badania genetyczne warszawa

Dla pacjentów

Czas czytania: 8 min

Zespół Jacobsa – przyczyny, diagnostyka, leczenie zespołu supersamca xyy

Wśród chorób genetycznych możemy znaleźć zarówno takie, które dotyczą kobiet i mężczyzn, jak i te, na które zapada tylko jedna płeć. Taką wadą genetyczną jest zespół Jacobsa, który dotyka jedynie mężczyzn. Mimo iż często określany jest mianem syndromu supersamca, w rzeczywistości może prowadzić do problemów z płodnością i popędem seksualnym.

Jakie są przyczyny i pozostałe objawy tej wady genetycznej? Jak można wykryć zespół Jacobsa i na czym polega leczenie? Przeczytaj artykuł przygotowany przez naszych ekspertów i wykonaj innowacyjne badania genetyczne w Centrum Medycznym Damiana.

KUP BADANIE VERACITY PREMIUM


Czym jest zespół Jacobsa?

Zespół Jacobsa, nazywany także zespołem supersamca XYY lub nadmężczyzny jest chorobą genetyczną charakteryzującą się dodatkowym chromosomem Y w parze chromosomów odpowiadających za płeć męską. W genotypie zdrowego mężczyzny znajduje się 46 chromosomów, natomiast pacjenci z zespołem Jacobsa mają ich 47.

Zespół supersamca występuje w wyniku przypadkowych zmian zachodzących w chromosomach, co oznacza, że nie istnieje ryzyko przekazania go w materiale genetycznym. Nie jest to zatem wada dziedziczna, a więc dziecko osoby z zespołem XYY ma takie same szanse urodzenia się z tym syndromem, co dzieci zdrowych rodziców.

Historia trisomii chromosomu Y

W latach 30. XX wieku lekarze i naukowcy sądzili, że normalna liczba chromosomów w ludzkich komórkach wynosi 48. Sytuacja ta utrzymywała się aż do 1956 r., kiedy to w magazynie „Hereditas” opublikowano innowacyjne doniesienia o tym, że w rzeczywistości człowiek ma 46 chromosomów. Wówczas zaczęto bardziej szczegółowo analizować przypadki osób o liczbie chromosomów 45, 47 oraz 48.

Przypadek mężczyzny o kariotypie XYY został po raz pierwszy opublikowany w 1961 roku, a opracował go internista i cytogenetyk Avery Sandberg wraz ze swoimi współpracownikami. Odkrycia dokonano przypadkowo, badając kariotyp tego mężczyzny o wzroście 183 cm, który miał córkę z zespołem Downa. Aż do 1965 roku środowisko medyczne odnotowało niewiele przypadków mężczyzn z tym kariotypem. Sytuacja uległa zmianie za sprawą brytyjskiej cytogenetyczki Patricii Jacobs, która na łamach „The Lancet” i „Nature” opublikowała swoje wstępne raporty na temat aż 315 pacjentów wśród których znalazło się dziewięciu mężczyzn z tym syndromem.

Kolejną osobą, która zajmowała się syndromem była biochemiczka Mary Telfer, która opisała 1968 roku przypadek pięciu bardzo wysokich mężczyzn z upośledzeniem umysłowym. Obserwując objawy, jakie posiadali, doszła do błędnego wniosku, że trądzik jest charakterystycznym symptomem występującym u mężczyzn z zespołem Jacobsa. To od niej wzięło się także określenie „supersamca” opisujące ten zespół wad wrodzonych.

Ponieważ przedmiotem badań byli do tego czasu przede wszystkim mężczyźni osadzeni w zakładach zamkniętych, takich jak więzienia czy szpitale dla umysłowo chorych, lekarze doszli do błędnych wniosków, że zespół Jacobsa jest jednym z głównych czynników wywołujących agresję. Próbowano nawet wykorzystywać tę argumentację w podczas apelacji do wyroku skazującego za morderstwo.

Po opublikowaniu obszernego artykułu przeglądowego autorstwa Michaela Courta Browna na łamach „Journal od Medical Genetics” zauważono, że konieczne jest przeprowadzenie badań nie tylko wśród mężczyzn znajdujących się w zinstytucjonalizowanych ośrodkach, ale także wśród nowonarodzonych dzieci. Przez kolejne lata lekarze i specjaliści z wielu ośrodków, głównie w Ameryce, próbowali badać przypadki mężczyzn, u których wykryto dodatkowy chromosom Y.

Lata 70. i późniejsze naznaczone były dość silnym zainteresowaniem osobami z zespołem XYY w popkulturze. Począwszy od powieści The XYY Man Kennetha Royce’a, przez brytyjski serial science fiction z 1971 roku, aż po współczesny serial CSI: Miami – osoby z zespołem XYY przedstawiano przede wszystkim jako brutalnych przestępców i socjopatów. Kolejni naukowcy badający mężczyzn z tym symptomem zaczęli skupiać się na dokładnej analizie przypadków, która miała na celu nie zrozumienie tego zespołu wad genetycznych pod kątem DNA, ale również zaprzestanie krzywdzącej stygmatyzacji.

badanie neothetis warszawa

Liczba przypadków w Polsce i na świecie

Zespół Jacobsa jest rzadką wadą genetyczną, która według statystyk Narodowego Instytutu Zdrowia w USA występuje około 1 na 1000 urodzeń chłopców. Oznacza to, że pacjenci z zespołem supersamca stanowią około 0,1% mężczyzn w Polsce i na świecie. Co jednak ciekawe, naukowcy podejrzewają, że co najmniej 85% mężczyzn z tą wadą genetyczną jest niezdiagnozowanych, zatem najprawdopodobniej częstość występowania jest wyższa niż się przypuszcza.

Zespół Jacobsa a płodność

Choć występowanie dodatkowego chromosomu Y w genotypie mężczyzny z zespołem supersamca mogłoby sugerować problemy z płodnością, w rzeczywistości naukowcom nie udało się udowodnić takiej zależności. Szacuje się, że osoby z zespołem XYY mogą cierpieć na problemy z bezpłodnością statystycznie równie często, co ogół populacji. U niektórych mężczyzn z zespołem Jacobsa może jednak wystąpić oligospermia, czyli stan, kiedy nasienie zawiera zbyt małą liczbę plemników. O oligospermii można mówić, kiedy liczba plemników w jednym mililitrze nasienia wynosi mniej niż 15 milionów.

KUP BADANIE VERACITY PREMIUM

Zespół supersamca a kolejne dziecko

Często kobiety, które urodziły dziecko z zespołem XYY martwią się, że również ich kolejne ciąże obarczone są większym ryzykiem wystąpienia tej wady genetycznej. Tymczasem zespół XYY jest anomalią, która występuje losowo, zatem urodzenie kolejnego dziecka z tą wadą genetyczną jest statystycznie tak samo prawdopodobne jak w przypadku każdej innej ciąży.

Jakie są przyczyny zespołu Jacobsa?

Bezpośrednią przyczyną zespołu Jacobsa jest aberracja chromosomowa, do której dochodzi w trakcie powstawania męskiego kodu genetycznego. W jej wyniku zamiast pojedynczych chromosomów w parze, czyli XY, występuje dodatkowy chromosom męski Y. Zmiana ta ma charakter przypadkowy, co oznacza, że nie można jej przewidzieć i że nie decydują o niej także czynniki genetyczne.

Objawy zespołu Jacobsa

Zespół Jacobsa nie zawsze związany jest z widocznymi objawami. W niektórych przypadkach mogą się one pojawić już we wczesnym etapie życia dziecka, a szczególnie w okresie dojrzewania, podczas gdy inni mężczyźni do bardzo późnego wieku nie zauważają u siebie żadnych symptomów, przez co wada genetyczna nigdy nie zostaje u nich wykryta.

Najczęściej do diagnozy dochodzi wówczas, kiedy rodzice zauważają, że proces dojrzewania płciowego zachodzi u ich dzieci zbyt późno. Nie u wszystkich jednak występuje taki objaw. Bardzo wielu chłopców z tą wadą genetyczną rozwija się w prawidłowy sposób, a proces dojrzewania płciowego przebiega u nich we właściwym czasie. Tacy mężczyźni najczęściej nie mają problemu z płodnością.

Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów zespołu XYY jest ponadprzeciętny wzrost. Najczęściej można go zaobserwować już na wczesnym etapie życia dziecka. Kończąc etap wzrostu, mężczyzna z tą wadą genetyczną może być wyższy niż reszta męskiej populacji średnio o 7 cm. Innym częstym objawem jest zaawansowany trądzik, który nasila się szczególnie w okresie dojrzewania, choć w ostatnich latach dermatolodzy coraz częściej zaprzeczają możliwości istnienia związku pomiędzy nasilonym trądzikiem a syndromem XYY. U niektórych mężczyzn obserwuje się także zmniejszone napięcie mięśniowe, nazywane hipotonią.

Poza tym zespół Jacobsa może także zwiększać ryzyko zachorowania na niektóre choroby. Należą do nich między innymi napady i drżenia, a także astma. Część pacjentów z tą wadą genetyczną posiada wady rozwojowe układu płciowego. Najczęściej występujące to mikrofallus, wnętrostwo, hipoplastyczna moszna, a także spodziectwo. Konsekwencją tych zmian jest zwykle bezpłodność spowodowana nieprawidłowościami plemników lub oligospermią. Zdarza się, że pierwsze objawy zespołu Jacobsa pojawiają się dopiero po 50. roku życia i są one spowodowane niskim poziomem testosteronu.

Objawem, który od wielu lat dzieli środowisko medyczne jest agresja, brak empatii oraz impulsywność. Już w latach 60. XX wieku naukowcy podejrzewali, że takie zachowania mogą być spowodowane wystąpieniem symptomu XYY. Przeprowadzono wówczas badania na więźniach. Dziś jednak coraz częściej podważa się tego typu wnioski, wskazując, że tego rodzaju objawy obserwuje się jedynie u około 1% pacjentów z tą wadą genetyczną. Psychologowie stwierdzili natomiast, że zespół Jacobsa może mieć wpływ na mniejszą kontrolę impulsów oraz panowanie nad emocjami.

Cechy dziecka z zespołem supersamca

Choć wielu mężczyzn przeżywa całe swoje życie z zespołem supersamca, nawet o tym nie wiedząc, u niektórych pacjentów objawy zaobserwować można już w dzieciństwie. W przypadku małych dzieci najczęściej jednymi z pierwszych symptomów mogących wskazywać na zespół XYY jest hipotonia, opóźniony rozwój mowy, a także funkcji motorycznych, na przykład dzieci takie później niż ich rówieśnicy zaczynają chodzić.

Objawy zmieniają się w wieku nastoletnim i szczególnie można zauważyć je w okresie dojrzewania płciowego. Mówi się tu zwłaszcza o dużym nasileniu trądziku, choć niektórzy specjaliści zaczynają kwestionować jego związek z zespołem supersamca. Wielu chłopców wykazuje również większe tempo wzrostu, a w ostateczności ich wzrost jest większy niż przeciętny i wynosi średnio 188 cm. U niektórych dzieci mogą pojawić się zaburzenia emocjonalne i związane z zachowaniem, takie jak ADHD czy zaburzenia ze spektrum autyzmu, ale jak wspomniano, niektórzy specjaliści kwestionują związek tych objawów z zespołem Jacobsa.

Zauważalnym symptomem są natomiast trudności w nauce, które związane są między innymi z mniejszym o około 10-15 punktów ilorazem inteligencji w porównaniu do grupy rówieśniczej. Z tego powodu należy położyć specjalny nacisk na pomoc dziecku, szczególnie w pierwszych latach kształcenia, aby jak najbardziej zniwelować różnice rozwojowe.

Diagnostyka choroby – jak szybko wykryć zespół Jacobsa?

Diagnostyka zespołu Jacobsa obejmuje przede wszystkim dwa badania – SHBG oraz badanie cytogenetyczne. To ostatnie ma na celu analizę chromosomów pacjenta, natomiast badanie SHBG polega na oznaczeniu stężenia białka wiążącego hormony płciowe w surowicy krwi. Ma ono przede wszystkim za zadanie określić poziom testosteronu i pozostałych androgenów.

Najczęściej jednak zespół ten diagnozowany jest dość późno. Może to nastąpić po pojawieniu się pierwszych problemów w nauce, w trakcie okresu dojrzewania lub w momencie starania się o dziecko. Specjaliści szacują, że jedynie 15-20% dzieci z tym zespołem jest diagnozowanych. To wyjątkowo słaby wynik, biorąc pod uwagę fakt, że medycyna dysponuje obecnie wieloma sposobami diagnostycznymi już w okresie prenatalnym. Do najbardziej znanych należą biopsja kosmówki oraz amniopunkcja, jednak nie są to najkorzystniejsze sposoby wykrycia wady genetycznej, ponieważ są badaniami inwazyjnymi. W ostatnich latach coraz większą popularnością cieszą się innowacyjne, bezinwazyjne badania prenatalne VERACITY Premium i VERAgene.

KUP BADANIE VERACITY PREMIUM

Badania prenatalne VERACITY Premium i VERAgene

Testy VERACITY Premium i VERAgene opierają się na nowoczesnej technologii, dzięki czemu pozwalają uzyskać wiele informacji na temat rozmaitych wad genetycznych, takich jak zespół Jacobsa, zespół Downa i wiele innych. W porównaniu do innych powszechnie stosowanych badań prenatalnych, VERACITY Premium i VERAgene to metody całkowicie bezinwazyjne, bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka. Ich ogromną zaletą jest to, że dają one bardzo szybkie wyniki, a z punktu widzenia pacjentki nie wymagają szczególnych przygotowań.

Badanie polega na pobraniu krwi matki, a następnie zaawansowanej analizie wolnego, bezkomórkowego DNA płodu. Dzięki niemu możliwe jest wykrycie aneuploidii, mikrodelecji czy trisomii i to już na wczesnym etapie życia płodowego, bo od początku 10 tygodnia. Wykrywalność zespołu Jacobsa za pomocą badań VERACITY Premium i VERAgene wynosi ponad 99%, zarówno w przypadku ciąż pojedynczych, jak i bliźniaczych, a także zapłodnienia in vitro, co plasuje tę metodę w samej czołówce badań prenatalnych.

Zespół Jacobsa występuje najczęściej w wyniku przypadkowych i niemożliwych do kontrolowania zmian w chromosomach, dlatego zaleca się przeprowadzenie testu VERACITY Premium i VERAgene każdej kobiecie w ciąży.

ciąża badania


Leczenie zespołu supersamca

Leczenie zespołu supersamca polega przede wszystkim na niwelowaniu objawów i zależy ściśle od stopnia zaawansowania wady genetycznej. Warto przy tym zaznaczyć, że im wcześniej wada zostanie wykryta, tym lepiej można dobrać terapię i osiągnąć jej korzystne efekty.

Leczenie zespołu XYY opiera się zwykle na dwóch terapiach: leczeniu bezpłodności, jeśli u mężczyzn występuje oligospermia, oraz testosteronowej terapii zastępczej. Ta ostatnia stanowi terapię hormonalną polegającą na podawani pacjentom testosteronu w celu uzupełnienia jego braków w organizmie. Choć testosteronowa terapia zastępcza nie jest sposobem na poprawę płodności, ale pozwala uzyskać wiele innych korzystnych efektów dla organizmu. Dzięki niej młodzi chłopcy przechodzą lepiej proces dojrzewania, a mężczyźni w dorosłym wieku wykazują mniejsze problemy z popędem seksualnym. Dużą zaletą terapii hormonalnej jest również wzmocnienie kości i mięśni. Jeśli chodzi o leczenie bezpłodności wynikającej z małej liczby plemników, możliwe jest zastosowanie na przykład iniekcji wewnątrzcytoplazowej pojedynczego plemnika (ICSI). Nie jest to jednak zabieg refundowany, a jego koszt wynosi obecnie około 15 tysięcy dolarów.

Czy zespół XYY można wyleczyć?

Całkowite wyleczenie zespołu supersamca jest niestety niemożliwe z uwagi na to, że zmiana zachodzi na poziomie genetycznym – w chromosomach. Naukowcom nie udało się do tej pory opracować skutecznej terapii, która mogłaby ingerować w budowę chromosomów. Jednym do tej pory stosowanym sposobem terapii jest leczenie objawów występujących w przebiegu zespołu XYY.

Ile lat żyją mężczyźni z zespołem Jacobsa?

Zespół Jacobsa nie jest wadą genetyczną, która wpływa na długość życia pacjenta. U niektórych chłopców objawy mogą zostać zauważone już we wczesnym wieku, jednak duża liczba osób z zespołem XYY może dożyć wieku starczego bez zdiagnozowania syndromu.

KUP BADANIE VERACITY PREMIUM

Bibliografia: