predyspozycje alzheimer
predyspozycje alzheimer
predyspozycje alzheimer

Dla pacjentów

Czas czytania: 5 min

Badanie genetycznych predyspozycji do rozwoju Choroby Alzheimera

Choroby neurodegeneracyjne powodują postępujące strukturalne i funkcjonalne zwyrodnienie układu nerwowego i dotykają milionów ludzi na całym świecie.

Choroba Alzheimera należy do grupy chorób neurodegeneracyjnych i jest najczęstszym typem demencji. Jej częstość rośnie wraz z wiekiem i szacuje się, że 1 na 5 osób powyżej 80 roku jest dotknięta tą chorobą. Stopień nasilenia objawów waha się od umiarkowanego do ciężkiego. Choroba Alzheimera prowadzi do postępujących zaburzeń pamięci, zmiany zachowania oraz utraty zdolności poznawczych. W dłuższej perspektywie osoba chora traci samodzielność i nie jest zdolna do wykonywania prostych czynności dnia codziennego.

Większości przypadków dotyczy osób po 65 roku życia (choroba Alzheimera o późnym początku), dlatego objawy choroby często mylone są z obniżeniem sprawnością intelektualnej postępującej wraz z wiekiem. 

Zdecydowanie rzadziej choroba Alzheimera diagnozowana jest u osób poniżej 60 roku życia (choroba Alzheimera o wczesnym początku). U osób dotkniętych wczesną formą tej choroby pierwsze objawy pojawiają się ok. 30-60 roku życia.

W Twojej rodzinie były przypadki zachorowań i obawiasz się, że masz  predyspozycje do rozwoju choroby Alzheimera? Zauważasz u siebie niepokojące objawy? Zrób test genetycznych predyspozycji do rozwoju choroby Alzheimera w Warszawie w placówkach Centrum Medycznego Damiana. Serdecznie zapraszamy!


Czym jest badanie genetycznych predyspozycji do rozwoju Choroby Alzheimera?

Czynniki genetyczne odgrywają istotną rolę w rozwoju choroby Alzheimera, zarówno tej o wczesnym, jak i późnym początku. W rodzinach, w których choroba Alzheimera wystąpiła przynajmniej w trzech pokoleniach, w 60% przypadków stwierdza się szkodliwe warianty w genie PSEN1, w 20% w genie APP oraz 5% w genie PSEN2. Udowodniono również, że niektóre zestawy wariantów w genie APOE zwiększają ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera. Gen APOE koduje apolipoproteinę E, czyli białko odgrywające kluczową rolę w metabolizmie tłuszczów.

Choroby Alzheimera nie można wyleczyć, ale przy wczesnej diagnozie można skutecznie spowolnić jej rozwój. Test predyspozycji genetycznych pozwoli ocenić ryzyko, zanim pojawią się pierwsze objawy. Badanie jest całkowicie bezpieczne i polega na pobraniu próbki krwi.

Kto powinien wykonać badanie genetycznych predyspozycji?

Test predyspozycji genetycznych w kierunku choroby Alzheimera zalecany jest wszystkim osobom, które:

  • zauważyły u siebie objawy demencji i chcą sprawdzić, czy wynikają one z choroby Alzheimera o podłożu genetycznym;
  • są zdiagnozowani w kierunku Alzheimera i chcą potwierdzić chorobę;
  • zmagają się z chorobą Alzheimera o wczesnym początku (poniżej 60 roku życia).


W ramach profilaktyki, badanie genetyczne w kierunku Alzheimera rekomendowane jest osobom spokrewnionym z chorymi, którzy:

  • chcą sprawdzić, czy posiadają szkodliwe warianty genetyczne;
  • mają w rodzinie przypadki chorób otępiennych sugerujące obecność wariantu warunkującego dziedziczną chorobę Alzheimera.


Badanie genetyczne na Alzheimera – na czym polega i jak się przygotować?

Do badania genetycznych predyspozycji do rozwoju choroby Alzheimera konieczne jest pobranie próbki krwi. Analiza obejmuje 4 geny: PSEN1, PSEN2 i APP odpowiedzialne za wczesną formę choroby Alzheimera oraz APOE, którego warianty mogą zwiększać ryzyko zachorowania w późniejszym wieku.

Jak przygotować się do badania na chorobę Alzhaimera? Na pobranie krwi do badania możesz zgłosić się bez wcześniejszego zapisu do dowolnej placówki Centrum Medycznego Damiana w godzinach otwarcia punktu pobrań. Pobranie materiału do badania nie wymaga przygotowania, bycia na czczo odstawiania bądź modyfikowania dawek przyjmowanych leków.

Ile czeka się na wynik badania w kierunku choroby Alzheimera? Czas oczekiwania na wynik wynosi do 30 dni roboczych. Jest on wysyłany na adres e-mail Pacjenta.

Należy pamiętać, że dodatni wynik testu genetycznego w kierunku choroby Alzheimera może powodować niepokój i niepewność i znacząco wpływa na życie Pacjentów i ich bliskich, którzy mogą nie chcieć poznać wyniku badania. Dodatkowo, dodatni wynik testu często nie jest jednoznaczny z zachorowaniem oraz niemożliwe jest przewidzenie wieku zachorowania i momentu pojawienia się pierwszych objawów choroby.

Jeżeli wynik badania genetycznego w kierunku choroby Alzheimera jest ujemny, a wariant patogenny związany z chorobą nie zostanie zidentyfikowany, nie wyklucza to możliwości zachorowania na Alzheimera z nieznanych przyczyn genetycznych i innych powodów.

Jak zrobić test genetyczny w kierunku Alzheimera?

Jaka jest cena i gdzie zrobić badanie w kierunku Alzheimera w Warszawie?

Cena badania genetycznych predyspozycji w kierunku choroby Alzheimera w Centrum Medycznym Damiana w Warszawie to 2250 zł*.

Test predyspozycji genetycznych w kierunku choroby Alzheimera w Warszawie można wykonać w każdej z placówek Centrum Medycznego Damiana. Serdecznie zapraszamy!

badania genetyczne na raty

*Przedstawiona cena ma charakter informacyjny i nie stanowi oferty handlowej w rozumieniu Art.66 par.1 Kodeksu Cywilnego.

Zapoznaj się z regulaminem sprzedaży badania genetycznego w kierunku Choroby Alzheimera.

CM Przy Bażantarni
ul. Przy Bażantarni 8B (przy stacji metra „Natolin”)
Godziny otwarcia punktu pobrań:

pon-pt: 08.00 – 15.00
sobota: 08.00 – 12.00
cmd foksal
ul. Foksal 3/5 (dojazd od ul. Smolnej lub ul. Foksal)
Godziny otwarcia punktu pobrań:

pon-pt: 07.30 – 17.00
sobota: 08.00 – 13.00
cmd zjednoczenia
al. Zjednoczenia 36, (przy stacji metra „Stare Bielany”)
Godziny otwarcia punktu pobrań:

pon-pt: 08.00 – 15.00
sobota: 08.00 – 12.00
cmd wałbrzyska
ul. Wałbrzyska 46, (przy stacji metra „Służew”)
Godziny otwarcia punktu pobrań:

pon-pt: 07.30 – 19.00
sobota: 07.30 – 14.00
cmd piaseczno
ul. Puławska 42b, 05-500 Piaseczno
Godziny otwarcia punktu pobrań:

pon-pt: 8.00 – 12.00
sobota: 8.00 – 12.00
cmd kolejowa
ul. Kolejowa 1, (Wola)
Godziny otwarcia punktu pobrań:

pon-pt: 08.00 – 12.00
sobota: nieczynne
cmd koneser
Pl. Konesera 10A (przy stacji metra „Dworzec Wileński”)
Godziny otwarcia punktu pobrań:

pon-pt: 07.30 – 16.00
sobota: 07.30 – 12.00
ul. Lazurowa 71a, (Bemowo City Park)
Godziny otwarcia punktu pobrań:

pon-pt: 08.00 – 17.00
sobota: 08.00 – 13.00

Panel predyspozycji do rozwoju choroby Alzheimera – najważniejsze informacje

Czy choroba Alzheimera ma podłoże genetyczne?

Tak. Naukowcy uważają, że genetyka odgrywa rolę w procesie rozwoju choroby Alzheimera.
Przyczyną wczesnej postaci choroby Alzheimera najczęściej są szkodliwe warianty genów PSEN1, PSEN2 i APP. U osób z tą formą choroby pierwsze objawy pojawiają się pomiędzy 30 a 60 rokiem życia. Szacuje się, że wczesna forma stanowi 1-6% wszystkich przypadków choroby Alzheimera.
Większość zachorowań to postać późna, rozwijająca się po 65 roku życia. Genetycznym czynnikiem ryzyka jest w tym przypadku jest obecność niekorzystnej wersji genu APOE. Osoby obciążone tym wariantem mają wyższe niż przeciętne ryzyko zachorowania, ale nie jest on jednoznaczny z rozwojem choroby Alzheimera.

Kiedy najlepiej wykonać Panel predyspozycji rozwoju choroby Alzheimera?

Panel predyspozycji do rozwoju choroby Alzheimera może wykonać każda, pełnoletnia osoba. Jeżeli ze względu na historię zachorowań w rodzinie podejrzewasz, że jesteś obciążony genetycznie, im wcześniej wykonasz badanie tym lepiej – da Ci to więcej czasu na podjęcie odpowiednich działań i zredukowanie ryzyka zachorowania!

Czy Panel predyspozycji rozwoju nowotworów wykrywa chorobę Alzheimera?

Nie. Genetyczne badanie predyspozycji rozwoju choroby Alzheimera pozwala na zidentyfikowanie szkodliwych wariantów genetycznych i sprawdzenie czy należy się do grupy zwiększonego ryzyka. W przypadku osób z objawami demencji badanie to może pomóc w diagnostyce choroby Alzheimera.

Mam szkodliwy wariant genetyczny. Czy to oznacza, że zachoruję na chorobę Alzheimera?

Odpowiedź na to pytanie zależy od tego, w jakim genie znajduje się zidentyfikowany wariant.
Szkodliwe warianty geny PSEN1, PSEN2 i APP są związane z wczesną formą choroby Alzheimera i niosą ze sobą wysokie ryzyko zachorowania. Należy jednak pamiętać, że w literaturze naukowej opisywane są osoby, które mimo posiadania szkodliwego wariantu jednego z tych genów i zaawansowanego wieku nie wykazują objawów choroby Alzheimera.
Obecność niekorzystnej wersji genu APOE jest związana z umiarkowanie zwiększonym ryzykiem zachorowania.
Wynik dodatni Panelu predyspozycji do rozwoju choroby Alzheimera, czyli stwierdzenie obecności szkodliwego wariantu genetycznego, należy potraktować jako bodziec do działania i zadbania o swoje zdrowie. Proste zmiany nawyków i stylu życia, takie jak rzucenie palenia, zdrowe odżywianie, czy zwiększenie aktywności fizycznej, mogą zredukować ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera, nawet u osób obciążonych genetycznie.

Czy jest sens, żeby osoba z chorobą Alzheimera zrobiła Panel predyspozycji do rozwoju choroby Alzheimera?

W takim przypadku badanie genetyczne może pomóc stwierdzić, czy przyczyną obserwowanych objawów jest choroba Alzheimera, czy inny rodzaj demencji. Wynik badania może dostarczyć również istotnych informacji na temat podłoża genetycznego choroby i ryzyka zachorowania najbliższych krewnych (dzieci, rodzeństwo). Jednocześnie należy pamiętać, że część lub wszyscy członkowie rodziny mogą nie chcieć i mają prawo nie wiedzieć, czy znajdują się w grupie wysokiego ryzyka zachorowania na Alzheimera.

Czy na Panel predyspozycji do rozwoju choroby Alzheimera potrzebne jest skierowanie?

Nie. Jeśli zdecydujesz się na zakup online, pracownik medyczny CM Damiana skontaktuje się z Tobą w ciągu dwóch dni roboczych w celu wypełnienia formularza zamówienia.
Jeżeli natomiast zdecydujesz się na zakup badania w jednej z placówek CMD, konieczne będzie odbycie płatnej wizyty lekarskiej w celu wypełnienia formularza.

Dlaczego badanie genetycznych predyspozycji rozwoju choroby Alzheimera jest droższe niż inne badania wykonywane z krwi?

Badania genetyczne i tradycyjne badania krwi (np. morfologia) znacznie różnią się poziomem skomplikowania.
Badania genetyczne mogą być wykonywane wyłącznie w certyfikowanych, specjalistycznych laboratoriach posiadających odpowiednie wyposażenie i wysoko wykwalifikowany personel. Również koszt stosowanych odczynników jest wielokrotnie wyższy niż tych używanych przy oznaczeniu markerów nowotworowych. To wszystko powoduje, że cena badań genetycznych jest wyższa, ale w zamian uzyskuje się unikalne informacje, dzięki którym można obniżyć ryzyko zachorowania na choroby o podłożu genetycznym lub dobrać najskuteczniejsze metody leczenia nowotworów.