Choroby genetyczne – czym są i jakie są ich rodzaje?
W komórkach człowieka znajduje się materiał genetyczny w postaci DNA. Pewne odcinki DNA nazywamy genami. W nich zapisana jest informacja o tym jak mają być zbudowane poszczególne komórki ciała i jak mają ze sobą współdziałać, żeby stworzyć dobrze funkcjonujący organizm.
Zdrowa osoba w swoich komórkach posiada 23 pary chromosomów, czyli struktur zbudowanych z DNA. Dziedziczymy po jednym chromosomie z pary od każdego z rodziców. Pary od 1 do 22 to chromosomy autosomalne. Wszystkie geny znajdujące się na tych chromosomach są obecne w komórkach w dwóch kopiach (geny autosomalne). Para 23 to inaczej chromosomy płci. Osoby, które mają dwa chromosomy X są płci żeńskiej (XX). Natomiast osoby, które mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y są płci męskiej (XY). Liczba kopii genów leżących na chromosomie X (geny sprzężone z chromosomem X) zależy od płci danej osoby – u kobiet występują w dwóch, a u mężczyzn w jednej kopii.
Co warto wiedzieć o chorobach genetycznych?
Choroby genetyczne to bardzo obszerna grupa problemów zdrowotnych spowodowanych obecnością szkodliwych zmian w jednym genie (choroby monogenowe), wielu genach (choroby poligenowe) albo zaburzeniem liczby lub struktury chromosomów (aberracje chromosomowe).
Choroby monogenowe najczęściej dzieli się ze względu na sposób dziedziczenia.
Obecność szkodliwego wariantu (mutacja) genów leżących na chromosomach autosomalnych jest przyczyną chorób autosomalnych. Mutacje genów leżących na chromosomie X mogą powodować choroby sprzężone z chromosomem X (dawniej choroby sprzężone z płcią).
Szkodliwy wariant genetyczny może powstać spontanicznie w pojedynczej komórce rozrodczej, czyli komórce jajowej lub plemniku, albo na wczesnym etapie rozwoju zarodkowego dziecka (warianty de novo). Szkodliwe warianty genetyczne mogą być też przekazywane przez jednego lub oboje rodziców (warianty odziedziczone).
Jeżeli objawy pojawiają się już przy jednej, nieprawidłowej kopii genu oznacza to, że choroba jest dziedziczona w sposób dominujący. Istnieje 50% ryzyko, że osoba z chorobą dominującą będzie miała chore dziecku. W sytuacji kiedy uszkodzenie jednej kopii genu jest tolerowane, a symptomy choroby są widoczne dopiero kiedy obie kopie genu są wadliwe, mówimy o dziedziczeniu recesywnym. Osoby, które posiadają tylko jeden szkodliwy wariant recesywny, na ogół są zdrowe i nazywane są nosicielami. Ryzyko posiadania chorego dziecka przez parę nosicieli choroby autosomalnej recesywnej wynosi 25%. Jeżeli kobieta jest nosicielką choroby recesywnej sprzężonej z chromosomem X, sama nie wykazuje na ogół objawów choroby, ale ryzyko posiadania chorego syna wynosi 50%.
Najczęstszym typem aberracji chromosomowych jest się zaburzenie liczby jednego lub wszystkich chromosomów. Stwierdzenie dodatkowego chromosomu w parze to trisomia, a brak jednego chromosomu z pary to monosomia. Trisomia chromosomu 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsal) i 13 (zespół Patau’a) to jedyne trisomie autosomalne, w przypadku których ciąża może zakończyć się żywym urodzeniem. Pozostałe trisomie autosomalne są letalne, czyli prowadzą do spontanicznego poronienia lub martwego urodzenia. Zwielokrotnienie liczby wszystkich chromosomów, np. triploidia (obecne są 3 kopie każdego z chromosomów) jest letalna. Zaburzenia struktury chromosomów również mogą być przyczyną chorób genetycznych. Do najważniejszych i najczęstszych zaburzeń tego typu należą delecje, spowodowane utratą fragmentu chromosomu. Rozległe delecje mogą być wykryte w klasycznym badaniu kariotypu, czyli analizie wszystkich chromosomów obecnych w komórkach danej osoby. Takie badanie można wykonać m.in. w ciąży na podstawie materiału pobranego podczas inwazyjnego badania prenatalnego, takiego jak amniopunkcja, czyli pobranie płynu owodniowego. Niewielkie delecje, nazywane często mikrodelecjami, a ich wykrycie wymaga zastosowania specjalnie dobranych metod.
Kiedy mogą pojawić się pierwsze objawy choroby genetycznej?
Choroby genetyczne to bardzo obszerna grupa chorób różniących się stopniem nasilenia objawów i wiekiem zachorowania. Mogą one ujawniać się na różnych etapach ludzkiego życia, od okresu płodowego, noworodkowego i niemowlęcego, przez wczesne dzieciństwo, wiek nastoletni i dorosłość, aż po wiek dojrzały.
Nieinwazyjne, badania prenatalne (NIPT) to genetyczne badania przesiewowe, które określają ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowych. Ich wykrycie możliwe jest już w okresie życia płodowego, co znacząco zwiększa szansę na odpowiednie zaadresowanie niektórych problemów zdrowotnych, a tym samym umożliwia zwiększenie komfortu życia i sprawniejsze funkcjonowanie chorych.
Do najbardziej znanych chorób genetycznych należą:
- zespół Downa (trisomia 21 chromosomu);
- zespół Edwardsa (trisomia 18 chromosomu);
- zespół Patau (trisomia 13 chromosomu);
- zespół Turnera;
- zespół DiGeorge’a (zespołu delecji 22q11.2);
- zespół Klinefeltera (zespół 47, XXY).
Niektóre badania NIPT umożliwiają także określenie ryzyka wystąpienia u dziecka choroby monogenowej, takiej jak mukowiscydoza, fenyloketonuria czy wrodzona ślepota Lebera.
Niektóre choroby, takie jak nowotwory czy choroba Alzheimera, mają podłoże wieloczynnikowe, czyli rozwija się, kiedy nałoży się na siebie efekt działania kilku czynników, środowiskowych i genetycznych. Część osób odziedziczyła od swoich rodziców warianty genetyczne, które zwiększają ryzyko zachorowania. Badania predykcyjne identyfikują takie szkodliwe warianty genetyczne a osoby, u których są obecne zyskują unikalną szanse zadbania o swoje zdrowie. Często poprzez proste działania jak zmiana nawyków żywieniowych, rzucenie palenia i ograniczenie spożycia alkoholu, czy zwiększenie aktywności fizycznej można znacząco obniżyć ryzyko rozwoju poważnej choroby, takiej jak nowotwór czy choroba Alzheimera.
Wykonanie badań genetycznych może dostarczyć odpowiedzi na obecne lub przyszłe problemy, dlatego ważne jest, aby były one traktowane jako kluczowy element dbania o zdrowie.