Dlaczego warto diagnozować obszar farmakogenetyki?
Farmakogenetyka to dziedzina badań genetycznych, która analizuje wpływ wariantów genetycznych na metabolizm, transport i działanie leków w organizmie. Różnice w genach kodujących enzymy metabolizujące leki, białka transportowe czy receptory mogą prowadzić do istotnych odchyleń w stężeniu substancji czynnej, a tym samym w skuteczności i bezpieczeństwie terapii. W praktyce klinicznej różnice w metabolizmie sprawiają, że standardowe dawki leków mogą być dla jednych pacjentów zbyt wysokie, a dla innych niewystarczające, co zwiększa ryzyko działań niepożądanych lub braku skuteczności terapii.
Szacuje się, że nawet do 50% działań niepożądanych leków może mieć podłoże genetyczne. Wykonanie badania farmakogenetycznego przed rozpoczęciem terapii pozwala na dobranie leków i dawek w sposób bezpieczniejszy, skuteczniejszy i bardziej spersonalizowany.
Profilaktyczny Panel Farmakogenetyczny PGx
Panel oparty jest na międzynarodowych wytycznych (CPIC, DPWG, FDA)* i obejmuje m.in. geny: CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, SLCO1B1, UGT1A1, TPMT, F2, F5 oraz wiele innych. Panel obejmuje szczegółową analizę genu CYP2D6, uwzględniając pełne genotypy wraz z istotnymi zmianami liczby kopii (CNV) oraz allelami hybrydowymi.
* CPIC – Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium; DPWG – Dutch Pharmacogenetics Working Group; FDA – U.S. Food and Drug Administration
Wynik badania znajduje zastosowanie w szerokim zakresie praktyki klinicznej, wspierając personalizację terapii m.in. w:
- Kardiologii
- Endokrynologii
- Gastroenterologii
- Medycynie wewnętrznej / internie
- Nefrologii
- Neurologii
- Onkologii
- Leczenie bólu
- Pediatrii
- Psychiatrii
- Reumatologii
- Medycynie transplantacyjnej
Profilaktyczny Panel Farmakogenetyczny PGx
- dla osób dbających o zdrowie i zainteresowanych profilaktyką oraz medycyną personalizowaną,
- dla osób przyjmujących wiele leków jednocześnie (polipragmazja),
- dla osób, które chcą zoptymalizować dobór leków w obszarach takich jak: psychiatria, kardiologia, leczenie bólu czy medycyna rodzinna,
- dla osób chcących uniknąć działań niepożądanych przed rozpoczęciem terapii.
Profilaktyczny Panel Farmakogenetyczny PGx
Badanie dostarcza informacji, które mogą mieć realne przełożenie na bezpieczeństwo i skuteczność leczenia.
Wynik badania pozwala:
- zredukować ryzyko działań niepożądanych (ADR),
- zwiększyć skuteczność terapii,
- uniknąć nieskutecznych leków lub takich, które organizm metabolizuje zbyt wolno lub zbyt szybko,
- precyzyjnie dobrać dawkę,
- zoptymalizować długofalową strategię leczenia, zwłaszcza u pacjentów przewlekłych.
Wynik badania można wykorzystywać przez całe życie (profil genetyczny się nie zmienia).
Jak przebiega badanie?
- Kup Profilaktyczny Panel Farmakogenetyczny PGx – dokonaj zakupu w każdej placówce Centrum Medycznego Damiana lub online.
- Przyjdź na pobranie krwi w godzinach pracy punktu pobrań do jednej z naszych placówek.
- Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania. Nie musisz być na czczo ani odstawiać przyjmowanych leków. Nie jest wymagane skierowanie od lekarza.
- Pobrany materiał zostaje wysłany do analizy w nowoczesnym, akredytowanym laboratorium Medicover Genetics w Niemczech.
- Wynik otrzymasz po 30 dniach od momentu dotarcia próbki do laboratorium. Na wskazany wcześniej adres e-mail wysłany zostanie wynik badania.
- BEZPŁATNA KONSULTACJA LEKARSKA – po otrzymaniu sprawozdania z badania możesz omówić jego wynik z lekarzem w ciągu 3 miesięcy od otrzymania sprawozdania.
Jak się przygotować do badania?
- Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania. Nie musisz być na czczo ani odstawiać przyjmowanych leków. Nie jest wymagane skierowanie od lekarza.
- Po zakupie badania należy zgłosić się na pobranie krwi w godzinach pracy punktu pobrań wcześniej wybranej placówki.
- Badanie możesz zrealizować w ciągu 3 miesięcy od jego zakupu (licząc od daty wskazanej w potwierdzeniu zamówienia).
Profilaktyczny Panel Farmakogenetyczny PGx
PGx Preventive Panel analizuje łącznie 25 genów, w tym 16 kluczowych farmakogenów, dla których istnieją wysokiej jakości rekomendacje kliniczne.
Badanie wykrywa m.in.:
- warianty wpływające na metabolizm leków,
- zmiany w genach odpowiedzialnych za transport leków,
- warianty warunkujące obniżoną, podwyższoną lub nieprawidłową aktywność enzymów,
- zmiany strukturalne (CNV) i allele hybrydowe w genie CYP2D6, pomijane przez standardowe metody,
- literaturę naukową i zastrzeżenia interpretacyjne.
Badane geny, rekomendacje lekowe i znaczenie kliniczne
| ABCG2 | ● | Transporter leków; wpływa na chemioterapię i leki przeciw dnie moczanowej |
| CYP2B6 | ● | Metabolizuje bupropion, efawirenz, metadon; wpływa na skuteczność/toksyczność |
| CYP2C19 | ● | Wpływa na inhibitory pompy protonowej, leki przeciwdepresyjne, klopidogrel |
| CYP2C9 | ● | Wpływa na NLPZ, warfarynę, leki przeciwcukrzycowe, przeciwpadaczkowe |
| CYP2D6 | ● | Metabolizuje 25% leków; CNV i mutacje w genie wpływają na odpowiedź organizmu. |
| CYP3A4 | ● | Główny enzym; metabolizuje statyny, leki immunosupresyjne, chemioterapię |
| CYP3A5 | ● | Współdziała z CYP3A4; warianty wpływają na klirens |
| CYP4F2 | ● | Metabolizm witaminy K; dawkowanie warfaryny |
| DPYD | ● | Metabolizm fluoropirymidyn; ryzyko toksyczności |
| G6PD | ● | Ryzyko hemolizy przy niektórych lekach |
| IFNL3 | ● | Odpowiedź na terapię stosowaną przy WZW typu C |
| NUDT15 | ● | Metabolizm tiopuryn; ryzyko toksyczności |
| SLC01B1 | ● | Transport statyn; ryzyko miopatii |
| TPMT | ● | Metabolizm tiopuryn; ryzyko toksyczności |
| UGT1A1 | ● | Metabolizm irynotekanu; ryzyko toksyczności |
| VKORC1 | ● | Wrażliwość na warfarynę i dawkowanie |
| ABCB1 | ○ | P-glikoproteina; wpływa na transport i oporność leków |
| ALDH2 | ○ | Metabolizm alkoholu; wrażliwość na nitroglicerynę |
| BCHE | ○ | Aktywność butyrylocholinesterazy; wrażliwość na środki znieczulające |
| COMT | ○ | Zaangażowany w metabolizm dopaminy i katecholamin |
| CYP1A1 | ○ | Metabolizm ksenobiotyków; rosnące znaczenie |
| CYP1A2 | ○ | Metabolizm kofeiny i leków przeciwpsychotycznych |
| CYP2C8 | ○ | Metabolizm repaglinidu i paklitakselu |
| F2 | ○ | Ryzyko zakrzepicy; znaczenie dla leczenia przeciwzakrzepowego |
| F5 | ○ | Czynnik V Leiden; wpływa na krzepnięcie i odpowiedź na warfarynę |
● gen z zaleceniami dotyczącymi leków opartymi na wytycznych (np. CPIC, FDA, DPWG)
○ gen o nowym lub specyficznym dla kontekstu znaczeniu klinicznym
Rodzaje wyników i ich interpretacja
Raport zawiera dwie czytelne tabele:
1. W pierwszej dla każdego z badanych genów podano: genotyp, określono funkcjonalność allelu oraz podano przewidywany fenotyp pacjenta (normalny metabolizer, szybki lub wolny).
Znaczenie fenotypu pacjenta
- Szybki metabolizer – lek jest rozkładany bardzo szybko, przez co jego stężenie w organizmie jest zbyt niskie. Efekt terapeutyczny może być niewystarczający.
- Wolny metabolizer – lek rozkłada się wolno, co powoduje jego kumulację i zwiększa ryzyko działań niepożądanych lub toksyczności.
- Normalny metabolizer – lek jest metabolizowany w standardowym tempie, a zalecane dawki działają prawidłowo.
2. W drugiej tabeli ujęto rekomendacje dotyczące dawkowania poszczególnych leków – informacje czy dla danego leku należy zmodyfikować dawkę, czy rozważyć alternatywę.
Tak – oznacza zielone światło dla spersonalizowania leczenia.
Nie – oznacza, że standardowe dawkowanie jest odpowiednie.