Czas czytania: 6 min

NeoThetis płynna biopsja – nowoczesne badanie genetyczne dla pacjentów onkologicznych

Każdy dzień ma znaczenie w walce z nowotworem. Skorzystaj z nowoczesnej, nieinwazyjnej diagnostyki i zyskaj przewagę nad chorobą!

Badanie genetyczne płynnej biopsji (ang. liquid biopsy) to nowoczesna, nieinwazyjna metoda diagnostyczna oparta na analizie krążącego nowotworowego DNA (ctDNA, ang. circulating tumor DNA) wyizolowanego z osocza krwi pacjenta.

Wraz ze wzrostem i rozwojem nowotworu komórki nowotworowe uwalniają fragmenty swojego DNA do krwiobiegu, co umożliwia identyfikację kluczowych zmian genetycznych związanych z progresją choroby oraz opornością na terapię. Analiza niewielkich ilości ctDNA pozwala wykrywać różnorodne zmiany genetyczne i biomarkery, co zwiększa skuteczność leczenia oraz ogranicza potrzebę stosowania inwazyjnych procedur, takich jak tradycyjna biopsja tkankowa.

Spis treści

Czym jest badanie płynnej biopsji NeoThetis ?

NeoThetis to innowacyjne, nieinwazyjne badanie płynnej biopsji, które wspomaga dobór terapii dla pacjentów onkologicznych, opierając się na prostym pobraniu krwi. Wykorzystuje zaawansowaną analizę ctDNA pochodzącego zarówno z guzów pierwotnych, jak i przerzutowych, umożliwiając precyzyjną identyfikację zmian genetycznych. Badanie zostało zaprojektowane z myślą o poszerzeniu opcji terapeutycznych w ramach medycyny personalizowanej, wspierając zarówno wybór leczenia, jak i jego ewentualną modyfikację, dostosowaną do indywidualnych potrzeb pacjenta.

W ramach badania dostępne są dwa panele:

NeoThetis płynna biopsja – panel podstawowy – obejmuje analizę wybranych regionów 80 genów oraz ocenę statusu MSI¹ za pomocą sekwencjonowania następnej generacji (NGS).

KUP ONLINE

NeoThetis płynna biopsja – panel kompleksowy – obejmuje analizę 222 genów oraz ocenę statusu biomarkerów MSI¹ i bTMB² za pomocą sekwencjonowania NGS.

KUP ONLINE

¹MSI – Niestabilność mikrosatelitarna
² bTMB – Obciążenie mutacyjne guza we krwi

Po dostarczeniu wyniku badania otrzymujesz bezpłatną konsultację z lekarzem onkologiem.

Dla kogo jest badanie płynnej biopsji NeoThetis?

Badanie NeoThetis jest przeznaczone dla pacjentów onkologicznych zarówno przy początkowej diagnozie, jak i w trakcie progresji choroby, szczególnie gdy:

Stan pacjenta lub lokalizacja nowotworu uniemożliwiają wykonanie biopsji.
Materiał z wcześniejszej biopsji jest niedostępny lub niewystarczający.
Dodatkowa biopsja guza nie jest wskazana ze względów klinicznych.
Konieczny jest jak najszybszy dobór terapii.
Obecne leczenie nie przynosi oczekiwanych efektów i wymaga zmiany.

Korzyści z badania płynnej biopsji NeoThetis?

Bezpieczeństwo – Badanie jest całkowicie nieinwazyjne i wymaga jedynie prostego pobrania krwi.
Szeroki zakres analizy – Obejmuje badanie biomarkerów immunoterapii MSI i bTMB, umożliwiając dokładną ocenę zmian genetycznych.
Wsparcie w doborze terapii – Wyniki badania pomagają w wyborze optymalnej terapii oraz ponownej ocenie leczenia w przypadku pojawienia się oporności.
Rekomendacje leczenia – Dostarcza informacji o terapiach zatwierdzonych przez międzynarodowe towarzystwa onkologiczne.
Dostęp do badań klinicznych – Wskazuje możliwość zakwalifikowania się do innowacyjnych badań klinicznych.
Identyfikacja zmian genetycznych – Wykrywa potencjalne mutacje, które mogą występować w odległych, nieoperacyjnych przerzutach.
Szybkie wyniki – Umożliwia natychmiastowe podjęcie leczenia dzięki krótkiemu czasowi oczekiwania na analizę.

Jak wykonać badanie płynnej biopsji NeoThetis?

Kup badanie NeoThetis – wybierz odpowiedni panel i dokonaj zakupu w każdej placówce Centrum Medycznego Damiana lub online.
Przyjdź na pobranie krwi w godzinach pracy punktu pobrań do jednej z naszych placówek.
Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania. Nie musisz być na czczo ani odstawiać przyjmowanych leków. Nie jest wymagane skierowanie od lekarza.
Pobrany materiał zostaje wysłany do analizy w nowoczesnych laboratoriach Medicover Genetics na Cyprze.
Wynik badania otrzymasz do 14 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do laboratorium. Zostanie wysłany na wskazany wcześniej adres e-mail.
BEZPŁATNA KONSULTACJA ONKOLOGICZNA – po otrzymaniu sprawozdania z badania możesz omówić jego wynik z lekarzem onkologiem w ciągu 3 miesięcy od otrzymania sprawozdania.

KUP ONLINE

Masz więcej pytań? Wypełnij FORMULARZ i skontaktujemy się z Tobą.

Co wykrywa badanie płynnej biopsji NeoThetis?

Badania NeoThetis obejmują analizę klinicznie istotnych regionów kodujących oraz wybranych niekodujących genów, w których wykryte nieprawidłowości:

są uwzględnione w wytycznych międzynarodowych towarzystw onkologicznych, takich jak ESMO, ASCO i NCCN;
są związane z terapiami zatwierdzonymi przez FDA i EMA;
stanowią kryteria kwalifikacji do badań klinicznych;
mogą wskazywać na oporność nowotworu na leczenie.

Bezkonkurencyjny proces, który łączy opatentowaną technologię wzbogacania regionów docelowych (Targeted Capture Enrichment Technology) z sekwencjonowaniem następnej generacji (NGS) oraz nowatorskimi algorytmami bioinformatycznymi, zapewnia precyzyjne wykrywanie wariantów genetycznych w ramach badania NeoThetis.

Badanie NeoThetis wykrywa istotne klinicznie zmiany genetyczne, w tym:

warianty pojedynczych nukleotydów (SNVs);
insercje i delecje (INDELs);
warianty zmiany liczby kopii genów (CNAs);
rearanżacji;

W badaniu analizowane są wybrane regiony badania genów.

Panel NeoThetis Pan-Cancer ocenia również biomarker immunoterapii – niestabilność mikrosatelitarną (MSI). Dodatkowo, panel NeoThetis płynna biopsja – panel kompleksowy 222 geny bada immunoterapeutyczny biomarker obciążenia mutacyjnego guza we krwi (bTMB).

Zmiany genetyczne wykrywane w badaniu NeoThetis panel 80 genów

Test	SNVs/INDELs	CNAs	Rearanżacje
NeoThetis Pan-Cancer 80 genes	AKT1, ALK, APC, AR, ARAF, ATM, ATRX, BARD1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, CIC, CTNNB1, DDR2, DICER1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FBXW7, FLT3, FOXA1, FOXL2, FUBP1, GATA3, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, IDH1, IDH2, JAK2, KEAP1, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP3K1, MET, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MTOR, NBN, NF1, NPM1, NRAS, NTRK1, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PIK3CB, PMS2, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, RAF1, RB1, RET, RUNX1, SMAD4, SPOP, STK11, TERT, TP53	AR, CDKN2A, EGFR, ERBB2, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KIT, KRAS, MET, MYC, MYCN, PIK3CA	ALK, BRAF, FGFR3, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS1, TMPRSS2

Zmiany genetyczne wykrywane w badaniu NeoThetis panel 222 geny

Test	SNVs/INDELs	CNAs	Rearanżacje
NeoThetis Pan-Cancer Plus	ABL1, ABL2, AKT1, AKT2, ALK, ANKRD26, APC, AR, ARAF, ASXL1, ATM, ATRX, B2M, BAP1, BARD1, BCL2, BCL6, BCOR, BCORL1, BCR, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CALR, CBFB, CBL, CBLB, CBLC, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD274, CD74, CDC25C, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CIC, CSF1R, CSF3R, CTLA4, CTNNB1, CUX1, CXCR4, DCK, DDR2, DDX41, DEK, DHX15, DICER1, DNMT3A, DUSP22, EGFR, EIF1AX, EPCAM, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC4, ERG, ESR1, ETNK1, ETV1, ETV4, ETV6, EWSR1, EZH2, FANCA, FBXW7, FGF13, FGF19, FGF2, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT1, FLT3, FLT4, FOXA1, FOXL2, FOXO1, FRS2, FUBP1, GATA1, GATA2, GATA3, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, HDAC2, HOXB13, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, IL3, INHA, INSRR, IRF4, JAK1, JAK2, JAK3, KDM6A, KDR, KEAP1, KIT, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, LUC7L2, MALT1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K1, MDM2, MECOM, MET, MITF, MLH1, MLLT3, MPL, MRE11, MSH2, MSH6, MTOR, MUTYH, MYC, MYCN, MYD88, MYH11, MYOD1, NBN, NCOA3, NF1, NF2, NFE2L2, NOTCH1, NPM1, NRAS, NRG1, NTRK1, NUP214, NUTM1, PALB2, PARP1, PBX1, PDCD1, PDCD1LG2, PDGFRA, PDGFRB, PGR, PHF6, PIK3CA, PIK3CB, PIK3R1, PML, PMS2, POLD1, POLE, PPM1D, PPP2R1A, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAD21, RAD51C, RAD51D, RAF1, RARA, RB1, RBBP6, RET, RNF43, RPS14, RUNX1, RUNX1T1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SLC29A1, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SMO, SOX10, SPOP, SRSF2, STAG2, STAT3, STAT5B, STK11, SUZ12, TCF3, TCL1A, TERT, TET2, TMPRSS2, TP53, TSC1, TSC2, U2AF1, VEGFA, VHL, WT1, XPO1, ZRSR2	AKT1, AKT2, ALK, AR, BRAF, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD274, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FGF19, FGF2, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, JAK2, KIT, KRAS, MDM2, MET, MYC, MYCN, NCOA3, NRAS, NRG1, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3CB, RAF1, RET, TERT	ALK, BRAF, CD74, FGFR1, FGFR2, FGFR3, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, PDGFRA, RET, ROS1, TMPRSS2

Biomarkery wykrywane w badaniu NeoThetis

Ocena MSI – NeoThetis płynna biopsja – panel podstawowy oraz NeoThetis płynna biopsja – panel kompleksowy

Niestabilność mikrosatelitarna – MSI (ang. Microsatellite Instability) to biomarker kwalifikujący do zastosowania immunoterapii, wynikający z uszkodzenia mechanizmu naprawy niesparowanych zasad DNA (MMR, ang. DNA mismatch repair). Znaczenie oceny MSI jest podkreślane przez międzynarodowe towarzystwa onkologiczne, takie jak NCCN, ESMO i ASCO, i otwiera możliwość wykorzystania w terapii leków immunoterapeutycznych zatwierdzonych przez FDA oraz EMA.

Ocena bTMB – NeoThetis płynna biopsja – panel kompleksowy

Obciążenie mutacyjne guza we krwi bTMB (ang. blood Tumor Mutational Burden) to niezależny biomarker, który kwalifikuje do leczenia immunoterapią. Określa on liczbę wariantów genetycznych w guzie przypadającą na jeden milion par zasad, analizowanych na podstawie sekwencji ctDNA. bTMB nie zależy od typu nowotworu i poszerza grupę pacjentów, którzy mogą odnieść korzyści z immunoterapii.

Wynik i interpretacja

Należy pamiętać, że interpretacja wyników genetycznych zależy od dokładnego obrazu klinicznego pacjenta. 

Po zakończeniu badania zostanie sporządzone kompleksowe sprawozdanie zawierające szczegółową interpretację i klasyfikację wykrytych zmian genetycznych oraz najnowsze informacje o dostępnych opcjach terapeutycznych, co umożliwia dopasowanie precyzyjnego leczenia do każdego pacjenta.

Sprawozdanie z badania zawiera:

Ocenę status markerów immunoterapii MSI i bTMB
Status niestabilności mikrosatelitarnej (MSI) oraz wynik obciążenia mutacyjnego guza (bTMB) są przedstawione wraz z aktualnie zatwierdzonymi przez FDA/EMA³ terapiami immunologicznymi.
Wyniki analizy zmian genetycznych
Zidentyfikowane warianty o silnym, potencjalnym i niepewnym znaczeniu są raportowane wraz z zatwierdzonymi przez FDA/EMA³ lub rekomendowanymi przez NCCN⁴ terapiami celowanymi, obejmującymi:
Terapie zatwierdzone we wskazaniach pacjenta
Terapie uwzględnione w wytycznych NCCN
Warianty związane z brakiem odpowiedzi na leczenie
Możliwość kwalifikacji do badań klinicznych
Raport uwzględnia aktualnie prowadzone badania kliniczne, poszerzając dostępne opcje terapeutyczne dla pacjenta. Wyniki są przedstawione w sposób kompleksowy
i przejrzysty, dostarczając istotnych informacji przy podejmowaniu decyzji terapeutycznych.