpowiadają za właściwą budowę i funkcje organizmu, ponieważ zbudowane są z materiału genetycznego, który niesie informacje na temat kodowania białek. Dlatego przyczyną wad genetycznych jest nieprawidłowo przebiegający proces tworzenia białek.

Przyczyn pojawiania się trzeciego chromosomu należy upatrywać w procesie gametogenezy, czyli tworzenia się męskich i żeńskich komórek płciowych. W trakcie powstawania plemników i komórki jajowej może dojść do niewłaściwej segregacji chromosomów, i choć powinny one posiadać po jednym chromosomie z każdej pary, czasem zdarza się, że posiadają ich więcej. Wystąpienie dodatkowego chromosomu w podczas pierwszego podziału mejotycznego jest zjawiskiem całkowicie losowym i nie można go przewidzieć.


Co zwiększa ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa?

Wśród czynników ryzyka wystąpienia zespołu Edwardsa, specjaliści wymieniają przede wszystkim wiek matki. Większym prawdopodobieństwem obarczone są kobiety, które ukończyły 35 rok życia. Wynika to z naturalnego procesu starzenia się komórek, które są dużo bardziej podatne na działanie różnych czynników. Ryzyko w takim przypadku może wzrastać nawet siedmiokrotnie.

Wielu specjalistów podkreśla jednak, że wpływ na starzenie się organizmu kobiety duży wpływ ma jej ogólny stan zdrowia oraz prowadzony styl życia. Ciągły stres, sięganie po używki, nieodpowiednia dieta uboga w konieczne minerały i witaminy, a także przebyte wcześniej poważne choroby, mogą wpływać na przyspieszenie starzenia się komórek, a co za tym idzie, zwiększać prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Edwardsa.

Drugim czynnikiem ryzyka jest występowanie u rodziców translokacji chromosomowej. Szansa urodzenia dziecka z Zespołem Edwardsa wynosi wówczas około 10%. Badania wykazały, że szansa na urodzenie drugiego dziecka z trisomią 18, po tym jak wcześniejsze także było obarczone tą wadą, jest dość niewielkie i wynosi około 1-1,5%. Jeżeli w rodzinie matki lub ojca rodziły się już wcześniej dzieci z zespołem Edwardsa, warto szczególnie zadbać o wykonanie bezinwazyjnych badań prenatalnych, które określą ryzyko i pozwolą szybciej poddać się profesjonalnej opiece lekarskiej i ustaleniu właściwej drogi opieki medycznej.


Zespół Edwardsa – objawy i wady wrodzone

Zespół Edwardsa to choroba genetyczna objawiająca się mnóstwem wad, które widać już na etapie życia płodowego. Występowanie dodatkowego chromosomu w 18. parze sprawia, że płód nie może rozwijać się prawidłowo, w wyniku czego bardzo często obumiera już w łonie matki. Jeśli uda mu się przeżyć poród, dziecko takie jest skazane na ciągłą opiekę medyczną, ponieważ nieprawidłowości w rozwoju dotyczą zazwyczaj całego organizmu.

Do najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Edwardsa należą rozmaite anomalie w budowie, nazywane malformacjami. Dzieci takie przychodzą na świat z niską wagą urodzeniową oraz małogłowiem, objawiającym się mniejszą czaszką. Prowadzi to do znacznego upośledzenia umysłowego. Dodatkowo specjaliści często stwierdzają w czaszce cystę splotu naczyniówkowego, mającą formę zbiorniczka zawierającego płyn.

Dzieci urodzone z zespołem Edwardsa mają zwykle szeroko rozstawione oczy, co nazywane jest hiperteloryzmem, w których zaobserwować można opadającą górną powiekę. Oprócz tego specyficzne są również ich nóżki i rączki. Na stopach widać deformacje, zaś rączki zaciśnięte są w piąstki, palce często nachodzą na siebie, a kciuki i paznokcie są niewykształcone.

zespol edwardsa przyczyny

Charakterystycznym objawem zespołu Edwardsa są również zniekształcone, nisko osadzone małżowiny uszne, wystająca kość potyliczna, a także małe usta (mikrostomia) oraz mała żuchwa (mikrogracja). Małym Pacjentom bardzo często towarzyszą przykurcze mięśni, a ich klatka piersiowa jest wąska z krótkim mostkiem, co potęguje trudności w oddychaniu. 

U dzieci z zespołem Edwardsa występują jednak nie tylko zmiany na poziomie wyglądu, ale przede wszystkim liczne wady narządów, wpływające na niewłaściwe funkcjonowanie organizmu. Należą do nich poważne wady w budowie serca, takie jak przetrwały przewód tętniczy lub ubytki przegrody, a także inne wady układu krążenia. U chorych często występuje także przepuklina pępkowa oraz pępowinowa, w której jelita znajdują się poza ciałem.

Chłopców urodzonych z tą wadą dotyka zwykle niezstąpienie jąder. Często obserwuje się zaburzenia funkcji pozostałych układów, między innymi oddechowego i moczowego, wynikające na przykład z malformacji nerek.

Bardzo poważną wadą rozwojową obserwowaną u Pacjentów z zespołem Edwardsa jest atrezja przełyku, czyli nieprawidłowa budowa polegająca na tym, że przełyk nie łączy się z żołądkiem, ale jest ślepo zakończony lub np. uchodzi do tchawicy. Poza tym zaobserwować można braki w układzie kostnym, wodonercze, zwężenia przełyku lub odbytu oraz znaczne upośledzenie układu psychoruchowego.


Rozpoznanie i leczenie trisomii chromosomu 18

Jak i kiedy można wykryć zespół Edwardsa?

Rozpoznanie zespołu Edwardsa powinno mieć miejsce już w okresie prenatalnym. Objawy mogą być widoczne między innymi na rutynowym badaniu USG, jednak nie jest ono wystarczające, by rozpoznać chorobę. Jeżeli lekarz będzie miał podejrzenie wady genetycznej, zleci dodatkowe testy diagnostyczne. Wady genetyczne może wykryć na przykład biopsja kosmówki czy amniopunkcja (która opiera się na pobraniu komórek płodu z płynu owodniowego), ale badania te należą do metod inwazyjnych, obarczonych ryzykiem powikłań.

Znacznie bezpieczniejszą opcją diagnozy chorób genetycznych są nieinwazyjne badania prenatalne nowej generacji, takie jak VERACITY Premium i VERAgene, bezpieczne zarówno dla matki, jak i płodu. Zaleca się je nie tylko kobietom, w rodzinie których wystąpiły wcześniej wady genetyczne, czy Pacjentkom w starszym wieku, ale wszystkim kobietom spodziewającym się dziecka, ponieważ zmiany w obrębie chromosomów bywają przypadkowe i niemożliwe do przewidzenia.

Nieinwazyjne badania prenatalne VERACITY Premium i VERAgene przeprowadzane są na podstawie wolnego DNA płodowego krążącego w krwi matki, zatem wymagają jedynie pobrania próbki krwi od kobiety. Dzięki nowoczesnym technikom bioinformatycznym możliwe jest wykrycie zarówno zespołu Edwardsa i wielu innych wad genetycznych już od 10 tygodnia ciąży.

Wczesna diagnostyka prenatalna to szansa na przygotowanie odpowiedniej terapii, mającej na celu wydłużenie życia dziecka i powstrzymanie skutków niebezpiecznych zmian w jego organizmie.


Czy zespół Edwardsa można wyleczyć?

Niestety, zespół Edwardsa jest ciężką wadą genetyczną, której w tym momencie nie można wyleczyć. Liczba negatywnych zmian, które choroba wywołuje w organizmie jest tak duża i są one na tyle zaawansowane, że dzieci wymagają szczególnej, 24-godzinnej opieki i pozostawania pod ciągłą obserwacją grupy specjalistów.

Działania lekarzy opierają się przede wszystkim na ratowaniu życia. Częste zaburzenia w oddychaniu, odruchu ssania oraz połykania warunkują karmienie pozajelitowe lub przy użyciu sondy. Bezpośrednio po porodzie konieczne jest zwykle wykonanie wielu bardzo ryzykownych zabiegów chirurgicznych, mających na celu podtrzymanie dziecka przy życiu i choć minimalne ułatwienie mu codziennego funkcjonowania.

Terapia dzieci z zespołem Edwardsa najczęściej opiera się zatem na leczeniu najpoważniejszych objawów choroby, takich jak wady serca i układu krwionośnego, rozszczep kręgosłupa, wodogłowie, nadciśnienie płucne, zakażenia układu moczowego, a także rozmaite infekcje, zapalenia i epizody bezdechu.

W nielicznych przypadkach dzieci, którym udaje się przeżyć pierwszy rok, wymagane jest dalsze leczenie, obejmujące także profesjonalną i systematyczną rehabilitację, która ma na celu poprawić sprawność psychoruchową dziecka oraz ułatwić mu codzienne funkcjonowanie.

Ponieważ dzieci z zespołem Edwardsa wykazują duże upośledzenie umysłowe, nie są w stanie mówić i w żaden sposób komunikować się z otoczeniem, konieczna jest częsta stymulacja umysłu, by jak najbardziej ułatwić im codzienne życie. W tak ciężkich przypadkach, jakim jest na przykład zespół Edwardsa, specjalistyczną opiekę należy zapewnić nie tylko dziecku, ale także rodzicom, którzy wymagają dużego wsparcia ze strony psychologów i psychoterapeutów.


Choroba Edwardsa – rokowania

Trisomia 18 jest wadą genetyczną dającą bardzo złe rokowania. Szerokie spektrum zaburzeń, które powoduje w organizmie sprawia, że większość dzieci z zespołem Edwardsa umiera zaledwie kilka dni, tygodni lub miesięcy po urodzeniu. Nawet dzieci, które przeżywają pierwszy rok życia, nie będą chodzić, upośledzenie umysłowe będzie znaczne a możliwości kontaktu z otoczeniem bardzo ograniczone.

Niezależnie od długości życia, dzieci z zespołem Edwardsa wymagają ciągłej opieki medycznej. Często wiąże się to z długim czasem spędzonym w szpitalach, bo stan dziecka nie pozwala na zabranie go do domu.


Jak długo żyją dzieci z zespołem Edwardsa?

Z powodu licznych nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu dzieci z zespołem Edwardsa przeżywalność jest bardzo niska. Aż 40% dzieci umiera w trakcie porodu. Szacuje się, że pierwsze dni życia przeżywa 60-75% dzieci, które przetrwały poród. Do pierwszego miesiąca dożywa 20-40%, a jedynie co dziesiąte dziecko doczekuje pierwszych urodzin.

Przeżywalność powyżej roku pozwala mieć nadzieję na nieco dłuższe życie, choć obarczone wielkim wysiłkiem ze strony rodziców, ponieważ dziecko takie wymaga ciągłej i specjalistycznej opieki.

Szczególnie ciekawy jest przypadek 26-letniej kobiety, opisany w artykule Unusual Longevity of Edwards Syndrome: A Case Report opublikowanym na łamach magazynu „Genes” w 2020 roku.

Okazuje się, że pomimo tak poważnej wady genetycznej, jaką jest zespół Edwardsa, stan Pacjentki jest dość stabilny, choć jest to przypadek odosobniony. Długość życia dziecka z zespołem Edwardsa zależy przede wszystkim od rodzaju i nasilenia wad, które towarzyszą chorobie.


Bibliografia: