Panele genetyczne w kierunku nowotworów dziedzicznych Predict&Prevent – 138 genów

Około 5–10% nowotworów ma charakter dziedziczny i wynika z predyspozycji genetycznych. Genetyczny screening onkologiczny Predict&Prevent pozwala na identyfikację wariantów genetycznych zwiększających ryzyko zachorowania na raka, co umożliwia opracowanie indywidualnego planu profilaktyki i monitorowania zdrowia. Wczesne wykrycie predyspozycji pozwala na częstsze badania kontrolne i odpowiednie działania medyczne.

Czym jest badanie genetyczne w kierunku nowotworów dziedzicznych Predict&Prevent?

Korzyści z wykonania testu?

• Identyfikacja ryzyka – wczesne wykrycie zmian genetycznych zwiększających ryzyko rozwoju nowotworów u osoby badanej i jej bliskich. 
• Spersonalizowana profilaktyka – opracowanie indywidualnego planu badań i monitorowania zdrowia.  
• Wsparcie terapeutyczne – pomoc w doborze skutecznych metod leczenia w przypadku rozpoznania nowotworu. 
• Ochrona rodziny – możliwość badań przesiewowych u bliskich z podwyższonym ryzykiem. 
• Wczesne wykrywanie – zwiększenie szans na szybsze rozpoznanie choroby i skuteczniejsze leczenie. 

• Kup Predict&Prevent – wybierz odpowiedni panel Predict&Prevent i dokonaj zakupu w każdej placówce Centrum Medycznego Damiana lub online. 
• Przyjdź na pobranie krwi w godzinach pracy punktu pobrań do jednej z naszych placówek. Nie musisz być na czczo. 
• Pobrany materiał zostaje wysłany do analizy w nowoczesnych laboratoriach Medicover Genetics w Niemczech. 
• Wynik otrzymasz po 3 – 4 tygodniach od momentu dotarcia próbki do laboratorium, na wskazany wcześniej adres e-mail wysłany zostanie wynik badania.  
• BEZPŁATNA KONSULTACJA GENETYCZNA – po otrzymaniu sprawozdania z badania możesz omówić jego wynik z lekarzem genetykiem w ciągu 3 miesięcy od otrzymania sprawozdania.  

Masz więcej pytań? Wypełnij FORMULARZ i skontaktujemy się z Tobą.

Wykrywane choroby i zespoły genetyczne

• Zespół raka podstawnokomórkowego (zespół Gorlina-Goltza)  • Zespół Birta-Hogga Dubé  • Nowotwór piersi  • Nowotwór jelita grubego  • Zespół niedoboru naprawy błędnie sparowanych zasad  • Zespół DICER1  • Rodzinna polipowatość gruczolakowata  • Niedokrwistość Fanconiego  • Nowotwór żoładka  • Dziedziczna zespół polipowatości mieszanej  • Zespół nadczynności przytarczyc i guza szczęki lub żuchwy  • Zespół polipowatości młodzieńczej  • Dziedziczne mięśniaki gładkokomórkowe i rak nerkowokomórkowy  • Zespół Li-Fraumeni  • Zespół Lyncha  • Nowotwór rdzeniasty tarczycy  • Czerniak

• Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej (MEN) typu 1  • MEN2  • MEN4  • Nerwiakowłókniakowatość typu I  • Nowotwór jajnika  • Nowotwór gruczołu krokowego (prostaty)  • Nowotwór trzustki  • Przyzwojaki  • Rak przytarczyc  • Zespół Peutza-Jeghersa  • Guz chromochłonny  • Zespół guzów hamartomatycznych związany z mutacjami PTEN  • Rak nerkowokomórkowy  • Zespół związany z gruczolakorakiem ząbkowanym  • Zespół predyspozycji do zachorowania na nowotwory  • Zespół Von Hippel-Lindau

Badane geny

Kompleksowy panel Predict&Prevent  bada 138 genów: AIP, AKT1, ANKRD26, AP2S1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1, CASR, CDC73, CDH1, CDH23, CDK12, CDK4, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CHEK1, CHEK2, CTNNA1, DDB2, DDX41, DICER1, DLST, EGLN1, EPAS1, EPCAM*, EPOR, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GCM2, GNA11, GNAS, GPR101, GREM1, HOXB13, KIF1B, KIT, KITLG, LZTR1, MAD2L2, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RB1, RECQL, RECQL4, RET, RFWD3, RNF43, RPS20, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPRED1, SRP72, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC3 

_{^{*tylko analiza CNV SNV: Warianty pojedynczych nukleotydów INDEL: Insercje i Delecje CNV: Zmiany liczby kopii}}

Rodzaje wyników i ich interpretacja

Po zakończeniu badania zostanie sporządzone kompleksowe sprawozdanie, które zawiera szczegółową interpretację wykrytych zmian genetycznych. Wynik sprawozdania obejmie analizę sekwencjonowania następnej generacji (NGS) wybranego panelu genetycznego lub kompleksowego panelu wszystkich genów.  

Należy pamiętać, że interpretacja wyników genetycznych zależy od dokładnego obrazu klinicznego pacjenta. 

Wykryto wariant patogenny/prawdopodobnie patogenny: oznacza to podwyższone ryzyko rozwoju nowotworu, ale nie jest jednoznaczne z jego wystąpieniem. Jest to istotny sygnał ostrzegawczy, który umożliwia podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych lub zabiegów chirurgicznych. Przy już istniejącej chorobie nowotworowej wykrycie takiego wariantu umożliwia zastosowanie celowanego leczenia. 

Wykryto wariant o niepewnym znaczeniu klinicznym (VUS): obecnie brak dowodów na jego związek z rozwojem nowotworu, ale zaleca się dalszą obserwację i możliwą ponowną analizę wariantu w przyszłości, na podstawie zaktualizowanej wiedzy naukowej. 

Nie wykryto wariantu o potencjalnym znaczeniu klinicznym: nie stwierdzono zmian genetycznych zwiększających ryzyko rozwoju nowotworu odziedziczonych po rodzicach. Nie eliminuje to jednak całkowicie ryzyka zachorowania – ważne jest monitorowanie swojego stanu zdrowia i zdrowy styl życia. 

Wszystkie warianty patogenne i prawdopodobnie patogenne są raportowane zgodnie z wytycznymi klasyfikacji American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). 

Wynik to nie wyrok

Wykrycie patogennego wariantu genetycznego w badaniu nie stanowi wyroku, a umożliwia zadbanie o swoje zdrowie. Odpowiednie zaplanowanie działań profilaktycznych i postępowania klinicznego może znacząco zredukować ryzyko zachorowania lub pozwoli wykryć chorobę nowotworową na wczesnym stadium, kiedy możliwe jest pełne wyzdrowienie. 

Należy pamiętać, że brak zidentyfikowanego wariantu genetycznego nie zwalnia z obowiązku regularnych badań. Nowotwory mogą również rozwijać się wskutek mutacji somatycznych, które powstają w komórkach w trakcie życia, niezależnie od dziedzicznych predyspozycji. Ponadto, genetyka jest dynamicznie rozwijającą się dziedziną, co oznacza, że testy genetyczne mogą nie wykrywać wszystkich wariantów genetycznych, a niektóre zmiany mogą jeszcze nie być uznawane za przyczyny chorób dziedzicznych. 

Gdzie wykonać badanie genetyczne w kierunku nowotworów dziedzicznych Predict&Prevent – 138 genów w Warszawie?

Centrum Medyczne Przy Bażantarni

ul. Przy Bażantarni 8B (przy stacji metra „Natolin”)

Godziny otwarcia punktu pobrań:

pon-pt: 08.00 – 15.00
sobota: 08.00 – 12.00

Centrum Medyczne Foksal

ul. Foksal 3/5 (dojazd od ul. Smolnej lub ul. Foksal)

Godziny otwarcia punktu pobrań:

pon-pt: 07.30 – 17.00
sobota: 08.00 – 13.00

Centrum Medyczne Al. Zjednoczenia

al. Zjednoczenia 36, (przy stacji metra „Stare Bielany”)

Godziny otwarcia punktu pobrań:

pon-pt: 08.00 – 15.00
sobota: 08.00 – 12.00

Centrum Medyczne Wałbrzyska

ul. Wałbrzyska 46, (przy stacji metra „Służew”)

Godziny otwarcia punktu pobrań:

pon-pt: 07.30 – 19.00
sobota: 07.30 – 14.00

Centrum Medyczne Piaseczno

ul. Puławska 42b, 05-500 Piaseczno

Godziny otwarcia punktu pobrań:

pon-pt: 8.00 – 12.00
sobota: 8.00 – 12.00

Centrum Medyczne Kolejowa

ul. Kolejowa 1, (Wola)

Godziny otwarcia punktu pobrań:

pon-pt: 08.00 – 12.00
sobota: nieczynne

Centrum Medyczne Koneser

Pl. Konesera 10A (przy stacji metra „Dworzec Wileński”)

Godziny otwarcia punktu pobrań:

pon-pt: 07.30 – 16.00
sobota: 07.30 – 12.00

Centrum Medyczne Lazurowa

ul. Lazurowa 71a, (Bemowo City Park)

Godziny otwarcia punktu pobrań:

pon-pt: 08.00 – 17.00
sobota: 08.00 – 13.00