Czas czytania: 6 min

Rodinia – panele genetyczne w kierunku niepłodności oraz trombofilii

Niepłodność dotyka nawet 1 na 6 par w wieku reprodukcyjnym i jest definiowana jako niemożność zajścia w ciążę lub utrzymania ciąży. Przyczyny mogą leżeć po stronie kobiecej (ok. 45% przypadków), męskiej (ok. 35%) lub być mieszane (ok. 20%). Niepłodność może mieć wiele przyczyn, a badania biochemiczne i obrazowe pozwalają zidentyfikować do 65% przypadków niepłodności. W wielu sytuacjach podłoże niepłodności ma charakter genetyczny (ok. 10% kobiet i 15% mężczyzn), dlatego diagnostyka molekularna odgrywa kluczową rolę w ustaleniu przyczyn i doborze odpowiedniego postępowania.

U kobiet niepłodność może wynikać m.in. z zaburzeń owulacji (np. zespół policystycznych jajników – PCOS), przedwczesnego wygasania czynności jajników (POI), endometriozy, nieprawidłowości anatomicznych lub genetycznych predyspozycji.
U mężczyzn częste przyczyny to zaburzenia spermatogenezy (np. azoospermia, oligospermia), nieprawidłowa budowa plemników lub nieprawidłowości w genach kluczowych dla płodności.
Czynniki wspólne obejmują m.in. zaburzenia chromosomowe, warianty w genach związanych z funkcją rozrodczą lub zaburzenia krzepnięcia (trombofilia), które mogą prowadzić do nawracających poronień.

ZADZWOŃ 22 566 22 22

Spis treści

Czym jest badanie genetyczne w kierunku niepłodności oraz trombofilii Rodinia?

Rodinia to nowoczesne, kompleksowe badanie genetyczne, które pozwala na identyfikację genetycznych przyczyn niepłodności oraz zaburzeń krzepnięcia, takich jak trombofilia i alloimmunologiczna małopłytkowość noworodkowa (NAIT). Badanie to jest szczególnie istotne dla par starających się o dziecko, u których standardowa diagnostyka nie wykazała przyczyn trudności z poczęciem lub utrzymaniem ciąży. Badanie Rodinia wykorzystuje technologię sekwencjonowania następnej generacji (NGS), co pozwala na dokładną analizę genów powiązanych z niepłodnością i zaburzeniami hemostazy. Dzięki temu możliwe jest nie tylko postawienie precyzyjnej diagnozy, ale także zaplanowanie spersonalizowanego leczenia, w tym procedur wspomaganego rozrodu (np. IVF z PGT-M) lub wdrożenie profilaktyki w przypadku wykrycia trombofilii.

Dlatego w takich sytuacjach warto wykonać badanie Rodinia, które jest nieinwazyjnym i całkowicie bezpiecznym testem umożliwiającym ustalenie genetycznej przyczyny niepłodności.

Dostępne panele niepłodności:

Rodinia – Panel niepłodności żeńskiej, który analizuje w całości sekwencje kodujące 55 genów oraz ocenia aneuploidie chromosomów płciowych, w tym zmiany liczby, zmiany strukturalne i o charakterze mozaikowym^*.

Rodinia – Panel niepłodności męskiej, który analizuje w całości sekwencje kodujące 40 genów oraz ocenia aneuploidie chromosomów płciowych, w tym zmiany liczby, zmiany strukturalne i o charakterze mozaikowym^* oraz mikrodelecje chromosomu Y.

Badanie Rodinia – panele niepłodności żeńskiej i męskiej możesz wykonać indywidualnie lub w parze z parterem/partnerką.

Rodinia – Panel trombofilii i małopłytkowości noworodkowej, bada 22 warianty genetyczne w 17 genach. Może być wybrany jako panel dodatkowy do panelu żeńskiego lub męskiego albo jako samodzielny panel.

^*Mozaikowość: obecność dwóch lub więcej genetycznie różnych linii komórkowych u jednej osoby.

Panele niepłodności dostępne są w poniższych kombinacjach pakietowych:

✅ niepłodność żeńska
✅ niepłodność żeńska + trombofilia i NAIT (małopłytkowość noworodkowa)
✅ niepłodność męska
✅ niepłodność męska + trombofilia i NAIT (małopłytkowość noworodkowa)
✅ niepłodność pary
✅ niepłodność pary + trombofilia i NAIT (małopłytkowość noworodkowa)
✅ małopłytkowość noworodkowa i trombofilia i NAIT (małopłytkowość noworodkowa)

W cenie badania otrzymujesz bezpłatną konsultację z lekarzem genetykiem.

Kto powinien wykonać badanie?

Rodinia oferuje Panele Niepłodności Żeńskiej i Męskiej, które identyfikują liczne warianty genetyczne związane z niepłodnością.

Badanie jest rekomendowane w szczególności dla:

par lub osób doświadczających trudności z zajściem w ciążę,
osób z określonym fenotypem wskazującym na zespół genetyczny związany z aneuploidią chromosomów płciowych,
kobiet z nieregularnymi cyklami lub brakiem miesiączki,
mężczyzn z niską liczbą plemników, nieprawidłową budową lub ruchliwością plemników,
każdej osoby lub pary planującej leczenie z wykorzystaniem technologii wspomaganego rozrodu (ang. assisted reproductive technology, ART),
kandydatów do dawstwa nasienia lub oocytów,
osób z rodzinną historią niepłodności.

Dodatkowo, Rodinia oferuje Panel Trombofilii i NAIT, który bada określone zmiany genetyczne powiązane z nawracającymi poronieniami. Jest zatem przeznaczony w szczególności dla:

par lub osób doświadczających nawracających poronień,
osób z wczesnym wystąpieniem lub dodatnim wywiadem rodzinnym incydentów zakrzepowych,
osób z nawracającymi epizodami zakrzepicy,
noworodków z małopłytkowością,
noworodków z niewyjaśnioną zakrzepicą.

Badanie Rodinia możesz wykonać indywidualnie lub w parze z parterem/partnerką.

KUP ONLINE

Korzyści z wykonania testu?

Informacje genetyczne dostarczane przez test Rodina na temat zdrowia reprodukcyjnego osoby lub pary mogą przynieść następujące korzyści:

wskazać opcje leczenia lub postępowania klinicznego,
umożliwić wczesne interwencje w celu zachowania płodności,
dostarczyć precyzyjnej oceny prognostycznej, co może prowadzić do spersonalizowanego planu dalszego postępowania.

Rodinia może również pomóc:

zidentyfikować genetyczną przyczynę niepłodności
umożliwić dokładną prognozę
wspomóc lekarza w wyborze optymalnego leczenia dla pary lub pacjenta
zwiększyć szanse na uzyskanie ciąży
poinformować o potencjalnych powikłaniach terapii, takich jak zespół hiperstymulacji jajników (OHSS)
wskazać, czy wczesne interwencje medyczne będą korzystne

Jak wykonać badanie Rodinia?

Kup Rodinia – wybierz odpowiedni panel Rodinia dokonaj zakupu w każdej placówce Centrum Medycznego Damiana lub online. Możesz wykonać badanie indywidualnie lub w parze z parterem/partnerką.
Przyjdź na pobranie wymazu z wewnętrznej strony policzka w godzinach pracy punktu pobrań do jednej z naszych placówek. Nie musisz być na czczo ani odstawiać przyjmowanych leków.

UWAGA! Badanie polega na pobraniu wymazu z wewnętrznej strony policzka i nie wymaga przygotowania, jednak warto poznać kilka istotnych kwestii, aby uniknąć dyskwalifikacji pobranej próbki.

Nie wolno palić, jeść, pić (z wyjątkiem wody), myć zębów, używać płynu stomatologicznego ani żuć gumy w ciągu 1 h przed pobraniem próbki.

Pobrany materiał zostaje wysłany do analizy w nowoczesnych laboratoriach Medicover Genetics na Cyprze.
Wynik otrzymasz po 3 – 5 tygodniach od momentu dotarcia próbki do laboratorium, na wskazany wcześniej adres e-mail wysłany zostanie wynik badania.
BEZPŁATNA KONSULTACJA GENETYCZNA – po otrzymaniu sprawozdania z badania możesz omówić jego wynik z lekarzem genetykiem klinicznym w ciągu 3 miesięcy od otrzymania sprawozdania.

KUP ONLINE

Masz więcej pytań? Wypełnij FORMULARZ, skontaktujemy się z Tobą.

Wykrywane choroby i zespoły genetyczne

Panele Rodinia dotyczące niepłodności kobiet i mężczyzn badają liczne warianty genetyczne związane z niepłodnością oraz oceniają zmiany w chromosomach płciowych (liczbowe, strukturalne i w postaci mozaiki). Panel Rodinia dotyczący trombofilii i NAIT bada 22 warianty genetyczne w 17 genach.

PANEL NIEPŁODNOŚCI ŻEŃSKIEJ

55 genów, aneuploidie chromosomu X

Bada warianty genetyczne związane z niepłodnością kobiet i obejmuje zaburzenia takie jak:

pierwotna niewydolność jajników
zespół policystycznych jajników
zespół hiperstymulacji jajników
zaburzenia hipogonadyzmu hipogonadotropowego, takie jak zespół Kallmanna

Wczesne wykrycie u kobiet pierwotnej niewydolności jajników może określić konieczność pobrania oocytów i ich kriokonserwacji (zamrożeniu) w młodym wieku, aby zachować płodność i umożliwić pacjentce posiadanie dziecka w przyszłości.

PANEL NIEPŁODNOŚCI MĘSKIEJ

40 genów, aneuploidię chromosomów X i Y, w tym mikrodelecje chromosomu Y

Bada warianty genetyczne, które mogą powodować niepłodność męską, w tym:

zmiany dotyczące chromosomów płciowych
zaburzenia hipogonadyzmu hipogonadotropowego, takie jak zespół Kallmanna
azoospermia

PANEL TROMBOFILIA I NAIT

22 warianty genetyczne

Bada wybrane warianty genetyczne związane z nawracającymi poronieniami, trombofilią i małopłytkowością noworodkową.

Może być wybrany jako panel dodatkowy do panelu żeńskiego lub męskiego albo jako samodzielny panel.

Identyfikacja wariantów związanych z nawracającymi poronieniami może wskazać konieczność zastosowania leczenia, takiego jak terapia hormonalna lub leki przeciwzakrzepowe, które mogą zmniejszyć ryzyko powikłań w trakcie ciąży i porodu.

Badane geny

Rodinia – Panel niepłodności żeńskiej (55 genów)

AIRE	EIF2B3	GALT	IRS2	PROKR2
ANOS1	FEZF1	GDF9	KISS1	PSMC3IP
BMP15	FGF17	GNAS	KISS1R	SEMA3A
CAPN10	FGF8	GNRH1	LHB	SPRY4
CHD7	FGFR1	GNRHR	LHCGR	STAG3
CYP11A1	FIGLA	HESX1	NOBOX	TAC3
CYP17A1	FLRT3	HS6ST1	NR5A1	TACR3
CYP19A1	FMR1	IL17RD	NSMF	THADA
DENND1A	FOXL2	INS	POF1B	WDR11
DUSP6	FSHB	INSR	POLG	WT1
EIF2B2	FSHR	IRS1	PROK2	ZP1

Rodinia – Panel niepłodności męskiej (40 genów)

ANOS1	DUSP6	FSHR	LHB	SPRY4
AR	FEZF1	GNRH1	LHCGR	SRD5A1
AURKC	FGF17	GNRHR	NR5A1	SRY
CATSPER1	FGF8	HESX1	NSMF	TAC3
CFTR	FGFR1	HS6ST1	PRM1	TACR3
CHD7	FLRT3	IL17RD	PROK2	USP26
DAZL	FMR1	KISS1	PROKR2	USP9Y
DDX25	FSHB	KISS1R	SEMA3A	WDR11

Rodinia – Panel trombofilii i NAIT

ZABURZENIE / NAZWA POWSZECHNA	GEN	WARIANT	ALTERNATYWNA NOMENKLATURA
Czynnik V Leiden	F5	NM_000130.4(F5):c.1601G>A (p.Arg534Gln)	G1691A F5, ARG506GLN R506Q Czynnik V Leiden
Czynnik V R2	F5	NM_000130.4(F5):c.3980A>G (p.His1327Arg)	FV R2 H1299R A4070G allel R2
Czynnik XIII	F13A1	NM_000129.3(F13A1):c.103G>T (p.Val35Leu)	p.Val34Leu F13A1 VAL34LEU V34L
HPA-1	ITGB3	NM_000212.2(ITGB3):c.176T>C (p.Leu59Pro)	L33P
HPA-2	GP1BA	NM_000173.7(GP1BA):c.482C>T (p.Thr161Met)	rs6065
HPA-3	ITGA2B	NM_000419.5(ITGA2B):c.2621T>G (p.Ile874Ser)	I843S
HPA-4	ITGB3	NM_000212.2(ITGB3):c.506G>A (p.Arg169Gln)	R143Q
HPA-5	ITGA2	NM_002203.4(ITGA2):c.1600G>A (p.Glu534Lys)	BRAK
HPA-6	ITGB3	NM_000212.2(ITGB3):c.1544G>A (p.Arg515Gln)	R489Q
PAI-1 4G/5G	SERPINE1	NM_000602.5(SERPINE1):c.-820G[(4_5)]	4G/5G
MTHFR	MTHFR	NM_005957.5(MTHFR):c.665C>T (p.Ala222Val)	C677T MTHFR 677C-T ALA222VAL (rs1801133)
MTHFR	MTHFR	NM_005957.4(MTHFR):c.1286A>C (p.Glu429Ala)	MTHFR 1298A-C A1298C GLU429ALA (rs1801131)
ACE (I/D)	ACE	NM_000789.3(ACE):c.2306-117_2306-116insAF118569.1: g.14094_14382	ACE/ID polimorfizm INS/DEL (rs1799752)
Apo B	APOB	NM_000384.3(APOB):c.10580G>A (p.Arg3527Gln)	R3500Q 9775G>A
Apo E	APOE	NM_000041.2(APOE):c.526C>T (p.Arg176Cys)	R158C R148C
Apo E	APOE	NM_000041.4(APOE):c.388T>C (p.Cys130Arg)	C112R ApoE4
MTR	MTR	NM_000254.2(MTR):c.2756A>G (p.Asp919Gly)	p.D919G:GAC>GGC 2756A-G
MTRR	MTRR	NM_002454.3(MTRR):c.66A>G (p.Ile22Met)	p.I49M:ATA>ATG
AGT	AGT	NM_000029.4(AGT):c.803T>C (p.Met268Thr)	M235T NM_000029.3:c.803T>C
AGTR1	AGTR1	NM_031850.3(AGTR1):c.*86A>C	A1166C
GSTP1	GSTP1	NM_000852.4(GSTP1):c.313A>G (p.Ile105Val)	rs1695 GSTP1*B
Protrombina	F2	NM_000506.5(F2):c.*97G>A	F2 rs1799963 20210G-A G 20210A

Pełna lista badanych genów i wariantów znajduje się również TUTAJ.

Rodzaje wyników i ich interpretacja

Informacje techniczne dotyczące paneli Rodinia dla kobiet i mężczyzn. Rodinia analizuje w całości sekwencję kodującą w interesujących nas genach, wykrywając warianty typu:

• warianty pojedynczego nukleotydu (SNVs),

• małe insercje i delecje (INDELs),

• warianty zmiany liczby kopii (CNVs).

Badanie w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X jest wykonane metodą analizy fragmentów (PCR) w celu określenia liczby powtórzeń CGG w genie FMR1.

Badanie mikrodelecji chromosomu Y jest wykonane metodą MLPA, w celu identyfikacji: delecji/duplikacji w regionach AZFa, AZFb i AZFc.

Analiza chromosomów X i Y pod kątem zmian liczby kopii: aneuploidii oraz zmian strukturalnych od 10 Mpz. Wykrywanie mozaikowości chromosomów płciowych na poziomie do 15%.

W sprawozdaniu z badania Rodinia zostaną zaraportowane tylko te, które zostały ocenione jako patogenne i prawdopodobnie patogenne oraz warianty o niepewnym znaczeniu według wytycznych klasyfikacji i rekomendacji American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Rodzaje wyniku, jakie możesz otrzymać:

WYKRYTO WARIANT O ZNACZENIU KLINICZNYM

Zidentyfikowano patogenny lub prawdopodobnie patogenny wariant w badanym genie, który jest związany z niepłodnością.

NIE WYKRYTO WARIANTU O ZNACZENIU KLINICZNYM

Nie zidentyfikowano wariantu genetycznego w genach objętych badaniem, który można powiązać z niepłodnością.

WYKRYTO WARIANT O NIEPEWNYM ZNACZENIU (VUS)

Wykryto zmianę genetyczną, jednak jej związek z niepłodnością jest obecnie niejasny.

Status nosicielstwa nie będzie raportowany w przypadku chorób o recesywnym modelu dziedziczenia.

Możliwe działania po wykonaniu badania Rodinia:

W zależności od wyników badań, można zaproponować pacjentowi różne możliwości.

Identyfikując genetyczną przyczynę niepłodności, test Rodinia może pomóc w:

dokładnym określeniu rokowania dla pacjenta/pacjentki,
ocenie i wyborze najbardziej optymalnego leczenia,
dostosowaniu opieki klinicznej, poprzez identyfikację potencjalnych komplikacji, takich jak zespół
hiperstymulacji jajników,
doradztwie dotyczącym planowania ciąży, jeśli tego zakresu dotyczy badanie,
wskazaniu potrzeby wykonania badań genetycznych u członków rodziny, jeśli jest to uzasadnione.