test nifty
test nifty
test nifty

Dla pacjentów

Czas czytania: 5 min

Test Nifty – wskazania, przebieg, jakie wady wykrywa nieinwazyjne badanie prenatalne?

Medycyna jest jedną z najszybciej rozwijających się współcześnie nauk. To duże tempo rozwoju wynika zarówno z osiągnięć technologicznych, jak i coraz większej znajomości ludzkiej genetyki, która umożliwiła diagnozowanie chorób o dotąd nieznanym pochodzeniu i rozumienie wielu skomplikowanych dolegliwości. Jednym z najważniejszych osiągnięć na tym polu jest wczesne, bo już w okresie życia płodowego, nieinwazyjne wykrywanie wad genetycznych płodu i chorób wrodzonych.

Jednym z popularnych badań prenatalnych jest Nifty. Na czym polega? W którym trymestrze ciąży należy je przeprowadzić? Jakie wady i choroby genetyczne wykrywa Nifty? Sprawdź.

Czym jest test Nifty?

Nifty jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym, którego nazwa pochodzi od angielskich słów Non-Invasive Fetal Trisomy. Służy do wykrywania najpowszechniej występujących wrodzonych wad chromosomowych u płodu i oparty jest na analizie wolnej frakcji DNA dziecka, którą wyizolowuje się z niewielkiej ilości próbki krwi matki. Test pozwala określić, czy w krwi obwodowej matki obecny jest nadmiarowy materiał genetyczny mogący wskazywać na występowanie trisomii.

Test Nifty jest w pełni bezpieczny i dotyczy to zarówno płodu, jak i matki. Co jednak istotne, należy on do badań przesiewowych, a więc w przypadku pozytywnego wyniku testu Nifty Pro specjaliści zalecają zwykle przeprowadzenie dodatkowych badań, które mają już charakter inwazyjny. Najważniejszym z nich jest biopsja kosmówki oraz amniopunkcja. Nifty charakteryzuje się dużą czułością i dostarcza podstawowej wiedzy na temat zdrowia dziecka, a co za tym idzie także dalszej opieki prenatalnej.

Wskazaniem do wykonania testu Nifty jest każda ciąża, jednak szczególnie zaleca się je kobietom, w których rodzinie występowały wcześniej przypadki trisomii lub u których ryzyko urodzenia dziecka z wadami chromosomowymi jest zwiększone – na przykład pacjentkom, które ukończyły 35. rok życia.

Jakie wady wykrywa test Nifty?

Test Nifty został opracowany przede wszystkim w celu oceny ryzyka wystąpienia u dziecka trisomii, a więc zaburzeń, których główną cechą jest dodatkowy chromosom w jednej z par chromosomowych. Taka nieprawidłowość powoduje zwykle szereg wad rozwojowych i rozmaite zaburzenia zdrowotne. Często opóźniają one rozwój fizyczny i znacznie osłabiają funkcje umysłowe.

Trzema najczęściej występującymi trisomiami, na które wskazywać może wynik testu Nifty są:

Podstawowa wersja umożliwia też określenie płci dziecka. Droższe opcje badania genetycznego Nifty pozwalają na wykrycie trisomii 22, 16, 9, aneuploidii (zespół Jacobsa, zespół Klinefeltera, zespół Turnera, zespół XXX) oraz zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji.

Kiedy zrobić test Nifty?

Nifty zaliczany jest do nieinwazyjnych badań prenatalnych (NIPT), które przeprowadzić można już na wczesnym etapie ciąży. Lekarze zalecają, by wykonać badanie Nifty pomiędzy 10. a 24. tygodniem ciąży. Termin ten dotyczy zarówno ciąży pojedynczej, jak i bliźniaczej, choć w przypadku tej ostatniej możliwy jest jedynie wybór podstawowej wersji testu, czyli obejmującej badanie ryzyka wystąpienia trzech najpopularniejszych trisomii. Okres, w którym należy przeprowadzić badanie, związany jest z możliwością uzyskania w tym czasie wystarczającej ilości wolnego DNA płodowego z krwi matki.

W przypadku ciąży bliźniaczej dwujajowej można już wtedy przeanalizować DNA każdego z bliźniaków. Proces ten może okazać się nieco bardziej skomplikowany w przypadku ciąży jednojajowej, ponieważ występuje wówczas wspólne łożysko, a podział zarodka odbywa się we wczesnym etapie ciąży. Ciężarne w ciąży bliźniaczej jednojajowej powinny skonsultować ze specjalistą najlepszy czas na przeprowadzenie badania, a także zalecany rodzaj testu prenatalnego.

Testowi Nifty mogą poddać się pacjentki, u których ciąża nastąpiła w wyniku zapłodnienia in vitro. Termin przystąpienia do badania Nifty w ich przypadku jest taki sam jak u pozostałych kobiet, czyli od 10 tygodnia ciąży. Specjaliści podkreślają jednak, że nie warto czekać z wykonaniem testu do 24 miesiąca, ponieważ w przypadku pozytywnego wyniku może wówczas być za późno na przeprowadzenie dodatkowych, inwazyjnych badań.

Test Nifty a VERACITY Premium

Test Nifty to nie jedyne nieinwazyjne badanie prenatalne dostępne w Polsce. Medycyna oferuje kilka najbardziej popularnych badań, które różnią się od siebie między innymi zakresem wykrywanych wad, a także ceną. Najlepszą dostępną obecnie opcją jest test VERACITY Premium wyróżniający się bardzo wysoką czułością, szerokim zakresem badanych nieprawidłowości, a także wyjątkowo korzystnym stosunkiem jakości do ceny. Obydwa badania są bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka, proste do przeprowadzenia i oparte na metodzie sekwencjonowania cffDNA, czyli wolnego DNA płodowego krążącego w krwi matki.

Czym różni się test Nifty od VERACITY? Test VERACITY Premium w porównaniu z Nifty odznacza się większą czułością w wykrywaniu między innymi takich nieprawidłowości jak: trisomie 21, 18, 13 czy zespół Turnera. Poza tym VERACITY Premium stanowi znacznie lepszy wybór dla kobiet w ciąży mnogiej, ponieważ oprócz trzech głównych trisomii może wykryć też cztery najczęściej występujące zespoły delecyjne. Podstawowa wersja Nifty charakteryzuje się dość wąskim spektrum nieprawidłowości. Pełna lista badań dostępna jest jedynie w najdroższej wersji badania prenatalnego Nifty Pro.

KUP BADANIE VERACITY PREMIUM

Przebieg testu prenatalnego Nifty

Przebieg testu prenatalnego Nifty nie różni się od przebiegu innych nieinwazyjnych badań prenatalnych. Przed przystąpieniem do niego należy zgłosić się do lekarza, który pomoże podjąć decyzję, jeśli chodzi o wybór wariantu i termin przeprowadzenia testu. Dla pacjentki to czas na zadanie nurtujących pytań związanych z badaniem i zdobycie informacji dotyczących potencjalnego ryzyka i korzyści.

Przeprowadzenie testu nie wymaga szczególnych przygotowań. Warto jednak pamiętać, by w dniu pobrania krwi przyjść do placówki na czczo, a w przypadku przyjmowania niektórych leków odstawić je przed wykonaniem badania – wymaga to jednak konsultacji z lekarzem. Samo pobieranie próbki krwi trwa krótki moment i wygląda dokładnie tak samo jak pobieranie krwi do innego badania. Następnie materiał przekazywany jest do laboratorium, gdzie następuje dokładna analiza, możliwa dzięki metodzie sekwencjonowania DNA płodowego. Otrzymane w ten sposób wyniki badania Nifty Pro można zwykle odebrać po około 10-14 dniach, w zależności od pracy laboratorium i miejsca pobierania krwi.

Interpretacją wyników badania powinien zająć się wykwalifikowany specjalista, który będzie w stanie dobrać odpowiednie postępowanie na kolejnych etapach ciąży, a w razie nieprawidłowych wyników skierować ciężarną na dodatkowe badania diagnostyczne.

Źródła: