Czas czytania: 6 min

ForeSENTIA – profil molekularny guza

Każdy nowotwór jest inny – poznaj zmiany genetyczne i dopasuj leczenie do profilu guza.

Profilowanie molekularne guza umożliwia analizę mechanizmów genomowych odpowiedzialnych za jego powstawanie, agresywność oraz oporność na leczenie. Analiza specyficznych mutacji w genach i zmian w białkach umożliwia zastosowanie medycyny precyzyjnej – indywidualnie dobranej terapii, dostosowanej do unikalnych cech nowotworu danego pacjenta. Profilowanie molekularne stanowi podstawę terapii spersonalizowanej, zwiększając szanse na skuteczne leczenie i minimalizując ryzyko niepotrzebnych działań niepożądanych.

Czym jest badanie ForeSENTIA – profil molekularny guza?

Badanie ForeSENTIA to nowoczesne badanie genetyczne, który pozwala szczegółowo określić profil molekularny nowotworu. Analizuje szeroki zakres zmian genetycznych w komórkach guza, w tym tzw. biomarkery, takie jak niestabilność mikrosatelitarna (MSI¹) i obciążenie mutacyjne guza(TMB²). Wyniki badania ForeSENTIA pomagają lekarzowi dobrać najbardziej skuteczną, indywidualnie dopasowaną terapię, w tym terapie celowane i immunoterapię, a także uniknąć leczenia, które mogłoby być nieskuteczne lub niepotrzebnie obciążać organizm. Dzięki temu badaniu możliwe jest także uzyskanie informacji o potencjalnych badaniach klinicznych, w których pacjent może wziąć udział. ForeSENTIA jest przeznaczone dla osób z rozpoznanym nowotworem, a materiałem do badania jest fragment tkanki nowotworowej pobrany podczas biopsji lub operacji.

W ramach badania dostępne są różne panele:

¹MSI – Niestabilność mikrosatelitarna
² TMB – Obciążenie mutacyjne guza

Po dostarczeniu wyniku badania otrzymujesz bezpłatną konsultację z lekarzem onkologiem.

ZADZWOŃ 22 566 22 22

Dla kogo jest badanie ForeSENTIA?

Badanie ForeSENTIA jest dedykowane osobom, u których zdiagnozowano nowotwór złośliwy. Szczególnie powinny je wykonać:

Pacjenci, którzy potrzebują badania genetycznego w celu kwalifikacji do leczenia celowanego.
Pacjenci z opornością na leczenie lub nawrotem nowotworu, dla których poszukiwane są alternatywne opcje terapeutyczne, w tym immunoterapia.
Pacjenci, którzy chcą zwiększyć możliwości doboru skutecznego leczenia poprzez badania biomarkerów związanych z immunoterapią.

Jakie korzyści wynikają z badania ForeSENTIA?

Korzyści płynące z wykonania badania:

Kompleksowa analiza
Badanie dostarcza pełny obraz zmian genetycznych odpowiedzialnych za rozwój choroby i oporność na leczenie, dostarczając lekarzowi cennych informacji diagnostycznych.
Szeroki zakres diagnostyczny
W ramach jednego badania oceniane są kluczowe markery skuteczności immunoterapii, takie jak MSI i TMB, a także inne zmiany genetyczne o znaczeniu klinicznym.
Spersonalizowane rekomendacje terapeutyczne
Na podstawie profilu molekularnego guza pacjenta dostarczane są wskazania dotyczące terapii celowanych, immunoterapii oraz możliwych opcji leczenia w ramach dostępnych badań klinicznych.
Dostęp do nowoczesnych terapii
Badanie pomaga zidentyfikować badania kliniczne, do których pacjent może się kwalifikować – otwierając możliwość leczenia innowacyjnymi metodami.
Zgodność z międzynarodowymi wytycznymi
ForeSentia uwzględnia rekomendacje międzynarodowych towarzystw onkologicznych i kryteria kwalifikacji do aktualnych badań klinicznych w leczeniu nowotworów litych.

Jak wykonać badanie ForeSENTIA?

Kontakt z naszym zespołem – zostaw swoje dane w formularzu kontaktowym. W ciągu 2 dni roboczych skontaktujemy się z Tobą i wyjaśnimy kolejność postępowania.

Czynności przed wykonaniem badania genetycznego tkanki guza:

Zakup usługę oceny histopatologicznej i prześlij do nas bloczki parafinowe, czyli materiał tkankowy pobrany podczas biopsji lub operacji, utrwalony w formalinie i zatopiony w parafinie.

Materiał zostanie poddany ocenie histopatologicznej w celu określenia procentowego udziału komórek nowotworowych oraz możliwości przeprowadzenia badania genetycznego.

Po pozytywnej ocenie materiału, specjalista przygotuje próbkę do badania genetycznego.

Polecamy zapoznać się także z Instrukcją dla pacjenta, która szczegółowo wyjaśnia, jak przebiega badanie ForeSENTIA.

Kup badanie ForeSENTIA – wybierz odpowiedni panel i dokonaj zakupu w każdej placówce Centrum Medycznego Damiana lub online.

Po zakupie badania wyślemy materiał do laboratorium genetycznego.

Analiza laboratoryjna – próbka zostaje przekazana do zaawansowanej analizy genetycznej w laboratorium Medicover Genetics.

Wynik otrzymasz po 30 dniach od momentu dotarcia próbki do laboratorium. Na wskazany wcześniej adres e-mail wysłany zostanie wynik badania.

BEZPŁATNA KONSULTACJA ONKOLOGICZNA – po otrzymaniu sprawozdania z badania możesz omówić jego wynik z lekarzem onkologiem w ciągu 3 miesięcy od otrzymania wyniku.

KUP ONLINE WYBRANY PANEL:

ForeSENTIA Pan-Cancer profil molekularny guza – panel podstawowy 80 genów | Centrum Medyczne Damiana

KUP ONLINE

ForeSENTIA Pan-Cancer Plus profil molekularny guza – panel kompleksowy 222 geny | Centrum Medyczne Damiana

KUP ONLINE

Masz więcej pytań? Wypełnij FORMULARZ i skontaktujemy się z Tobą.

Co wykrywa badanie ForeSENTIA?

Unikalny proces, łączący zastrzeżoną technologię wzbogacania regionów docelowych (Targeted Capture Enrichment Technology), sekwencjonowanie następnej generacji (NGS) oraz nowatorskie algorytmy bioinformatyczne, zapewnia precyzyjne wykrywanie wariantów genetycznych w ramach badania ForeSENTIA.

Zmiany genetyczne – dotyczące zastosowania terapii celowanych:
Zmiany genetyczne, takie jak:

warianty pojedynczych nukleotydów (SNV),
insercje i delecje (INDEL),
warianty zmiany liczby kopii (CNA)
rearanżacje,

mogą prowadzić do rozwoju nowotworu, a także odpowiadać za oporność na leczenie i nawroty choroby.

Biomarkery genomowe – dotyczące zastosowania immunoterapii:
Biomarker MSI (uwzględniony w panelu podstawowym 80 genów oraz w panelu kompleksowym 222 geny)

MSI (niestabilność mikrosatelitarna) to biomarker genomowy, który wskazuje na defekt w mechanizmie naprawy błędów DNA (MMR, ang. DNA mismatch repair). Może mieć wartość prognostyczną (pomaga przewidzieć rozwój nowotworu) i terapeutyczną (wskazuje najskuteczniejsze leczenie) dla pacjentów z różnymi rodzajami nowotworów litych, takimi jak rak jelita grubego, endometrium, żołądka, prostaty i pęcherza moczowego.

Biomarker TMB (uwzględniony w panelu kompleksowym 222 geny)
TMB (obciążenie mutacyjne nowotworu) wskazuje na całkowitą liczbę wariantów genetycznych w guzie przypadającą na jeden milion par zasad. Wynik TMB może mieć wartość prognostyczną dla pacjentów z nowotworami litymi, w tym rzadkimi typami, oraz otwierać możliwości terapeutyczne w sposób niezależny od rodzaju nowotworu.

Zarówno MSI, jak i TMB mogą pomóc w identyfikacji pacjentów kwalifikujących się do immunoterapii. Chociaż istnieje pewna korelacja między tymi dwoma biomarkerami, wyniki MSI i TMB nie zawsze są ze sobą powiązane. Zależą one od typu nowotworu oraz mechanizmów biologicznych zaangażowanych w jego rozwój.

Zmiany genetyczne zawarte w dwóch panelach badania ForeSENTIA:

WYKRYWANE ZMIANY	ForeSENTIA
GENETYCZNE I BIOMARKERY	ForeSentia profil molekularny panel podstawowy 80 genów	ForeSentia profil molekularny panel kompleksowy 222 geny
SNV, INDEL	x	x
CNAs	x	x
REARANŻACJE	x	x
MSI	x	x
TMB		x

x – zawarte w panelu

Zmiany genetyczne wykrywane w badaniu ForeSENTIA – panel podstawowy 80 genów:

*ForeSENTIA – panel podstawowy 80^ genów**
SNVs/INDELs	CNAs	Rearanżacje
AKT1, ALK, APC, AR, ARAF, ATM, ATRX, BARD1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CHEK2, CIC, CTNNB1, DDR2, DICER1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOXA1, FOXL2, FUBP1, GATA3, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, IDH1, IDH2, JAK2, KEAP1, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP3K1, MET, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MTOR, MYC, MYCN, NBN, NF1, NPM1, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PIK3CB, PMS2, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, RAF1, RB1, RET, ROS1, RUNX1, SMAD4, SPOP, STK11, TERT, TMPRSS2, TP53	kodelecja 1p/19q, AR, CDKN2A, EGFR, ERBB2, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KIT, KRAS, MET, MYC, MYCN, PIK3CA, PTEN, RB1, TP53	ALK, BRAF, FGFR3, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS1, TMPRSS2

* W badaniu analizowane są wybrane regiony 80 genów. Kodelecja 1p/19q jest również analizowana w tym panelu, ale wyłącznie w kontekście rozpoznania glejaka.

Zmiany genetyczne wykrywane w badaniu ForeSENTIA – panel kompleksowy 222 geny:

*ForeSENTIA – panel kompleksowy 222^ geny**
SNVs/INDELs	CNAs	Rearanżacje
ABL1, ABL2, AKT1, AKT2, ALK, ANKRD26, APC, AR, ARAF, ASXL1, ATM, ATRX, B2M, BAP1, BARD1, BCL2, BCL6, BCOR, BCORL1, BCR, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CALR, CBFB, CBL, CBLB, CBLC, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD274, CD74, CDC25C, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CIC, CSF1R, CSF3R, CTLA4, CTNNB1, CUX1, CXCR4, DCK, DDR2, DDX41, DEK, DHX15, DICER1, DNMT3A, DUSP22, EGFR, EIF1AX, EPCAM, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC4, ERG, ESR1, ETNK1, ETV1, ETV4, ETV6, EWSR1, EZH2, FANCA, FBXW7, FGF13, FGF19, FGF2, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT1, FLT3, FLT4, FOXA1, FOXL2, FOXO1, FRS2, FUBP1, GATA1, GATA2, GATA3, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, HDAC2, HOXB13, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, IL3, INHA, INSRR, IRF4, JAK1, JAK2, JAK3, KDM6A, KDR, KEAP1, KIT, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, LUC7L2, MALT1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K1, MDM2, MECOM, MET, MITF, MLH1, MLLT3, MPL, MRE11, MSH2, MSH6, MTOR, MUTYH, MYC, MYCN, MYD88, MYH11, MYOD1, NBN, NCOA3, NF1, NF2, NFE2L2, NOTCH1, NPM1, NRAS, NRG1, NTRK1, NUP214, NUTM1, PALB2, PARP1, PBX1, PDCD1, PDCD1LG2, PDGFRA, PDGFRB, PGR, PHF6, PIK3CA, PIK3CB, PIK3R1, PML, PMS2, POLD1, POLE, PPM1D, PPP2R1A, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAD21, RAD51C, RAD51D, RAF1, RARA, RB1, RBBP6, RET, RNF43, RPS14, RUNX1, RUNX1T1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SLC29A1, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SMO, SOX10, SPOP, SRSF2, STAG2, STAT3, STAT5B, STK11, SUZ12, TCF3, TCL1A, TERT, TET2, TMPRSS2, TP53, TSC1, TSC2, U2AF1, VEGFA, VHL, WT1, XPO1, ZRSR2	kodelecja 1p/19q, AKT1, ALK, AR, ATM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CCND1, CD274, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, JAK2, KIT, KRAS, MDM2, MET, MYC, MYCN, NCOA3, NRAS, NRG1, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3CB, PTEN, RAF1, RB1, RET, SMAD4, TERT, TP53	ALK, BRAF, CD74, FGFR1, FGFR2, FGFR3, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, PDGFRA, RET, ROS1, TMPRSS2

**W badaniu analizowane są całe eksony 222 genów z wyjątkiem regionów zawierających powtórzenia, sekwencje o wysokim stopniu homologii (pseudogeny, duplikacje segmentowe) lub o wysokiej/niskiej zawartości par GC.

Wynik i interpretacja

Należy pamiętać, że interpretacja wyników genetycznych zależy od dokładnego obrazu klinicznego pacjenta. 

Po zakończeniu badania zostanie sporządzone kompleksowe sprawozdanie (w języku polskim), które zawiera szczegółową interpretację i klasyfikację wykrytych zmian genetycznych oraz biomarkerów, zgodnie z najnowszymi wytycznymi. Sprawozdanie będzie zawierało również aktualne informacje o dostępnych opcjach terapeutycznych. Dzięki temu możliwe będzie precyzyjne dopasowanie leczenia do pacjenta, oparte na profilu genetycznym jego guza.

Sprawozdanie z badania zawiera:

Ocenę statusu biomarkerów immunoterapii MSI i TMB
Status niestabilności mikrosatelitarnej (MSI) oraz wynik obciążenia mutacyjnego guza (TMB) są przedstawione wraz z aktualnie zatwierdzonymi przez FDA³/EMA⁴ terapiami immunologicznymi.
Wyniki analizy zmian genetycznych
Zidentyfikowane warianty o silnym, potencjalnym i niepewnym znaczeniu są raportowane wraz z zatwierdzonymi przez FDA/EMA lub rekomendowanymi przez NCCN⁵ terapiami celowanymi, obejmującymi:
- Terapie zatwierdzone we wskazaniach pacjenta
- Terapie uwzględnione w wytycznych NCCN
- Warianty związane z brakiem odpowiedzi na leczenie
Możliwość kwalifikacji do badań klinicznych
Raport uwzględnia aktualnie prowadzone badania kliniczne, poszerzając dostępne opcje terapeutyczne dla pacjenta. Wyniki są przedstawione w sposób kompleksowy i przejrzysty, dostarczając istotnych informacji przy podejmowaniu decyzji terapeutycznych.

³ FDA – ang. Food and Drug Administration;
⁴EMA – ang. European Medicines Agency
⁵ NCCN – ang. National Comprehensive Cancer Network®

Spersonalizuj terapię i zyskaj przewagę nad chorobą!

Gdzie zrobić badanie ForeSENTIA w Warszawie?

Badania takie jak ForeSENTIA i test predyspozycji do rozwoju nowotworów wykonywane są w każdej z placówek Centrum Medycznego Damiana. Serdecznie zapraszamy!

ZADZWOŃ 22 566 22 22