Ventrilia - Panele Genetyczne w kierunku chorób sercowo-naczyniowych

Czas czytania: 5 min

Choroby układu krążenia stanowią główną przyczynę zachorowań i zgonów na świecie (około 31% wszystkich zgonów). Wysoka częstość występowania tych chorób sprawia, że identyfikacja czynników ryzyka ma kluczowe znaczenie dla profilaktyki i leczenia. Test genetyczny Ventrilla został opracowany w celu wykrywania wariantów genetycznych obecnych w genach związanych z dziedzicznymi chorobami układu sercowo-naczyniowego.

W przypadku pacjentów przedobjawowych czyli osób u których nie występują jeszcze objawy kliniczne wczesne wykrycie mutacji umożliwia wdrożenie ukierunkowanej profilaktyki oraz dobór skutecznej strategii terapeutycznej. Informacja o obecności określonego wariantu genetycznego może wpływać na decyzje dotyczące farmakoterapii, zabiegów interwencyjnych oraz monitorowania stanu pacjenta. Pozwala to na wybór leków o największej skuteczności, minimalizację działań niepożądanych oraz wdrożenie działań zapobiegawczych. W kontekście chorób układu krążenia medycyna spersonalizowana umożliwia nie tylko leczenie objawów, ale także redukcję ryzyka wystąpienia powikłań poprzez wczesną identyfikację osób zagrożonych rozwojem chorób.

KUP ONLINE

Czym jest badanie genetyczne dziedzicznych chorób układu sercowo-naczyniowego Ventrilla?

Ventrilla to 8 różnych paneli genetycznych: 1 kompleksowy i 7 celowanych. Panele celowane wspierają diagnozę: arytmii, kardiomiopatii, rasopatii, aortopatii, hipercholesterolemii rodzinnej, nadciśnienia płucnego oraz wad wrodzonych serca – każdy panel zwiera geny skorelowane z danym schorzeniem. Najszerszy kompleksowy panel obejmuje 292 geny, umożliwiając uzyskanie całościowego obrazu funkcjonowania układu sercowo-naczyniowego. Badanie wykonane jest technologią NGS pozwalającą na jednoczesne sekwencjonowanie wielu regionów kodujących genów oraz regionów przyległych do nich.

Kto powinien wykonać badanie Ventrilla?

pacjenci objawowi z podejrzeniem dziedzicznych chorób układu sercowo-naczyniowego.

pacjenci bez objawów z rodzinną historią nagłej śmierci sercowej lub chorób serca.
pacjenci z omdleniami lub napadami padaczkowymi o niewyjaśnionej etiologii.
pacjenci z rozpoznaniem kanałopatii (zaburzeń rytmu serca).
badanie można wykonać, jeżeli występują objawy sugerujące chorobę sercowo-naczyniową o podłożu genetycznym, takie jak: duszność, nadmierna potliwość, ból w klatce piersiowej, ogólne osłabienie.
pacjenci bezobjawowi z grup wysokiego ryzyka, np. z hipercholesterolemią rodzinną.

Jakie korzyści płyną z wykonania badania genetycznego Ventrilla?

Umożliwia identyfikację mutacji prowadzących do rozwoju chorób układu sercowo-naczyniowego.
Pozwala na rozróżnienie chorób o różnym podłożu genetycznym, a dających takie same objawy.
Dostarcza wskazówek ułatwiających podejmowanie decyzji dotyczących terapii inwazyjnych (operacje, rozruszniki serca).
Daje możliwość rozpoczęcia proaktywnego leczenia w celu zatrzymania postępu wykrytej choroby.
Pozwala na wdrożenie działań profilaktycznych lub na zalecenie odpowiedniej terapii

Jak wykonać badanie Venrilla?

Badanie polega na pobraniu wymazu z nabłonka jamy ustnej, jest to badanie całkowicie bezinwazyjne, bezbolesne i bezpieczne dla pacjenta. Nie musisz być na czczo.

Nie wolno palić, jeść, pić (z wyjątkiem wody), myć zębów, używać płynu stomatologicznego ani żuć gumy w ciągu 1 h przed pobraniem próbki.

Wybierz odpowiedni dla siebie panel Ventrilli i dokonaj zakupu w każdej placówce Centrum Medycznego Damiana lub online.

Pobrany materiał zostaje wysłany do analizy w nowoczesnych, akredytowanych laboratoriach Medicover Genetics na Cyprze.

Wynik otrzymasz po 3 – 5 tygodniach od momentu dotarcia próbki do laboratorium, na wskazany wcześniej adres e-mail wysłany zostanie wynik badania.

Co wykrywa badanie genetyczne Ventrilla?

Badanie genetyczne Ventrilla obejmuje 8 różnych paneli, każdy dedykowany jest innemu schodzeniu układu sercowo-naczyniowego.

1. Panel kardiomiopatii: zawierający 98 genów przykłady wykrywanych chorób: Kardiomiopatia Arytmogenna, Kardiomiopatia Arytmogenna Prawej Komory, Kardiomiopatia występująca w okresie noworodkowym, niemowlęcym lub dziecięcym, Kardiomiopatia Rozstrzeniowa, Kardiomiopatia Przerostowa, Kardiomiopatia Lewokomorowa (LVNC), Kardiomiopatia Restrykcyjna

2. Panel arytmii: zawierający 42 geny przykłady wykrywanych chorób: Migotanie przedsionków, Zespół Brugadów, Katecholaminergiczny Wielokształtny Częstoskurcz Komorowy (CPVT), Zespół Wydłużonego QT, Zespół Krótkiego QT.

3. Panel aortopatii: zawierający 48 geny, przykłady wykrywanych chorób: Zespół Marfana, Zespół Ehlersa-Danlosa, Zespół Loeysa-Dietza, Rodzinne Tętniaki i Rozwarstwienia Aorty Piersiowej, Choroba Dwupłatkowej Zastawki Aortalnej.

Dzięki badaniu genetycznemu możliwe jest rozróżnienie pomiędzy następującymi zespołami: Ehlersa-Loeysa-Dietza.

4. Panel hipercholesterolemii: zawierający 11 geny, przykłady wykrywanych chorób: Sitosterolemia, Hiperchylomikronemia, Choroba Wolmana, niedobór HLD. Implikacje dotyczące wyboru terapii, np. lek Novartis Leqvio, który wymaga genetycznego potwierdzenia poniższych mutacji.

5. Panel wrodzonych wad serca zawierający 80 genów, przykłady wykrywanych chorób: Ubytek Przegrody Międzykomorowej, Ubytek Przegrody Międzyprzedsionkowej, Ubytek Przegrody Międzykomorowej, Zwężenie Aorty, Tetralogia Fallota.

6. Panel rasopatii zawierający 30 genów, przykłady wykrywanych chorób: Zespół Sercowo-Twarzowo-Skórny, Zespół Costello, Zespół Legiusa, Neurofibromatoza typu 1, Zespół Noonana, Zespół Noonana z mnogimi plamami soczewicowatymi.

7. Panel nadciśnienia płucnego zawierający 11 genów, przykłady wykrywanych chorób: nadciśnienie płucne, choroba zakrzepowo-zatorowa naczyń płucnych.

8. Panel kompleksowy zawierający aż 292 (również geny pozostałych 7 paneli) obejmuje wszystkie główne dziedziczne zaburzenia sercowo-naczyniowe uwzględnione we wszystkich innych panelach sercowo-naczyniowych.

KUP ONLINE

Badane geny

AARS2, ABCA1, ABCC6, ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVR1, ACVR2B, ACVRL1, ADAMTS2, AFF4, AGK, AKAP9, AKT3, ALDH18A1, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, APOA5, APOB, APOE, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GALT6, B4GALT7, BAG3, BGN, BMPR1B, BMPR2, BRAF, C1R, C1S, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CAD, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV1, CAV3, CBL, CBS, CFAP53, CCND2, CDK13, CELSR1, CELSR2, CELSR3, CHD4, CHD7, CHST14, CITED2, COA5, COA6, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COX15, CPT2, CREBBP, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DNAH11, DNAH5, DNAH6, DNAI1, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSE, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, EHMT1, EIF2AK4, ELAC2, ELN, EMD, ENG, EPHB4, EVC, EVC2, FBLN5, FBN1, FBN2, FHL1, FKBP14, FKTN, FLNA, FLNC, FOXC1, FOXE3, FOXH1, GAA, GANAB, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GBE1, GDF1, GJA5, GLA, GNAI2, GORAB, GPC3, GPD1L, GTPBP3, HADHA, HADHB, HAND1, HAND2, HCN4, HRAS, ILK, JAG1, JPH2, JUP, KARS1, KCNA5, KCNAB2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK3, KCNQ1, KDM5B, KMT2D, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LMNA, LOX, LPL, LTBP4, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MED13L, MFAP5, MIB1, MMP21, MRAS, MRPL3, MRPL44, MTO1, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NDUFB11, NDUFV2, NEBL, NEXN, NF1, NF2, NIPBL, NKX2-5, NKX2-6, NME7, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NPPA, NR2F2, NRAS, PCSK9, PDLIM3, PIK3CA, PIK3R2, PITX2, PKD1L1, PKP2, PLD1, PLN, PLOD1, POGZ, PPA2, PPP1CB, PRDM16, PRDM5, PRDM6, PRKAG2, PRKD1, PTPN11, PYCR1, RABGAP1L, RAF1, RASA1, RASA2, RBFOX2, RBM10, RBM20, RIT1, RRAS, RYR2, SALL4, SASH1, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SEMA3D, SEMA3E, SGCD, SHOC2, SKI, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A3, SLC25A4, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMAD9, SMARCB1, SNTA1, SOS1, SOS2, SPRED1, STAMBP, TAB2, TAFAZZIN, TBX1, TBX20, TBX4, TBX5, TCAP, TECRL, TFAP2B, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TK2, TLL1, TMEM260, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TSFM, TTN, TTR, VCL, ZEB2, ZFPM2, ZIC3, ZNF469
*wszystkie badane geny Ventrilla

Rodzaje wyników i ich interpretacja

Pacjent otrzymuje sprawozdanie z wykonanego badania genetycznego, zawierające szczegółową interpretację wykrytych zmian genetycznych.

Analiza opiera się na technologii sekwencjonowania następnej generacji (NGS), obejmując wybrany panel genów związanych z chorobą układu sercowo-naczyniowego lub panel kompleksowy.

Klasyfikacja wykrytych wariantów genetycznych wg rekomendacji i American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).

Na sprawozdaniu z badania raportowane są warianty istotne klinicznie (patogenne i prawdopodobnie patogenne). Ich wykrycie może potwierdzić: rozpoznanie określonej choroby o podłożu genetycznym (np. zespołu długiego QT, zespołu Marfana, rodzinnej hipercholesterolemii, zespołu Brugada); dziedziczny charakter schorzenia, molekularne podłoże chorób układu sercowo-naczyniowego lub wysokie ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych

Warianty o nieokreślonym znaczeniu klinicznym (VUS, ang. Variant of Uncertain Significance) to warianty, których obecny stan wiedzy nie pozwala jednoznacznie zaklasyfikować ani jako patogenne, ani jako łagodne. Interpretacja takich wariantów może ulec zmianie w przyszłości, gdy pojawią się nowe informacje kliniczne, populacyjne lub funkcjonalne. Dlatego w niektórych przypadkach laboratoria genetyczne przeprowadzają reanalizę wyników i dokonują ponownej klasyfikacji wariantów, zgodnie z aktualnymi wytycznymi i dostępną wiedzą.

Pacjent może otrzymać również wynik z informacją o nie wykryciu wariantu o potencjalnym znaczeniu klinicznym: oznacza to, że w wykonanym badaniu genetycznym nie stwierdzono wariantów odpowiedzialnych za wystąpienie choroby układu sercowo-naczyniowego. Taki wynik nie wyklucza całkowicie możliwości wystąpienia choroby sercowo-naczyniowej u pacjenta. Może tak się stać w sytuacji, gdy ograniczenia testu nie pozwalają na wykrycie danego wariantu lub choroba wynika z wielu czynników zarówno genetycznych i środowiskowych, które nie są możliwe do jednoznacznego uchwycenia w badaniu

Interpretacja wyników genetycznych jest ściśle zależna od dokładnego obrazu klinicznego pacjenta, dlatego zaleca się, aby była przeprowadzana w kontekście danych fenotypowych, historii rodzinnej oraz wyników innych badań.